IgM型多发性骨髓瘤转为浆细胞白血病一例

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患者女，76岁。因“腰背部疼痛2个月余”于2012年2月15日入院。患者2011年12月无明显诱因出现腰背疼痛，休息不能缓解，影响夜间睡眠，在外院按“骨质疏松症”治疗1个月效果欠佳。入院体检：体温36.6℃，贫血貌，全身 浅表淋巴结未扪及，腹软，肝脾肋下未扪及，胸椎3~6椎体及肩胛间区压痛，腰椎2~4椎体压痛。实验室检查：血常规：WBC 4.69x109/L，中性粒0.48，淋巴 0.40，单核0.10，Hb 98g/L，PLT 185x1099/L；尿常规正常；血生化：总蛋白 79.9g/L，白蛋白 30. 8g/L，球蛋白49.1g/L，TBil 5.7μmol/L， DBil 1.7μmol/L，ALT 14.0U/L，AST 1.2U/L，乳酸脱氢酶（LDH）121U/L，尿素氮（BUN）5.75 mmol/L，肌酐50μmo/L， 尿酸 184μmol/L，钾4.1mmol/L，钠141 mmol/L，氯106 mmol/L，钙2.66mmol/L，β2微球蛋白3.27μg/L；免疫全项：IgA 120mg/L，IgG 4340 mg/L，IgM 48300 mg/L；血清蛋白电泳：检出M蛋白。外周血细胞形态：中性杆状核粒细胞 0.04，中性分叶核粒细胞0.58，淋巴细胞0.31，单核细胞 0.07；红细胞呈缗钱状排列；血小板易见，形态正常。骨髓涂片：有核细胞增生活跃，粒系增生减低，各阶段形态正常，红系增生欠活跃，形态正常，淋巴细胞及单核细胞比例及形态正常；浆细胞比例增高，占58%，其中幼稚浆细胞13%，全片见巨核细胞18个，血小板小簇易见。染色体核型正常。荧光原位杂交（FISH）：染色体13q14缺失阳性占11%，Rb1缺失阳性占12%，P53缺失阳性占11%，1q21扩增阳性占12%，IgH重排阳性占11%。流式细胞仪分析：CD45-细胞群 占 20.3%，CD20-，CD19-，CD10-， CD7-，其中 CD19-，CD138+细胞群占83.4%，CD38+，CD56-细胞占84.3%。胸部X线片：左肺下野见条索状、斑点状密度增高影，左侧胸膜增厚、钙化，部分肋骨、右侧肩胛骨、部分椎体多发骨质破坏。骨盆X线片：骨盆组成各骨骨质密度减低，骶骨可见1个囊状影，提示骨质疏松，骶管囊肿。颅骨正侧位X线片：颅骨多发囊状低密度影，各骨骨质密度减低，考虑为多发1性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）骨质破坏。脊柱MRI：颈椎、胸椎及腰椎多个椎体可见斑片状长T1、稍长T2信号影，境界尚清， T2W（抑脂上）病灶仍为高信号，考虑椎体肿瘤转移或MM 不除外。诊断：IgM型骨髓瘤。

给予患者唑来膦酸、沙力度胺，阿霉素+长春新碱+**治疗3个疗程，腰背部疼痛明显改善。2012年5月复査血常规：WBC 4.23x109/L，中性粒0.68，淋巴0.18，单核 0.11，Hb 102g/L，PLT 175x109/L；免疫全项：IgA 100mg/L， IgG 3600mg/L，IgM 34800mg/L，β2微球蛋白 2. 84μg/L，自行停止治疗。2012年11月腰背疼痛加重，给予硼替佐米+**+沙力度胺1个疗程，硼替佐米+阿霉素+**+沙力度胺治疗3个疗程。治疗后，患者骨痛症状明显改善；血常规及外周血细胞形态检查正常；骨髓穿刺（2013 年5月27日）：有核细胞增生活跃，浆细胞比例明显增加，占28%，其中幼稚浆细胞占3%；免疫全项：IgA 70mg/L，IgG 3 360mg/L，IgM 7600mg/L。予以沙力度胺口服维持治疗。 2013年12月患者出现咳嗽气喘，实验室检查：血WBC 35.25x109/L，Hb 93g/L，PLT 62x109/L。免疫全项：IgA 100mg/L，IgG 2450mg/L，IgM 2 700mg/L；血清蛋白电泳：M蛋白占1%，血清免疫固定电泳：发现IgM λ型M蛋白；尿免疫固定电泳未发现异常。外周血细胞形态：幼稚浆细胞0.26，偶见双核，成熟浆细胞0.01，浆细胞样淋巴细胞0.05。 骨髓涂片：有核细胞增生活跃，粒系增生减低，形态大致正常；红系增生受抑制；全片浆细胞占65.5%，其中原始浆细胞及幼稚浆细胞占61%，该类细胞大小不一，胞浆量中等，核偏位，染色质呈粗且疏松的网状，可见核仁。流式细胞仪分析：CD45-细胞群占24. 1%，CD19-，CD138+ 细胞占57.5%，CD38+，CD56+细胞占73.2%。骨髓细胞MYD88L265P突变检 测阴性。胸部X线片提示两肺炎症，右肺上叶磨玻璃样改变，部分肋骨、右侧肩胛骨、部分椎体多发骨质破坏。腹部 CT：与初诊时比较，骨质破坏和软组织肿块未见明显增大。血气分析提示代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒。确定诊断为：浆细胞白血病（继发于IgM型MM）、肺部感染。给予抗感染、纠正酸中毒及对症支持治疗，效果不佳，1周后患者临床死亡。
来源：中华内科杂志