青年女性，闭经，行为异常，双手细微性震颤（答案在20楼！）

a****生

      一般情况：女，27岁。
主诉：闭经3年，心情不悦、少语少动、睡眠差6个月。
现病史：患者近三年因闭经一直予人工周期行经。6个月前无故渐起心情不悦，对什么都不感兴趣，对亲人不关心，连4岁的女儿也不理不问，常闭门不出，不与人交往，觉得活着没有意思，但未见消极自弃行动，伴食欲下降，夜眠欠佳。曾在外院用文拉法辛缓释片150 mg/d 治疗1个月，效果欠佳。病程中无兴奋表现。
既往史：四年前分娩时有输血400 ml史，近三年因闭经一直予人工周期行经。
家族史：无特殊。
体格检查：双手细微静止性震颤，余正常。
精神检查：意识清，接触被动，思维迟缓，情感低落，不愿与人交流，认为活着没意思，无自知力。
入院初诊：抑郁发作，予氟西汀20 mg/d治疗，效果不佳。
根据以上信息，请讨论患者可能的诊断是什么？确诊还需哪些检查？3天后公布答案！欢迎讨论！
病例资料来源：中华精神科杂志

冷*

发病特点:
1、青年女性；2、：闭经3年，心情不悦、少语少动、睡眠差6个月。对什么都不感兴趣，对亲人不关心，不理不问，常闭门不出，不与人交往，觉得活着没有意思，但未见消极自弃行动，伴食欲下降，夜眠欠佳。
3、分勉时输血史。尚应详细询问有否大出血史。
考虑:
1、抑郁症，但应首先排除器质性问题；
2、席一汉氏综合征；
3、甲减；
4、糖尿病。

k****r

敬阅病历，同意冷老意见。
根据病例特点还要考虑甲亢。淡漠型的甲亢。不知道冷老及其他老师的意见。

c****3

冷丁 发表于 2015-1-15 13:35
发病特点:
1、青年女性；2、：闭经3年，心情不悦、少语少动、睡眠差6个月。对什么都不感兴趣，对亲人不关 ...

同意冷丁老师分析，不过也可能是席汉和甲亢，甲亢也是这个年龄高发期，如果是抑郁症的话为什么对抗抑郁药物效果一般，请冷丁老师解释下。

杏**春

考虑这个病人还是甲亢。

旧**迹

考虑席汗式综合症

4****7

考虑甲亢。

l****8

诊断﹕1席汉氏综合症。2体因性抑郁症。
几个讨论的问题：由于病史介绍不详，包括诊断在内可能都要推测。
1诊断席汉氏综合症：四年前分娩时有输血400 ml史，闭经3年，近三年因闭经一直予人工周期行经。估计有产            后出血较多，不然为什么输血？随之闭经，提示该病。
2诊断体因性抑郁症：6个月前无故渐起心情不悦，对什么都不感兴趣，对亲人不关心，连4岁的女儿也不理不             问，常闭门不出，不与人交往，觉得活着没有意思，但未见消极自弃行动，伴食欲下降，夜眠欠佳。
            以上较典型抑郁症状。
            a 因有可致抑郁症状表现的原发病-----席汉氏综合症。b抗抑郁治疗效果不佳。
3为什么不考虑甲减，淡漠型甲亢？
           a为什么要虑甲减，淡漠型甲亢？我认为没依据，才不需要考虑！
           b席汉氏综合症，甲减，淡漠型甲亢三者都有类似症状表现。简单小结为“身体一付江河日下之景象”
               不考虑甲减：产后就闭经+江河日下=不是甲减
               不考淡漠型甲亢：产后就闭经+江河日下+青年妇女而不是老年人=不是淡漠型甲亢
          c双手细微静止性震颤不是淡漠型甲亢特点，该型甚至无震颤，震颤在此无特殊意义。
  4严格讲该病人因抑郁症状突出且产后四年〔女儿四岁〕才发病且抗抑郁治疗效果不佳才诊断为体因性抑郁症            ，实际上是席汉氏综合症 的一种后发的精神性症状，并不是通常所说的***疾病的抑郁症。
5做何检查：a头颅CT看垂体情况  b一系列内分泌检查，不再赘述。

l****8

对本病例以产后出血闭经三年后出现已精神抑郁为特点的 诊断和鉴别诊断来说：
1受楼上几位老师启发，认为可以排出淡漠型甲亢和甲减，而双手震颤也不是上述二病的特点，倒是甲亢的特点。本病例若诊断甲亢，则除了双手震颤还有所启发外，却系罕见的甲亢，非淡漠型甲亢的，以精神抑郁表现为主的甲亢，最后只能以甲状腺内分泌与免疫学实验室检查结果来定论！也可能就是本病例特殊之处，呜呼难矣！
2患者出现抑郁症状，我认为是由席汉氏综合症的一种精神症状，即体因性抑郁症。但无论抑郁症或体因性抑郁症，其双手震颤都 不是具有诊断意义的特殊症状。
3聆听指导：鉴于自己的知识局限性，尤其精神科知识无知，故想不出双手震颤这一症状对本病例的 诊断意义，正在等待您的指 导。

冷*

冷丁 发表于 2015-1-15 13:35
发病特点:
1、青年女性；2、：闭经3年，心情不悦、少语少动、睡眠差6个月。对什么都不感兴趣，对亲人不关 ...

回复爱友58。
对于该病例不属于冷丁的专长，所以以上的诸多分析及后面的诸多讨论大家不必过于认真对待。呵呵，这个不是谦虚，术业有专攻。
对于抑郁问题，该病人属典型的抑郁症状，但抑郁却有诸多器质性病因，不独是精神性因素；
席汉综合征，因有产后输血史，使这个病得以有章可循，但发病年龄却不太相符；
甲状腺问题，冷丁所知有限，所以还闹出了不大不小的笑话，好在提示了大家一条可能的思路，也算无功无过吧；
糖尿病，近年来轻人多发，有些尚被说送入精神病院饱受折磨，前几天冷丁拉了个精神病人，送入精神病院的时候，特意交待该院医师:查个血糖。该院医生不明所以，冷丁也不便明说，告诉她:病人两天没吃饭。算是生硬地提了个醒。
就该病人来说，糖尿病合并甲亢的可能性也存在。
但糖尿病所致精神障碍大多是发作性的，且大多是有“三多”症状。不过，病历讨论，大家看到的是别人带有主观感觉的提炼描述，往往带有浓厚的主观色彩，也很有可能无意识中选择性掘取了于己有用的部分信息，而忽略了或省略了一部分其它信息。譬如:发病过程是持续性还是反复发作性？是否有明显诱因？是否有忽略了的伴随症状等等。（注:该段论述只是对某些潜在事实的总结，与本例病案无关）。况且，较长病史的病历，本身就很难照顾到方方面面。
慢性病需要的详细的问诊，清晰的诊断思路，全面而有针对性的相关检查。所以，相关诊断与鉴别诊断位置同等重要。就譬如席汉病来说，按甲状腺问题单查个甲状腺功能，是否将预示着误诊的危险？！

l****8

再讨论

l****8

再讨论
1病史不够详细：青年产妇→分娩时有输血400 ml史（产后大出血？，休克？未交代）→1年后闭经→3年后出现抑郁症状。产后四年究竞有何症状未交代， 这对判断是由席汉氏综合症？甲亢？甲减引起 的闭经很重要！故无法判断！
2先排出淡漠型甲亢：由于本病几乎不发生在青年人，故可排出。                                                                                                                                                3关于抑郁症：①基本可排出原发性抑郁症。基于院外院内二次抗抑郁治疗无效，故无论原 病为甲亢，甲减或席汉氏综合症，由于抑郁症状 突出，故都可诊 断为基于原发疾病的体因性抑郁症。         
4关于甲减与席汉氏综合症： 如该患者的抑郁症状继发于甲减，那首先要确定甲减是否为***的疾病，或可能是由席汉氏综合症 引起的。因席汉氏综合症所起的各内分泌系统症状，可同时、或先后、或只在一个或几个系统发生。
5关于轻微手颤：该症状是神经肌肉系统兴奋性增高的表现，仅可能发生在甲亢，而几乎不可能在甲减或席汉氏综合症，所以我认为此症对本病例无帮助诊 断的意义（我原判断此例非甲亢）。
6关于甲亢：除了轻微手颤外，对于一个以各个系统表现兴奋性增高为特征（通俗的小结，非规范性的说法）的甲亢来说，该患者表现为精神兴奋性降的抑郁症状，实为少见，不好理解，加之病史又不清故诊断甲亢实为困难，也只有轻微手颤提示了该病而已，最终确诊只有靠客观检查！7关于闭经：就此病例只能考虑内分泌性闭经。①垂体性：席汉氏综合症。②甲状腺性：其较严重的甲亢和甲减都可引起闭经。加之闭经后三年出现的抑郁症状再次就医，才引起重视和讨论。不管结果如何，使我们加深了对闭经和抑郁症的认识，这才是最重要的。答案对否已不那重要了！病例讨论到此，其结果已无法主观下结论了，只有客观检验帮我们下定论了。
8疾病表现是复杂的，我们认识是有限的，讨论的目的就是提高认识水平和积累经验。

a****生

[病例讨论] 青年女性，闭经，行为异常，双手细微性震颤
思路分析：
一、化整为零，三大症状是原发还是继发，似乎泾渭分明
①闭经：原发性闭经，显然不符。
②行为异常：不悦、少动似乎符合抑郁症表现，但药物试验治疗，无功而返。
③双手震颤：单凭双手震颤诊断为帕金森病，也不靠谱。
二、化零为整，临床信息指向继发因素，在繁杂表现“四不像”背后强烈提示一种原因不明的全身系统疾病。究竟是隐匿性中毒？内分泌疾病？还是遗传代谢疾病？有兴趣的朋友可继续讨论！答案明天公布，敬请期待！

冷*

anne医生 发表于 2015-1-17 12:30
[病例讨论] 青年女性，闭经，行为异常，双手细微性震颤
思路分析：
一、化整为零，三大症状是原发还是继 ...

顶一下。呵呵，中毒？遗传性疾病？楼主一句提示将大家的思路又引入了更广阔更深入的领域。
中毒？无迹可寻；遗传？少之又少。超出冷丁的思维范围了。
期待大家进一步挖掘。学习了。

l****8

黔驴的最后挣扎！在楼主启发下认定：
1楼主启示:除了内分泌原因外，还有中毒与遗传代谢疾病，那就在此二类中考虑,中毒由于病史未介绍，且女性   的职业病中毒不用考虑，故中毒不予考虑，那只有遗传代谢疾病了。
2此类疾病几百种，我们所知甚少，哪敢诊断？推测如下：
  ①该疾病一定是能活到成年人的遗传代谢疾病，因此类疾病大多死于婴幼儿、少年期。
  ②一定不是非常罕见的遗传代谢疾病，有一定发病率。
  ③据以上二点突想起，在那难忘的岁月(大学)好象在神经病学中讲过“肝豆状核变性”，对此病印象是：
     a铜代谢障碍。
     b眼角膜有个铜环。
    c肝脏有损害。
    d此病可到成年发病，因实习时见过这样成年病人。
    e既然大学课本上讲过，就不是非常罕见的遗传代谢疾病。
    我想就是他了，上网一查基本对上号。该病可有震颤与精神症状。所以，此病人可能是：肝豆状核变性。
        抓住了“肝豆状核变性”

k****r

liupeirong58 发表于 2015-1-17 19:03
黔驴的最后挣扎！在楼主启发下认定：
1楼主启示:除了内分泌原因外，还有中毒与遗传代谢疾病，那就在此二类 ...

您看看有没有相关闭经的文献。我还真没有查到。估计查个尿铜、豆状核核磁还有眼睛的“铜”环。估计可以确诊。您的诊断之精准，佩服！

x****n

这个患者的症状特点楼主归纳很好。
对本病例既没有经验，也没有体会。说说自己的看法：
1.一元论。这个大家都知道，苦于难以找到一个满意的疾病可以一元论解释，大家的努力很有成效。我倾向于一元论。
2.突破口。闭经？精神症状？震颤？那个胜任？如果三者都不具备***引导诊断的可能，那就只能寻找同时具备2种或3种特征的疾病，难度明显加大。
3.寻找突破口的方法。找专科性强的，或者找自己熟悉的专业的。
这个病人细震颤症状是我相对熟悉的专科性强的症状。
震颤包括：
1.生理性震颤
2.功能性震颤
3.病理性震颤
（1）静止性震颤——常见于帕金森，同时一般具有动作迟缓、肌张力增高、慌张步态、面具脸等症。
（2）意向性震颤——可见于小脑相关疾病。
（3）姿势性震颤——生理性、功能性震颤均属此类，比如特发性震颤等。
（4）扑翼样震颤——肝性脑病、肺性脑病、尿毒症，以及肝豆状核变性、全身代谢疾病和某些急性中毒、急性感染（神经科专著没专门列这个，应属于姿势性震颤）。
这样看楼主描述的“双手细震颤”，可以排除静止性震颤和意向性震颤，很可能是姿势性震颤，但到底属于生理性、功能性、还是其他，信息明显不够，无从判断。
显然诊断又回到了原地：[27岁女性，（有大出血的生产后）闭经+（抗抑郁药治疗无效的）抑郁+（双手细）震颤]是什么？于是又重复了大家的思考。有了书本和认真思考，还需要经验啊！

l****8

kangjing_dr 发表于 2015-1-17 19:37
您看看有没有相关闭经的文献。我还真没有查到。估计查个尿铜、豆状核核磁还有眼睛的“铜”环。估计可以确 ...

谢谢您在答案公布前就肯定了我的推断，不过我这是在楼主暗示下，不雇死活的驴打滾式的最后挣扎而已——明天就公布答案了！推测的诊断也不一定对。关于“闭经”我没查，有关文献关于闭经阐述，我想也不会提到这么少见的遗传性疾病。另考虑这么严重的全身性疾病，影响内分泌而闭经也是极有可能的。
   再次感谢您在答案公布前的、冒险式的肯定与信任。                                                       士为知己者死。    夠哥们！（专业讨论外灰谐话）

l****8

kangjing_dr 发表于 2015-1-17 19:37
您看看有没有相关闭经的文献。我还真没有查到。估计查个尿铜、豆状核核磁还有眼睛的“铜”环。估计可以确 ...

上贴己发，抹去重发的，对不起了。

a****生

首先感谢各位老师精彩的分析！本人受益多多！多谢！多谢！
迟到的答案：肝豆状核变性。
入院后检查：血常规、肾功能、血脂、血糖、心电图及脑电图均正常；肝功能：天冬氨酸转氨酶75.3 U/L(正常值0～50.0U/L)，谷氨酰转移酶71.3U/L(正常0～50.0U/L)：B超：脾略大；头颅CT：双侧豆状核处略低密度影；头颅MRI：双侧基底节区、丘脑、脑干多发性异常信号；眼科检查：双眼角膜K-F环阳性。修正诊断：肝豆状核变性所致精神障碍。患者家属要求转外院专科治疗。
(作者：曹月梅 顾佩华；来源：中华精神科杂志.2014;47(3):178)

a****生

xzp_dragon 发表于 2015-1-17 20:22
这个患者的症状特点楼主归纳很好。
对本病例既没有经验，也没有体会。说说自己的看法：
1.一元论。这个大 ...

都是胡诌之言，承蒙老师谬奖。老师总结的体会更胜一筹。

a****生

掩卷沉思：抛砖入水里，溅起浪花集递：
1.本病是由铜代谢障碍而引起的全身性系统性疾病，一部分病人以闭经作用首发症状，甚至是早期唯一表现，对轻到中度的病人，经过治疗后大部分病人可以正常，重度病人治疗难度大。肝豆状核变性患者可出现原发性或继发性闭经或复发性流产。
2.根据精神科“避轻就重”的诊断思路，首先考虑器质性精神障碍。患者表现为抑郁症状，此外还具有震颤的表现，闭经可能提示肝脏损害引起的激素代谢异常或象医友58老师说的那样全身性疾病影响内分泌所致。
3.颅脑CT、MRI：对称性基底节异常信号同时伴有脑干病灶是肝豆状核变性的影像特征之一,应予重视。对于怀疑肝豆状核变性患者，头颅CT或MRI有助于诊断。
4.眼部损害 K—F环是本病最重要的体征，95% ～ 98% 患者有K—F环。绝大多数见于双眼， 个别见于单眼。
5.血清铜蓝蛋白降低是重要诊断依据之一，但血清铜蓝蛋白值与病情、病程及驱铜治疗效果无关。肝铜量：被认为是诊断Wilson病的金标准之一。经体检及生化检查未确诊的病例测定肝铜量是必要的。绝大多数患者肝铜含量在250ug／g干重以上(正常50ug、g干重)。
6.震颤是常见首发症状，自一侧手部开始，先为细小震颤，逐渐变为粗大震颤，随意运动时加重，可呈静止性、意向性或姿势性震颤，往往几种震颤形式合并出现，随病情进展震颤可波及四肢、头部及下颌等。
7.肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮年，约有半数之多的患者在20～30岁。因常伴发精神症状，易被误诊为原发性精神障碍。因此强调要早期发现，及时确诊、治疗，争取较好的预后。

x****n

感谢楼主公布了答案，诊断告一段落。关于本例和“肝豆状核变性”的再认识
第一、本例导致正确诊断的过程非常困难
1.闭经症状首发干扰了基本思维；
2.最常见的锥体外系表现还不够典型；
3.精神症状以衰退表现为主符合诊断，但缺乏特异性
第二、一元论诊断很难想到
1.月经失调应该在肝脏损害后发生，但肝脏损害其他表现没有，必须查垂体分泌功能才能排除
2.精神损害和双手细震颤同时存在的情况很常见，帕金森、肝豆状核变性、甲亢、药物、酒精、癔症等
3.如果把震颤和精神症状也分开，那样的概率就太小了
第三、事后诸葛亮，看突破点在哪里？
1.症状群：震颤（锥体外系）+精神（衰退为主）+闭经（雌激素改变<——肝脏损害）
2.时间轴：闭经——>精神——>震颤
3.表现比较抢眼的症状依次为：闭经>精神>震颤；诊断重要性依次为：震颤>精神>闭经
第四、3年误诊的原因
1.继发于肝脏病变的闭经，肝功总会有表现吧，难道3年都没查过？
2.区分器质性精神病和原发性精神病，应该再多下功夫（佩服冷丁对精神科大夫的提醒：查一下血糖！这个不难嘛），这个病人查一下肝功！不难吧！
3.细致的查体尤其神经系统体征的评估可能会减少误判，比如细震颤以外，肌张力呢，面部表情呢，瞳孔角膜呢（K—F环几乎见于100%的患者）

肝豆状核变性简单认识
遗传或散发，发病率为10万分之1—3级别；主要病理损害包括脑（基底节区多个神经核）、肝脏（肝硬化）、肾脏以及角膜；
首发症状童年以肝损为主，青春期后或成年以精神损害为主；锥体外系症状最突出；K—F环为特征性改变，可见于95%以上；以衰退为主的精神症状可见10%—50%；肝损可见80%；肾脏、血液系统损害也不少见；还有皮肤损害比如色素沉着。

潘*艳

liupeirong58 发表于 2015-1-17 19:03
黔驴的最后挣扎！在楼主启发下认定：
1楼主启示:除了内分泌原因外，还有中毒与遗传代谢疾病，那就在此二类 ...

赞，此病只是儿科学上见过，只是粗略了解，见解不凡，深深佩服

潘*艳

另外，听到爱友说道过一元论诊断，到底怎么看待一元论诊断？？？

乌*

想到席汉氏综合征  震颤以为和甲状腺有关 真没想到是 威尔逊病
还好国内的是大包围检查 看了豪斯医生 对 威尔逊病中检查眼睛的戒指K-F环 印象很深
建议他家族的人员都查一下

乌*

家族史：无特殊。（怀疑）
体格检查：双手细微静止性震颤，余正常。（感觉楼主对震颤的描述有问题（1）震颤 早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性、似扑翼样震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。）
震颤原因
1生理性
良性特发性震颤
衰老
焦虑 包括换气过度
甲亢
中毒（酒精 肝衰竭 尿毒症）
药品（锂类药物 ***戒断）
2岶金森
3药物引起的震颤麻痹
4小脑疾病
5大脑肿瘤（额叶）
6阿尔茨海默
7威尔（）森）逊综合征
9其它混合性（红核损伤 低血糖）

扑翼样震颤不是严格意义上的震颤 原因
1威尔（）森）逊综合征
2肝性脑病
3尿毒症
4呼吸衰竭
5红核损伤

这病误诊很高
学习了 谢谢楼主 以上内容出自全科医学

西**时

回复 18# liupeirong58

讲话够逗的，笑死人了，赞一个!
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此消息发自Android版诊疗助手

a****生

潘余艳 发表于 2015-1-18 11:37
另外，听到爱友说道过一元论诊断，到底怎么看待一元论诊断？？？

在临床中,要根据临床诊断思维的一元论原则，尽量用一种疾病来解释患者的多种临床表现，抓住关键和特征，把多种多样的诊断倾向归纳到一个最小范围中去选择最大可能的诊断，这样有利于抓住主要矛盾，及时处理，避免漏诊和误诊。

医生诊断疾病的目的就是要把这些症状归类、总结，得出一种疾病之结论，这就是“一元论”的实质。

冷*

后面大家的分析更精彩，闲了好好学习，鲜花准备中……