浮肿、向心性肥胖、血糖异常（答案在8楼！）

a****生

一般情况：患者，女，35岁，农民。
主诉：颜面、下肢浮肿3月。
现病史：于3月前无明显诱因出现颜面、下肢浮肿，伴面部少量皮疹，病前无上感史。病后抗过敏治疗无效。皮疹逐渐增多且出现全身乏力，渐加重。自觉口渴，饮水较多，每天计约4000ml。半月前曾在当地查血常规：WBC13.2X109/L,N0.814，L0.143，PLT152X109/L;尿常规：蛋白-，WBC:3
+,GLU2+,潜血1+。空腹血糖：7.94mmol/L,餐后2小时：15.1mmol/L.血沉：5mm/h。因诊断不明，全身向心性肥胖转***。
既往史：既往健康，否认长期服用激素史。
个人史：生于本地，未到外地长期居住或旅游。个人卫生习惯一般。近6个月有接触油漆史。
月经史：15,3-5/28-30.近2-3个月无月经，孕1产1，无产后大出血史。
家族史：父亲有喉癌史，母亲有乳腺癌史。
查体：慢性病容，神志清，精神可，自主位，查体合作。可见满月脸，面部毳毛增多、散在痤疮。皮肤干燥、色素沉着，背阔而大，下腹部可见妊娠纹及紫纹，心肺腹（-）。面部及双下肢压陷性水肿。
辅助检查：血常规：WBC10.5X109/L,N0.80，L0.20，PLT135X109/L;尿常规：PH:8，WBC2+,GLU4+,酮体1+，隐血2+，余（-）。血生化：k2.35mmol/L,NA140mmol/L,CI96.30mmol/L,CO2-CP:36.60(20-30),GLU22.76mmol/L,ALT83U/L,GGT105U/L,S/L0.27，TP55g/L,A/G37/18，DBIL2.6ummol/L,IBIL11.60ummol/L,TG1.20mmol/L,LDL-C2.86mmol/L,HDL-C1.34mmol/L.血肿瘤标志物：除CEA4.03ng/ml（小于3.4）偏高外，其余AFP、CA125、CA153、CA19-9、CA724均无异常。血沉14mm/h。妇科B超未见异常。ECG:窦性心动过缓，可见u波。
根据上述信息，请讨论：
本例的初步诊断？可能的诊断？还需哪些检查确诊？

p****g

初步印象是肾上腺皮质功能亢进，原因考虑1 肾上腺皮质瘤或增生 2 垂体瘤或下丘脑功能异常3异位肿瘤如小细胞肺癌还需做的检查有血肾上腺皮质激素测定激素抑制试验 肾上腺ct 头部核磁

冷*

该病人突出的症体是库欣症。诊断应紧紧围绕它及它的鉴别疾病去进行。
先了解一下网络上的库欣综合征。
典型的库欣综合征的临床表现主要是由于皮质醇分泌的长期过多引起蛋白质、脂肪、糖、电解质代谢的严重紊乱及干扰了多种其他激素的分泌。此外，ACTH分泌过多及其他肾上腺皮质激素的过量分泌也会引起相应的临床表现。

1.向心性肥胖

库欣综合征患者多数为轻至中度肥胖，极少有重度肥胖。有些脸部及躯干偏胖，但体重在正常范围。典型的向心性肥胖指脸部及躯干部胖，但四肢包括臀部不胖。满月脸、水牛背、悬垂腹和锁骨上窝脂肪垫是库欣综合征的特征性临床表现。少数患者尤其是儿童可表现为均匀性肥胖。向心性肥胖的原因尚不清楚。一般认为，高皮质醇血症可使食欲增加，易使病人肥胖。但皮质醇的作用是促进脂肪分解，因而在对皮质醇敏感的四肢，脂肪分解占优势，皮下脂肪减少，加上肌肉萎缩，使四肢明显细小。高皮质醇血症时胰岛素的分泌增加，胰岛素是促进脂肪合成的，结果在对胰岛素敏感的脸部和躯干，脂肪的合成占优势。肾上腺素分泌异常也参与了脂肪分布的异常。

2.糖尿病和糖耐量低减

库欣综合征约有半数患者有糖耐量低减，约20%有显性糖尿病。高皮质醇血症使糖原异生作用加强，还可对抗胰岛素的作用，使细胞对葡萄糖的利用减少。于是血糖上升，糖耐量低减，以致糖尿病。如果患者有潜在的糖尿病倾向，则糖尿病更易表现出来。很少会出现酮症酸中毒。

3.负氮平衡引起的临床表现

库欣综合征患者蛋白质分解加速，合成减少，因而机体长期处于负氮平衡状态。长期负氮平衡可引起：肌肉萎缩无力，以肢带肌更为明显；因胶原蛋白减少而出现皮肤菲薄、宽大紫纹、皮肤毛细血管脆性增加而易有瘀斑；骨基质减少，骨钙丢失而出现严重骨质疏松，表现为腰背痛，易有病理性骨折，骨折的好发部位是肋骨和胸腰椎；伤口不易愈合。不是每例库欣综合征患者都有典型的宽大呈火焰状的紫纹。单纯性肥胖患者常有细小紫纹，在鉴别时应予注意。

4.高血压和低血钾

皮质醇本身有潴钠排钾作用。库欣综合征时高水平的血皮质醇是高血压低血钾的主要原因，加上有时脱氧皮质醇及皮质酮等弱盐皮质激素的分泌增加，使机体总钠量显著增加，血容量扩大，血压上升并有轻度下肢水肿。尿钾排量增加，致低血钾和高尿钾，同时因氢离子的排泄增加致碱中毒。库欣综合征的高血压一般为轻至中度，低血钾碱中毒的程度也较轻，但异位ACTH综合征及肾上腺皮质癌患者由于皮质醇分泌量的大幅度上升，同时弱盐皮质激素分泌也增加，因而低血钾碱中毒的程度常常比较严重。

5.生长发育障碍

由于过量皮质醇会抑制生长激素的分泌及其作用，抑制性腺发育，因而对生长发育会有严重影响。少年儿童时期发病的库欣综合征患者，生长停滞，青春期迟延。如再有脊椎压缩性骨折，身材变得更矮。

6.性腺功能紊乱

高皮质醇血症不仅直接影响性腺，还可对下丘脑-腺垂体的**分泌有抑制，因而库欣综合征患者性腺功能均明显低下。女性表现为月经紊乱，继发闭经，极少有正常排卵。男性表现为性功能低下，阳痿。

除肾上腺皮质腺瘤外，其他原因的库欣综合征均有不同程度的肾上腺弱雄激素，如去氢表雄酮及雄烯二酮的分泌增加。这些激素本身雄性素作用不强，但可在外周组织转化为睾酮。其结果是库欣综合征患者常有痤疮，女子多毛，甚至女子男性化的表现，脱发、头皮多油很常见。这些弱雄激素还可抑制下丘脑-垂体-性腺轴，是性腺功能低下的另一原因。

7.精神症状

多数病人有精神症状，但一般较轻，表现为欣**、失眠、注意力不集中、情绪不稳定。少数病人会出现类似躁狂忧郁或精神分裂症样的表现。

8.易发感染
库欣综合征患者免疫功能受到抑制，易有各种感染，如皮肤毛囊炎、牙周炎、泌尿系感染、甲癣及体癣等等。原有的已经稳定的结核病灶有可能活动。

9.高尿钙和肾结石
高皮质醇血症时小肠对钙的吸收受影响，但骨钙被动员，大量钙离子进入血液后从尿中排出。因而，血钙虽在正常低限或低于正常，但尿钙排量增加，易出现泌尿系结石。

10.眼部表现
库欣综合征患者常有结合膜水肿，有的还可能有轻度突眼。

这些是资料中的内容。该病人许多症状都有，肯定存在库欣症，但是原发，继发，还是其它疾病的一部分，需要鉴别。
首先，病人不存在生长发育问题，正常结婚生育。原发不考虑；
其次，无产生大出血史，不考虑席汉症；
再次，无长期激素使用史，初步排除药源性及外源性问题；
那么，什么原因？
1.垂体性双侧肾上腺皮质增生
2.垂体外病变引起的双侧肾上腺皮质增生。
3、肾上腺皮质肿瘤。
以上三种均有可能，但结合颜面及双下肢浮肿（与满月脸不同），以及尿检众多阳性结果（奇怪，怎么没有肾功能检查？？？）。
另外，体检中的生命体征也有漏洞，怎么说血压也很有鉴别意义啊！
高度怀疑，肾上腺皮质肿瘤。

y****0

支持老丁分析，肾皮瘤引起醛固酮增多  还要排除多囊卵巢综合症

铁**龙

考虑：肾上腺皮质功能亢进。原因老丁分析得很透彻了。

a****生

冷丁 发表于 2015-2-8 13:16
该病人突出的症体是库欣症。诊断应紧紧围绕它及它的鉴别疾病去进行。
先了解一下网络上的库欣综合征。
典 ...

抱歉！由于疏忽遗漏了患者的生命体征，现在做以补充：入院时T36.7°C，P100次/分，R22次/分，BP150/90mmHg。多谢冷丁老师的提醒！

a****生

yml120 发表于 2015-2-8 15:26
支持老丁分析，肾皮瘤引起醛固酮增多  还要排除多囊卵巢综合症

患者提供资料中已提示妇科B超未见异常。

a****生

总结病例，留一扇思考的窗
正如冷丁老师所说：该病人突出的症体是库欣综合症。诊断应紧紧围绕它及它的鉴别疾病去进行。库欣综合征的诊断一般分两步：①确定是否为库欣综合征；②明确库欣综合征的病因。
入院后完善辅助检查，给予头颅MRI：脑垂体无异常。腹部CT示：1.脂肪肝，肝左叶囊肿；2.胰腺内多发性低密度灶。考虑慢性胰腺炎、胰腺囊肿可能，请结合临床；3.符合双肾上腺皮质增生CT表现；强化CT未见占位性病变。同时给予检查甲功无异常。螺内酯试验阴性。小剂量**抑制试验测血中的游离皮质醇不能被抑制；大剂量**抑制试验测服药后的血中游离皮质醇(F)与24h 尿中的F不能被抑制。最后诊断：库欣病；继发性糖尿病、高血压。鉴于患者有家族性肿瘤疾病，且CEA偏高，胰腺CT提示慢性胰腺炎但临床缺乏症状，故门诊应动态随访，以排除由于垂体以外的恶性肿瘤产生异位ACTH综合征可能性，以策安全。