国内首例婴儿型Pierson综合征在北大医院确诊

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北京大学第一医院(北大医院)儿科肾脏专业组近日诊断了国内首例婴儿型Pierson综合征，这也是已知国内报道的第2例Pierson综合征，均由北大医院儿科肾脏专业组诊断。

据北大医院副院长、儿科肾脏专业组丁洁教授介绍，Pierson综合征是一种儿科罕见的遗传性肾脏疾病，常染色体隐性遗传，1963年被认识，2004年明确其病因为编码层粘蛋白β2的基因(laminin-β2 gene，LAMB2)突变所致。典型的临床表现为先天性肾病综合征和明显的眼部异常，其中眼部异常以小瞳孔、晶状体形状异常、白内障等为主要特征。发病后通常会快速进展至肾衰竭。

研究证实，LAMB2基因突变相关的疾病谱是多样的，可以表现为婴儿型、儿童型遗传性肾病综合征，或者表现为先天性肾病综合征而没有眼部异常等。另外，如果携带突变基因的患者能活过婴儿期，常会出现失明和严重的神经系统缺陷。临床上有该突变基因的患者于出生后3个月内发病者占87%，其中85%左右1岁内肾衰竭;个别于出生后3个月到1岁、1岁以后发病，进展至肾衰竭的年龄不一，约1岁～16岁。典型病例的肾脏病理类型为弥漫性系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis，DMS)，也可以表现为局灶增生性肾小球硬化或系膜增生性肾小球病变，可能与发病年龄及临床症状轻重有关。

该疾病在治疗上有什么措施?丁洁指出，这个疾病不像其他后天罹患的肾病综合征用激素和免疫抑制剂治疗。而激素耐药，免疫抑制剂治疗也无效。因此确诊极其重要!首先避免盲目应用激素和免疫抑制剂，因为这类药物毒副作用大。北大医院之前诊断的那例患儿，大约在其他医院历经2年后到北大医院才得以确诊，期间就误用了激素和免疫抑制剂，导致患儿承受了更多因药物副作用带来的痛苦。

另外，对于Pierson综合征确诊的另一个重要性是，对于这样的家庭再生育风险的预测，因为该病为常染色体隐性遗传，因此再生育风险为25%。再有，由于进行了突变基因的诊断，因此这个家庭如果再次生育还可以考虑进行产前基因诊断、甚至种植前基因诊断，以助于优生优育。

（来源：医学***网  ）