一例先天性大疱性表皮松解症病史及讨论

诗**情

患儿，女，于1999年12月6日出生于本院妇产科。系第1胎第1产，足月顺产，新法接生，生后哭声大，无窒息。出生后即见双手指剥脱样脱皮，其它皮肤无异常，吃奶及二便正常。查头颅五官无畸形，心肺无异常，腹软，肝脾不大，神经系统无阳性体征。次日可见手、足、臀、肘、膝等易摩擦部位发生散在的水疱和大疱，水疱紧张丰满，大小1～3mm至1～3cm不等，疱内容物呈浆液性，破溃后可见糜烂与结痂，口腔粘膜及指（趾）甲不受侵犯。住院诊断为先天性大疱性表皮松解症后转入儿科，给予保护皮肤，氧化锌软膏涂抹患处，大剂量维生素E口服，静点青霉素、**治疗1天效不佳，第3天自动出院放弃治疗，随访2天后死亡。
    讨论:本病是一种少见的遗传性大疱性皮肤病。其特征为受外来机械性损伤或摩擦后皮肤发生大疱。病因尚不明了，可能与遗传基础上某些酶的缺乏有关。例如半乳糖羟赖氨酸、葡萄糖转移酶在患者的血清、皮肤和纤维母细胞中均减少，从而影响胶原的形成和皮肤结构，也可能与皮肤组织中胶原酶产生增高或活性增强有关。

木**y

色素失禁症可能性大

木**y

色素失禁症是一种少见的复合性遗传综合症，由常染色体显性遗传或性联隐性遗传，患者多为女性，男性患此病多有致死性。女与男之比为97∶3。部分患者染色体分析有异常。该病临床分3期，Ⅰ期为疱疹大泡期；Ⅱ期为疣状期；Ⅲ期为色素沉着期。3期次序可交叉，期限易变也可重叠。鉴别诊断：在疱疹大泡期应注意与大疱性表皮松解症，儿童期的大疱性类天疱症及传染性脓疱疹相鉴别。本症白细胞及嗜酸粒细胞增多。疱疹消退后，出现色素斑或有疣状损害的中间性暂时阶段。色素沉着期应与Frances-Chetti-Jad-assohn综合征鉴别，后者色素斑呈网状而不规则的泼水形，无眼睛、骨骼和中枢神经系统的畸型和异常。本症色素斑在2岁前不断加深，2岁后逐渐消退，20岁后可望完全消失，故毋须治疗。对于眼、骨骼和中枢神经系统并发症，可对症治疗。

木**y

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