【优秀病例展示活动】（转帖）09——间断腹痛伴贫血、电解质紊乱（答案在11楼！）

a****生

资料来源：医学学习网
患者女，25岁。
主诉：间断腹痛8个月。
现病史：缘于8月前出现中上腹发作***痛、腹胀伴恶心、呕吐胃内容物，严重时排便排气停止。腹痛时尿色加深，感乏力。外院查Hb 95 g/L，平均红细胞体积(MCV)90.2 fl，平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)373 g/L，ALT 82 U/L，粪便常规及潜血、血清淀粉酶及脂肪酶正常。腹部X线片：小肠高度扩张，有气液平。按“不全肠梗阻”保守治疗可暂时改善，但腹痛反复发作，多于月经前加重，月经结束后2~3 d好转。发作间期查腹部和盆腔超声、胃镜、结肠镜及胶囊内镜均未见异常。
既往体健，否认皮疹、光过敏、慢性肝炎、结缔组织病、血液系统疾病及长期服药史，否认毒物及重金属接触史。否认类似疾病家族史。
查体：T 37.2℃，P 120次/min，R 15次/min，BP 140/80 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa)；精神萎靡，贫血貌，无皮疹，心律齐，心界不大，双肺呼吸音清，腹平软，全腹广泛压痛，无肌紧张及反跳痛，移动性浊音（-），肠鸣音微弱，1次/2~3 min；专科检查：额纹、睑裂对称，眼球活动正常，伸舌居中，面部感觉及运动正常，无声嘶及吞咽困难，转颈正常，双下肢腱反射减弱，感觉及肌力正常，病理征未引出。
入院后检查：血WBC 5.24*109/L，中性0.62，Hb 94g/L,MCV 81.7 fl，MCHC 363 g/L,PLT 121*109/L。多次查粪便潜血（-）。肝肾功能大致正常，血K+ 3.7 mmol/L，血Na+ 129 mmol/L，ESR及超敏C反应蛋白正常。心电图：窦性心动过速。全消化道造影：胃张力低，小肠蠕动减弱，未见机械性梗阻证据。腹部CT：小肠扩张，余未见明显异常。

讨论下列问题：
1．本病例特点有哪些?
2．最可能的诊断是什么?需要与哪些疾病进行鉴别诊断?
3．怎样安排下一步检查，如何治疗？

a****生

长期间断腹痛，夹杂贫血背景，尚有生化紊乱，邀请大家解病。

为了不影响大家的讨论，具体答案，以后公布。

冷*

患者女，25岁。（正值当婚年龄，体内激素分泌旺盛，思想活跃）
主诉：间断腹痛8个月。（慢性、间断）
现病史：缘于8月前出现中上腹发作***痛、腹胀伴恶心、呕吐胃内容物，严重时排便排气停止（内脏痛、严重的消化道症状、肠梗阻）。腹痛时尿色加深，感乏力（出血？泌尿系出血还是月经外染？）。外院查Hb 95 g/L，平均红细胞体积(MCV)90.2 fl，平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)373 g/L，ALT 82 U/L（贫血，失血性？造血因子缺乏性？营养性？骨髓造血性？），粪便常规及潜血、血清淀粉酶及脂肪酶正常（初步排除消化道内部出血的可能性、胰源性？）。腹部X线片：小肠高度扩张，有气液平（符合肠梗阻影像，且高度提示病变部位，但原因待解）。按“不全肠梗阻”保守治疗可暂时改善（治疗似乎有效），但腹痛反复发作（说明病因未明，病灶未除），多于月经前加重，月经结束后2~3 d好转（这个详细问诊非常重要，强烈点赞。有时总在想，看别人的病历可能很简单，但若自己问诊、自己总结，会不会想到去问这些，会不会将这些添加进去！叹！）。发作间期（是“间期”还是“期间”？这点很重要）查腹部和盆腔超声、胃镜、结肠镜及胶囊内镜均未见异常（因对检查的时机及医院的级别不了解，暂不做过多评论。不过，能做胶囊内镜的医院，应该水平不低，所以消化道内部问题应该可以初步排除。但腹、盆超声暂有疑问，一方面可能时机问题，另一方面可能病灶弥漫或特殊）。
既往体健，否认皮疹、光过敏、慢性肝炎、结缔组织病、血液系统疾病及长期服药史，否认毒物及重金属接触史。否认类似疾病家族史。
（很重要的婚姻史、生育史、月经史漏掉了，实在不应该！）
查体：T 37.2℃，P 120次/min，R 15次/min，BP 140/80 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa)；精神萎靡，贫血貌（月经量多？！），无皮疹（初排凝血及过敏性疾病），心律齐，心界不大，双肺呼吸音清，腹平软，全腹广泛压痛，无肌紧张及反跳痛，移动性浊音（-）（排除内脏破裂及大出血问题），肠鸣音微弱，1次/2~3 min（肠道运行功能极差）；专科检查：额纹、睑裂对称，眼球活动正常，伸舌居中，面部感觉及运动正常，无声嘶及吞咽困难，转颈正常，双下肢腱反射减弱（饮食不佳的低钾？），感觉及肌力正常，病理征未引出。
入院后检查：血WBC 5.24*109/L，中性0.62，Hb 94g/L,MCV 81.7 fl，MCHC 363 g/L,PLT 121*109/L。多次查粪便潜血（-）。肝肾功能大致正常，血K+ 3.7 mmol/L（钾也不低呀！双下肢反射不太好解释），血Na+ 129 mmol/L，ESR及超敏C反应蛋白正常。心电图：窦性心动过速。全消化道造影：胃张力低，小肠蠕动减弱，未见机械性梗阻证据。腹部CT：小肠扩张，余未见明显异常。

试分析如下:
讨论下列问题：
一．本病例特点有哪些?
病例特点:
1、青年女性，婚姻情况未知；
2、病史:慢性间断性中上腹绞痛，严重时伴可复性肠梗阻表现；似乎与月经关系密切一一很重要的捷径（似乎）！
3、体征:贫血貌（月经量多？！）、腹软，广泛压痛（最先发作区在哪里？最痛区在哪里？），肠鸣音极弱；
4、各项检查:肝、肾、电解质基本正常，血沉、CPR正常；消化系统内镜检查正常、潜血正常。腹部CT及超声似乎未发现肠外严重问题；影像方面:小肠高度积气、扩张。
2．最可能的诊断是什么?需要与哪些疾病进行鉴别诊断?
鉴别诊断说不好，毕竟知识结构有限。但该病有两个切入点很重要，综合在一起分析，似乎一切问题迎刃而解！
第一，肠梗阻。机械性（巳排）、动力性（较复杂，可能存在）、血运性（难以确定，也难以排除）。
第二，与月经相关。
综合以上两项，初步锁定范围属腹腔型的子宫内膜异位症，又因为肠腔内无异常，但肠道症状又异常突出，考虑肠道外膜、肠系膜受侵及。因有尿色加深（需辨别是否月经污染），不排除泌尿系亦有累及。
本判断虽罕见，但最合理。肠外膜，更主要的肠系膜受侵，致肠道血运、神经及结构发生改变，造成蠕动功能受损，致肠梗阻，月经过后，血肿逐渐吸收，症状缓解。解释起来挺合理（因对肿瘤腹腔肠系膜淋巴结有过过度思考，所以这方面的想象多了一些）。唯一不能解释的便是双下肢腱反射减退。期待合理解释。
3．怎样安排下一步检查，如何治疗？
腹腔镜。治疗不懂，就不装了！

冷*

冷丁 发表于 2015-3-7 10:54
患者女，25岁。（正值当婚年龄，体内激素分泌旺盛，思想活跃）
主诉：间断腹痛8个月。（慢性、间断）
...

补充一点:血钠低。漏看了，惭愧。这个可能是双下肢反射减退的原因吧。
具体低钠的原因是什么？冷丁不费这脑子了。哈哈，一个回帖写了一个多小时，有点累。

阿**哥

    病例特点：
    1.病史: 1）女性患者，25岁。2）既往体健，否认皮疹、光过敏、慢性肝炎、结缔组织病、血液系统疾病及长期服药史，否认毒物及重金属接触史。否认类似疾病家族史。3）起病情况：于8月前出现中上腹发作***痛。4）腹痛部位：中上腹。5）腹痛性质、程度：发作***痛，腹痛反复发作，多于月经前加重，月经结束后2~3 d好转。6）腹痛有无放射：无。7）腹痛伴随症状：伴腹胀，恶心、呕吐胃内容物，严重时排便排气停止。腹痛时尿色加深。

    2.体征：T 37.2℃，P 120次/min，R 15次/min，BP 140/80 mm Hg，精神萎靡，贫血貌，全腹广泛压痛，肠鸣音微弱，双下肢腱反射减弱。

    3.辅助检查：全消化道造影：胃张力低，小肠蠕动减弱，腹部CT：小肠扩张，其余未见明显异常。

    青年女性患者，间断腹痛8个月，腹痛与月经周期有关，发作时尿色加深，心律快，血压高，有肠梗阻和贫血的表现。

    最可能的诊断是什么?试分析如下：

    以腹痛的部位及特点考虑最可能的：

    1.腹内病变：1）肠梗阻：该患者腹痛时伴腹胀，恶心、呕吐胃内容物，严重时排便排气停止，全腹广泛压痛，胃张力低，小肠扩张，小肠蠕动减弱等，首先需考虑机械性肠梗阻，但影像学检查已排除机械性肠梗阻，加之粪便潜血和内镜检查均阴性，且不易解释该病例复发——缓解的病程特点，故其可能性小；肠鸣音减弱，小肠广泛扩张积气，病情可自行缓解，有痉挛性肠梗阻的特点。

    2）子宫内膜异位症：青年女性患者，腹痛与月经周期有关，子宫内膜异位症也有可能（其常见的特征有渐进性痛经，以及月经量往往增多，经期延长等，但该患者婚、育、经期史无述）。

    2. 腹外病变：

    1）重金属中毒：该病也应考虑，其可以造成腹痛和正细胞性贫血，但患者否认相关接触史，且不能解释小肠明显扩张和周期性腹痛。

    2）紫质病：该患者间断性腹痛8个月，腹痛发作时尿色加深，心律快，血压高，结合其他症状应考虑紫质病的可能。需做二甲氨基苯甲醛试验等检查协诊。

c****3

冷丁 发表于 2015-3-7 10:54
患者女，25岁。（正值当婚年龄，体内激素分泌旺盛，思想活跃）
主诉：间断腹痛8个月。（慢性、间断）
...

分析有理有据，思维广泛，点个赞4.99星好评

D***x

支持内异症！！！

a****生

育龄妇女患病，间断腹痛8月，夹杂贫血背景，尚有低钠血症。

不急转载原文讨论，用心倾听医友声音！

a****生

虽然“春节”已过，但伴随春节期间的活动——《优秀病例展示活动》“学术味”依然很足。正所谓过或不过，岁都在长；学或不学，年都在过；看与不看，眼都在眨。让我们跟着这个活动体会不一样的“年味”吧！

冷*

anne医生 发表于 2015-3-11 13:22
虽然“春节”已过，但伴随春节期间的活动——《优秀病例展示活动》“学术味”依然很足。正所谓过或不过，岁 ...

很精彩的陈述，很煽情的名句，很有点煽动性的腔调，告诉我们的却是一一春节过去了，别忘了回来，好多病案还悬着，好多学问还等着，好多知识还有待发掘！

a****生

公布答案：急性间歇型血卟啉病(AIP)并抗利尿激素分泌失调综合征；慢性病贫血。（详见下面病例讨论）
首先感谢各位老师的关注与精彩分析！

现已原文病例讨论，解答讨论案例3个问题

第一次临床讨论



——消化科医师患者为青年女性，主要临床表现为肠梗阻和轻度贫血。首先应考虑机械性肠梗阻，病因包括肠道肿瘤、炎症、解剖结构异常（例如肠扭转、套叠）等，但不易解释本例复发一缓解的病程特点。此类病变若引起慢性消化道出血，可造成缺铁性贫血，红细胞为小细胞低色素，与本例不符，加之粪便潜血和内镜检查均阴性，故其可能性小。


本例肠鸣音减弱，小肠广泛扩张积气，病情可自行缓解，有动力性肠梗阻的特点。重金属中毒值得考虑，该病可造成腹痛和正细胞性贫血，但不易解释小肠明显扩张以及周期性腹痛，患者也否认相关接触史，故无证据支持。本例为青年女性，腹痛与月经周期有关，子宫内膜异位症也有可能，但该病罕见严重肠梗阻。

本例有发作期尿色加深、心律增快、血压升高等表现（后两项由迷走神经受损引起），符合急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria，AIP）医学|学习网搜集的表现，AIP可以反复发生动力性肠梗阻，一般认为是由于自主神经病变使小肠肌的神经支配不平衡，或卟啉前体的毒性作用引起肠痉挛所致，病情加重与月经相关也是其特点之一，应重点怀疑。


进一步检查发现，红细胞内锌卟啉3.4Mug/g Hb（参考值为≤3 Mug/g Hb），尿卟啉(+)，尿卟胆原(+)。基因检测：卟胆原脱氨酶( PBGD)基因的第13外显子点突变，致使1个苏氨酸变为精氨酸。


——血液科医师影像学检查已排除机械性肠梗阻，至此胃肠动力性梗阻诊断明确，结合其他辅助检查及基因检测结果，AIP诊断成立。卟啉病是血红素合成途径障碍造成的代谢性疾病，致使卟啉或卟啉前体过度产生并在组织中蓄积，从而造成皮肤和神经系统损害。

根据临床表现将卟啉病大致分为3类：
(1)肝细胞性卟啉病，其中本例所患的AIP最为常见；
(2)皮肤迟发性卟啉病；
(3)红细胞生成性卟啉病。本例缺陷酶PBGD处于血红素合成的上游位置，尽管仅有1个氨基酸改变，但突变发生在核心部位，蛋白质结构因此发生较大改变，足以造成PBGD的严重失活。PBGD失活导致卟胆原在体内堆积，引起典型的AIP三联征：腹痛、神经精神异常和红色尿，与本例相符。辅助检查也证实红细胞内锌卟啉升高，尿卟啉及卟胆原(+)，均符合AIP的特点。妇产科医师AIP目前尚无方法根治，急性期可注射血红素（国内尚未上市）终止发作，并给予充足的热量。避免诱因非常重要，包括避免应用可诱导肝细胞色素P450酶的药物（例如**类药物）、感染、饥饿、疲劳、创伤及精神压力等。本例月经似乎是发作诱因，而文献报道抑制卵巢功能可缓解AIP发作，故暂试行终止月经，观察病情变化。

2010年10月开始予**释放激素肌注，停经后腹痛减轻，尿色变浅。两个月后因亲属去世而情绪变化，病情再发，表现同前。2011年1月7日突发抽搐，意识丧失，发病时无喷射性呕吐，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，颈软，双侧巴宾斯基征阴性。急查血Na+为108 mmol/L，头颅CT示轻度脑水肿，予**、丙泊酚镇静并气管插管后转入ICU。经机械通气、甘露醇脱水、高糖输入等治疗，48 h后神志转清，拔除气管插管。血Na+回升至127 mmol/L，24 h尿Na+ 417 mmol。血皮质醇及甲状腺功能均正常。控制入量在每日1000~1500 ml，同时静点3% NaCl 500 ml/d，5d后血Na+恢复正常，复查24 h尿Na+为220 mmol。


第二次临床讨论

——消化内科医师精神应激因素可能是本次发病的诱因。抽搐时血Na+明显减低，血Na+恢复后病情好转，首先考虑低钠血症导致癫痫发作。低钠血症可分为真性和假性两类，后者是指血脂或血浆总蛋白浓度明显升高时，造成血Na+检测浓度下降的假象，本例与此不符。真性低钠血症的病因中，本例无消化道等失Na+过多，无肝硬化、肾病综合征等造成的稀释性低钠血症，重点考虑内分泌疾病，其中甲状腺和肾上腺皮质功能减退已行除外，需要考虑抗利尿激素分泌失调综合征( syndrome of inappropriate antidiuretic hormonesecretion，SIADH)。

SIADH是抗利尿激素(ADH)未按血浆渗透压调节而分泌异常增多，致使体内水分潴留、尿Na+增加以及稀释性低钠血症的综合征，可继发于肿瘤、中枢神经疾病等，文献报告也可继发于AIP，主要是具有神经毒性的卟啉前体物质积聚，进而作用于无血脑屏障保护的下丘脑，导致ADH分泌失调。

SIADH诊断标准为：
(1)低钠血症，血Na+<135 mmol/L；
(2)血浆渗透压降低伴尿渗透压升高；
(3)24 h尿Na+> 20 mmol；
(4)临床上无脱水、水肿；
(5)无慢性心、肾和肝脏疾病，肾上腺、甲状腺功能正常。本例符合SIADH诊断标准，考虑系AIP病情活动所致。

——内分泌科医师治疗SIADH关键在于限制人量，一般水量限制在0.8~1.0 L/24 h即可纠正低钠血症。对于严重低钠血症伴意识障碍者，应紧急处理，除限水外可酌情补充3% NaCl液体，但应注意控制血Na+升高速度不超过0.5~1.0 mmol．L-1．h-1，否则可能造成严重的中枢神经系统损害。经针对性治疗后血Na+回升，但原发病依然存在，尿Na+排泄量仍高，还需加强监测。

多次查Hb为80~90 g/L，网织红细胞1%，MCV、MCHC正常。血清铁15.6Mumol/L、总铁结合力66.6 Mumol/L、运铁蛋白饱和度28%、铁蛋白82 Mug/L。血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）1.06 mg/L，红细胞内叶酸、血清维生素B12正常。Coombs试验、酸溶血试验、尿Rous试验均(-)，外周血涂片正常。骨髓涂片正常。铁染色：细胞外铁(+)，细胞内铁52%阳性，其中(+)占39%，(++)占13%。

——血液科医师本例病程中始终存在贫血，原因尚未明确。卟啉病的某些亚型（例如红细胞生成性卟啉病）可引起贫血，而本例PBGD酶缺陷位于肝细胞中，不影响造血功能，因此难以用AIP来解释贫血。

广义上的贫血病因分为3类：
(1)红细胞破坏增加，包括溶血性贫血、脾功能亢进等。本例网织红细胞计数正常，溶血相关检查阴性，脾脏不大，故不考虑。
(2)失血。患者已停经，也无慢性失血表现，因此无法成立。
(3)红细胞生成减少，包括缺铁性贫血(IDA)、巨幼细胞贫血、再生障碍性贫血等。本例无叶酸、维生素B12缺乏，铁蛋白不低，骨髓增生正常，故不支持。但本例有AIP这一基础疾病，除外其他病因后需考虑慢性病贫血(ACD)。

ACD是指伴发于慢性感染、炎症及肿瘤的贫血，其发病机制为铁代谢异常、红系造血前体细胞增殖受损、**(EPO)生成减少及反应钝化、红细胞寿命缩短等。

目前国内采用的ACD诊断依据包括：
(1)多为正细胞正色素贫血，少数MCV亦可减少，但很少<72 fl；
(2)网织红细胞正常；
(3)血清铁及总铁结合力下降，运铁蛋白饱和度正常或稍低，而铁蛋白水平升高；
(4)骨髓铁染色显示红细胞内铁减少，而巨噬细胞内铁增多。本例与此符合。

sTfR是诊断ACD的可靠手段，不受机体炎症、肿瘤等合并症的影响，血清中浓度较为稳定，IDA患者升高，而ACD患者减低。在目前检测条件下，sTfR/log[铁蛋白]对于鉴别ACD与IDA，或ACD与ACD合并IDA的灵敏度和特异度最高。当铁蛋白水平为30~100Mug/L时，sTfR/log[铁蛋白]<1是诊断ACD的有力依据。计算本例患者sTfR/log[铁蛋白]值为0.8，结合其他指标，ACD诊断成立。除纠正原发病外，EPO是ACD目前主要的治疗药物。经EPO治疗后，Hb回升至102 g/L。患者每月应用血红素（从国外购得），AIP病情稳定，近1年来未再发作。

【点评】

本例是一例典型的AIP，曾辗转多家医院未获诊断，可能与该病相对罕见，临床医生对其不够熟悉有关。对于反复发作腹痛、低钠血症及神经精神症状的年轻患者，要想到AIP的可能。筛查AIP不仅要检测尿卟啉，更要检测尿卟胆原，否则易漏诊。本例AIP继发SIADH，造成严重低钠血症，经及时处理才转危为安。处理此类血Na+降低，重点在于限水而非补Na+。贫血是本例另一特点，不能用AIP本身来解释。经细致排查确定为ACD，针对性治疗后得以好转。本病虽EPO疗效较好，但该药在国内难以获得，治疗仍以避免诱因（例如本例的精神应激等）及对症处理为主。（来源：中华内科杂志2012年8月第51卷第8期 韩潇 吴东 舒慧君 李晓青 北京协和医院）

资料来源：医学学习网

a****生

疾病知识拓展 ：病例讨论中涉及到的两个知识点

——内容根据网络整理:

1.SIADH综合征也就是抗利尿激素分泌失调综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion ， SIADH） 是指由于多种原因引起的内源性抗利尿激素（ADH，即精氨酸加压素AVP）分泌异常增多，血浆抗利尿激素浓度相对于体液渗透压而言呈不适当的高水平，从而导致水潴留、尿排钠增多以及稀释性低钠血症等有关临床表现的一组综合征。

诊断依据

①血清钠降低 （ 常低于 130mmol/L） ；
②尿钠增高常超过 30mmol/L ；
③血浆渗透压降低 （ 常低于 270mOsm/L） ；
④尿渗透压超过血浆渗透压；
⑤有关原发病或用药史；
⑥血浆AVP增高对SIADH的诊断有重要意义，在正常情况下，当细胞外液处于低渗状态， AVP 的释放被抑制，血浆AVP常明显降低或不能测得；但在SIADH患者，血浆AVP常不适当地增高。
⑦无浮肿，肾功能、肾上腺皮质功能正常。
⑧病因诊断，首先应考虑恶性肿瘤，其次应除外中枢系统疾病、肺部感染药物等因素。

需与脑性盐耗综合征 （cerebral salt wasting syndrome ，CSWS）鉴别:CSWS是在颅内疾病的过程中肾不能保存钠而导致进行性尿钠自尿中大量流失，并带走过多的水分，从而导致低钠血症和细胞外液容量的下降。主要临床表现为低钠血症、尿钠增高和低血容量；而 SIADH 是正常血容量或血容量轻度增加，这是与CSWS的主要区别。此外，CSWS对钠和血容量的补充有效，而限水治疗无效，反而使病情恶化。

病因治疗及早治疗原发病。药物引起者需立即停药，停药后 SIADH 可迅速消失。预后取决于基础疾病。

2.慢性病贫血(anemia of chronic disease，ACD)系指继发于慢性感染、炎症和恶性肿瘤的一组贫血，表现为红细胞寿命缩短、铁代谢障碍、炎症性细胞因子增多导致红细胞生成素减少，及骨髓对贫血的代偿性增生反应抑制。迄今尚未找到合适的名称，有文献称为细胞因子介导的贫血(cytokine mediated anemia)。20世纪后期以来统称为慢性病贫血。贫血为轻度和中度，非进行性，常为基础疾病所掩盖。长期慢性贫血可并发贫血性心脏病。

国内诊断标准

(1)多为轻～中度的贫血，常伴有慢性感染，炎症或肿瘤等基础疾病的相应症状：贫血症状常常被基础疾病的症状所掩盖，一般在基础疾病发病的1～2个月后出现ACD，ACD的严重程度与基础疾病存在相关性，如感染性疾病伴有显著的寒战，发热者贫血的严重程度比无明显全身症状者重，类风湿性关节炎的活动度与贫血也有相关性;恶性肿瘤转移时，贫血的严重程度重于肿瘤局限时，这种贫血的加重并不需要肿瘤累及骨髓，ACD患者体检无特征性发现，诊断一般依赖实验室检查，在大多数情况下，红细胞比容在0.25～0.40，但有20%～30%的患者显著低于此水平，血红蛋白的水平一般在70～110g/L，多为正细胞正色素性贫血，有30%～50%的ACD表现为小细胞低色素性贫血，这种情况见于50%～100%的类风湿性关节炎病人和44%～64%的癌症患者，但MCV很少低于72fl，红细胞形态正常或呈轻度中心淡染，网织红细胞计数在正常范围或轻度升高。
(2)血清铁及总铁结合力均低于正常，转铁蛋白饱和度正常或稍低：这几项血清铁参数对于ACD的诊断具有一定的价值，血清铁常常在损伤或感染发生后的很短时间里即可下降，但是单独测定血清铁的临床价值不大，因为正常人每天血清铁的水平波动很大，转铁蛋白中度降低，其下降的速度比血清铁的下降速度慢，可能是由于转铁蛋白的半衰期(8～12天)比血清铁的半衰期(90min)长，感染性疾病患者,一般在发病的24h内出现血清铁降低，如果疾病在短期内好转，则血清铁又恢复正常，不会出现贫血，血清铁下降与基础疾患的严重程度有关。
(3)骨髓细胞铁染色显示红细胞内铁减少,而在巨噬细胞内铁颗粒增多：骨髓粒，红比值为3∶1或4∶1，无代偿性的骨髓增生表现，骨髓检查最重要的价值是了解骨髓中的铁贮存情况，巨噬细胞内铁贮存增加，铁粒幼红细胞减少约占幼红细胞的5%～20%(正常为30%～50%)，因此，血清铁水平和铁粒幼细胞计数下降而骨髓贮备铁增加是ACD的特征性表现，同时合并铁缺乏者，巨噬细胞内含铁血黄素可减少。
(4)红细胞内游离原卟啉增多。
(5)血清铁蛋白(SF)水平高于正常：对于无潜在慢性病基础的患者，血清铁蛋白水平是反应体内贮铁状况的良好指标，然而对于ACD患者，应用血清铁蛋白判断体内铁贮备时的标准应提高。
除了SF外，ACD患者血清铜增高，这在很大程度上是由于血清铜结合蛋白(血浆铜蓝蛋白)的水平增加所致，后者是一种急性时相反应蛋白，除了铜蓝蛋白外，许多血清蛋白电会升高，如C反应蛋白，结合珠蛋白等，某些血浆蛋白的水平下降，如转铁蛋白，这是由于它在肝脏内的合成减少或循环中的寿命缩短所致，有研究发现ACD患者血清白蛋白水平下降，血清白蛋白与转铁蛋白水平及贫血的程度呈良好的相关性。

国外的诊断标准

临床表现和实验室检查与国内的诊断标准相同，此外，红细胞生成素(EPO)水平与贫血程度相当的缺铁性贫血相比，血清EPO水平是低下的，这可能是由于细胞因子及一些未知因素抑制了EPO的生成，ACD患者血清EPO的水平不随贫血的加重而增加，与红细胞比容相比，血清红细胞生成素的水平低下尤其严重。

由于贫血常不严重且临床症状主要由基础疾病所引起，因此一般不需要对贫血进行特殊治疗。如贫血有严重症状，特别是老年患者宜输血。红细胞生成素(EPO)治疗可改善贫血，减少输血量，改善生命质量。根据病因的不同，预后也不相同。

a****生

【总结病例】鉴病问诊：是一元化解释，还是多元病叠加症候群？

本例属于急性间歇型血卟啉病(AIP)，又称肝性血卟啉病、急性间歇性血紫质病。为常染色体显性遗传性疾病。是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。临床上最为常见，发生率为1/30 000～1/100 000，女性多于男性。其典型的临床特点有：①发病年龄多在20～40岁;②呈间歇性发作，发作常有诱因，如感染、饥饿、情绪激动、过度疲劳、精神创伤、月经来潮或应用某些药物如**盐类、磺胺、抗惊厥药等;③植物神经症状：周期性剧烈腹部绞痛发作，患者可有便秘、恶心、呕吐，但查体不伴有肌紧张或固定压痛;常伴心动过速，血压不稳，大量出汗等;④周围神经症状：早期常为多发性周围神经病,以弛缓性瘫痪为主，可有肌肉痛；⑤中枢神经症状:包括精神症状和局灶性脑症状；发作期可出现低血钠、低血镁及典型的抗利尿激素分泌失调综合症，可能与丘脑下部损害有关;⑥实验室最重要的发现是发作期尿液经日光照射后,因卟胆原转变为卟啉而呈紫红色(葡萄酒色)，尿卟胆原阳性每昼夜200～800 mmol/L，正常人仅0～18 mmol/L。

该病例强调在看似简单的临床表现的情况下，广泛的鉴别诊断和仔细注意所有的诊断线索至关重要。鉴别诊断尤其要除外造成症状性卟啉尿的多种疾病，如各种肝原发病、结缔组织病、贫血、金属及**类药物中毒等。本例诊断线索中间断腹痛、贫血及低钠血症为三条主要线索。其中，间断腹痛为AIP的诊断提供了主要依据。此外，该病例强调了医学诊断过程中一元化思维可能导致“思维定势”的危险。在这里，贫血的背景、低钠血症的出现，AIP合并SIADH虽然是应考虑的重要诊断，但当贫血贯穿始终且其症状两者都难以解释时。临床诊断要重新审视，考虑是否另有他因——慢性病贫血的可能性。事实上，患者看似简单的临床表现掩饰了潜在全身性疾病的存在，如果这种全身性疾病未被识别和及时处理，也会影响患者的康复。所以，即使当主诉症状的原因看似显而易见，也仍需要仔细考虑其他潜在的相关诊断。

临床上遇到成年人有原因不明的腹痛、育龄妇女有与月经相关的尿色加深的患者，应考虑到AIP可能。AIP以青壮年人发病为多。诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，有报道误诊率可达73%。要注意尿的颜色，尿液暴晒变成深红色是一种简便易行的诊断方法，进一步化验血卟啉或尿卟啉，早期发现，早期治疗，避免引起神经系统损害，减少后遗症的发生。

今后临床工作中，应以该案例为鉴，对于看似简单的病例，不要被简单所迷惑，可能就有尚未发现的隐秘线索在里面。本例启示：只有深入寻找隐藏在病例背后的线索，才能发现因当前症状掩盖的可能的并发症或合并症，并及时处理。是一元论解释，还是多元病叠加症候群？医者应该多一点“算计”，让患者的临床诊断更为合理。

a****生

冷丁 发表于 2015-3-7 10:54
患者女，25岁。（正值当婚年龄，体内激素分泌旺盛，思想活跃）
主诉：间断腹痛8个月。（慢性、间断）
...

老师可能陷入了“尿色加深”的模糊概念中。尿色加深,是指人的尿色出现异常的症状,正常人的尿为淡黄色,澄清透明,如尿液出现红色,茶色,黄褐色,乳白色,绿色,黑色等尿色异常现象，都应视为尿色加深。以上观点，与老师共勉。

冷*

见所未见，听也很少听过的少见病。涨知识了！
送花学习。

a****生

冷丁 发表于 2015-3-12 08:50
见所未见，听也很少听过的少见病。涨知识了！
送花学习。

多谢冷丁老师鼓励！