产前血液检测可在早期发现癌症

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JAMA Oncolog发表了一篇病例报告回顾显示，无创产前检测(NIPT)可以发现怀孕女性还未显现症状的癌症。

文章的第一作者、比利时鲁汶人类基因组中心的Joris Robert Vermeesch表示，NIPT检测了母亲血浆中的DNA。在产前妇女，血浆中含有胎儿的DNA，但是对于患癌的妇女来说，血浆也包含癌症DNA。

“女性应该意识到检测除了能发现婴儿疾病外，也能发现母亲的疾病。” Vermeesch医生说道。“我们的研究发现，NIPT可以识别尚未表现症状的肿瘤。”他表示，该检测有可能改变临床实践。

这项研究对4000为怀孕的女性进行了无细胞DNA测序。3位女性有非正常基因组，这些非正常基因似乎并不属于母亲或婴儿，这就引起了对母亲患癌的怀疑。在该研究中，女性经历了MRI全身扫描，证实3位均患有癌症。病理及基因检测证实了诊断。肿瘤活检样本的基因分析证实了NIPT血浆中发现的相匹配的基因结果。

其中第一位患者有高分级严重卵巢癌，腹膜弥漫性扩散，多处转移，淋巴结转移。在产后，她进行了成功的治疗。第二位患者有滤泡性淋巴瘤，由于癌症生长缓慢而没有接受治疗。第三位患者有霍奇金淋巴瘤，在孕期接受治疗，并且生下了健康的女婴。

Vermeesch.表示，尽管研究结果鼓舞人心，但还需要更多的研究。“我们需要测定检测对于预测癌症的特异性”，“还需要大型队列研究进行评估，我们需要测定可以检测出哪些癌症。”

尽管NIPT代表了产前检测的突破，但也引发了伦理的思考。

在Nature6月4日发表的一篇文章中，Dr Bianchi强调了知情同意的重要性。因为女性进行NIPT检测，可能有意外发现。

目前的知情同意书很少提及检测结果可能揭示母亲的健康状况。不是所有的知情同意书都需要母亲签字，甚至这些材料中可能没有提到可能会有意外发现。更重要的是，对于可能出现的非正常结果，检测提供者几乎没有提供指导。

Dr Bianchi说道，“检测提供者需要重新思考知情同意书以避免无理由的困惑及担忧，至少要防止因为检测结果的错误解读而导致女性终止妊娠。”大约6%的进行产前DNA血液检测的女性在没有进行绒毛穿刺取样或羊膜穿刺术的情况下选择终止妊娠。

“处理得当的话，对于成千上万的孕期女性，产前检测的意外发现可以促进治疗，并拯救生命，而不是增加他们的担心。”Bianchi总结道。