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患儿,男性,3.5岁。
患儿在哭闹中突然意识丧失,呼叫不应,面色青紫,四肢瘫软,经过按压人中穴,约3min后清醒过来。无发热,无咳嗽,无呕吐腹泻,无外伤史,尿便正常。
患儿5个月左右时偶有轻度青紫,后进行性加重,但家长未注意。患儿喜静少动,每有活动时,即出现呼吸困难,主动蹲下片刻,可缓解。
既往史:
既往无其他疾病,母孕期健康,未服过药物。第1胎第1月产,生后母乳喂养。生长发育大致正常。家族史无特殊记载。
体格检查:
T:36.5℃,P:116次/min,R:38次/min,BP:12/8kPa(90/60mmHg)。
发育尚可,营养中等,自动**,表情安详,面色发绀,神志清楚,查体合作。皮肤黏膜无黄染,无出血点。浅表淋巴结无肿大。双侧瞳孔等大正圆,直径3mm,光反射迅速。双肺听诊无异常。
心前区略隆起,心尖搏动弥散,心界无明显扩大,心律:116次/min,心律规则,胸骨左缘第2~4肋间可听到2~3/6级柔和的喷射性收缩期杂音,肺动脉瓣听诊区第二心音减弱。无周围血管征。腹部肝脏和脾脏未触及。四肢活动良好,四肢末端可见发绀及杵状指(趾)。
双侧膝腱和跟腱反射存在,脑膜**征阴性,巴宾斯基征未引出。
辅助检查:
血常规:白细胞总数9.6×l09/L,血红蛋白:155g/L,红细胞数:6.0×1012/L
脑电图无异常。
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