慢性肉芽肿病 1 例

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8 个星期大的男婴，10 天前开始出现不明原因的发热，最高温度为 38.9℃。体格检查发现患儿头颈部有红色斑丘疹，余正常。因怀疑为川崎病，给予免疫球蛋白治疗后患儿的发热和红疹消失。
但不久患儿再次发热，实验室检验发现患儿全血细胞减少、低纤维蛋白原、转氨酶和铁蛋白升高。体格检查：腹水明显、肝脾肿大以及胆囊积水。骨髓穿刺显示血细胞减少、含一个嗜血细胞。以上表现均符合 2004 年 HLH 的诊断标准。

考虑到患儿的病情不稳定以及脓毒症，医生选用环孢素和**进行免疫抑制治疗。治疗期间患儿发生了念珠菌感染性休克和多器官衰竭，因此在环孢素和**治疗的基础上加 IL-1 受体抑制剂作为辅助治疗，连续用药 8 个星期后治疗效果仍不佳。
随 后患儿转入重症监护病房进行治疗，此时患儿表现为持续性念珠菌感染，脑 MRI 显示进行性浸润性软脑膜影增强和交通性脑积水，颈部淋巴结活检发现多个中心坏死肉芽肿和少量芽殖酵母菌群。硬脑膜活检显示高密度淋巴组织浸润。结合以上临 床表现、检查结果、患儿年龄以及免疫抑制剂的使用情况，医生判断患儿出现免疫缺陷。进一步检测 T 细胞分型、淋巴细胞增殖实验和全外显子组测序，发现患儿 CYBB 基因突变（CGD 基因 X 连锁最常见的类型），最终确诊为 CGD。
于是将治疗方案改为免疫增强治疗：给予注射粒细胞、免疫球蛋白以及抗真菌治疗。最终患儿退烧，实验室检查铁蛋白、全血细胞、低纤维蛋白原以及转氨酶都恢复至正常水平，所有真菌感染和免疫亢进的症状均消失。

该病例首次报道了以 HLH 作为首发症状导致 CGD 的病例，为临床医生治疗 HLH 伴反复感染指明方向，并且提醒临床一线大夫：

1. 免疫缺陷病和炎症性疾病的症状可能与病理性免疫亢进的症状相同；

2. 免疫增强疗法可以帮助控制和清除感染；

3. 免疫增强疗法可以治疗病理性炎症反应亢进。

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不错的病例，学习了。

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这种免疫病感染，一定要迅速控制，绝对不能等化验结果回来，再做抗真菌治疗，开始感染症状，一定要抗真菌治疗，不管怎样一定得控制感染。否则病人会因感染死亡的啊