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[产科] 常见致死及严重致残性 畸形超声检查诊断技术要点

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发表于 2014-3-28 21:54 | 显示全部楼层 |阅读模式

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一、无脑儿
颅盖骨及脑组织全部或部分缺如,又称无脑畸形。
㈠病理
系前神经孔闭合不成功所致。主要为颅骨穹隆(眶上嵴以上额骨、顶骨和枕骨的扁平部)缺如,大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤全部或部分缺如。无脑儿早期中枢神经系统的发育是正常的,由于缺少骨骼保护,被羊水侵蚀、压迫,致使脑组织变性、破碎、脱落,并可在超声下观察到胎儿宫内自残造成露脑畸形发展为无脑畸形的病例
㈡声像图表现
⒈无脑畸形可分为三型,超声显像大致相同,局部有差异。
完全性无脑畸形:颅骨缺损达枕骨大孔。超声不能测及颅骨光环,仅可见脊柱顶端发育不正常的颅底骨和颜面部。
不完全性无脑畸形:颅骨缺损局限于枕骨大孔之上。脑干、中脑、部分脑组织和部分枕骨常存在。超声显示脊柱上端有中低回声团块(即所谓瘤节),早孕期胎儿头面部结构杂乱,显示为强回声结节。
脊柱裂:为完全性无脑伴开放性脊柱裂畸形。脊柱裂一般发生在颈胸段,裂损大,累及多节椎骨,脊髓暴露,声像表现为颅骨光环及部分脑组织缺如、脊柱呈倒八字串珠样。
⒉胎儿脑组织结构存在时,表面覆盖的脑膜可显示为回声增强的光环结构,但其回声强度较正常颅骨光环弱,略薄。
⒊无脑儿特征性面容及其他畸形的超声表现有:特征性面容有眼球突出、耳位低、下颌小而内收、张口吐舌等。无脑儿部分病例脊柱短直,常伴脊柱裂、畸形足及其他异常。
㈢影响检出的因素
⒈早孕期胎儿脑组织发育尚未受严重影响,其形态结构无明显异常,有脑膜覆盖时,脑组织表面可见光环结构,有可能误认为正常胎儿而未能检出。
⒉未及时进行复诊而未能检出。
二、脑膨出
颅骨先天性缺损,脑膜及脑组织由缺损处膨出。
㈠病理
系胚胎时期神经管闭合不良或中胚叶发育停滞引起。以脑部缺损形成向后膨出者最为多见。颅底部颅骨缺损变化多种多样,鼻根部缺损可致眼距增宽,眼眶变小,脑组织向眼眶后方膨出可致眼球突出。
㈡声像图表现
⒈颅骨旁、枕后和颈旁有囊性或囊实性肿物,肿物的包膜与头皮相连,随头而动。
⒉在肿物与颅骨相交处仔细查找,可见颅骨连线中断。
⒊超声显示肿物内实性组织通过颅骨缺损处与脑组织有血流相通,提示脑组织膨出。
⒋合并泌尿系统、循环系统等畸形时,有相应的声像图表现。
㈢影响检出的因素
⒈颅骨缺损小,脑组织膨出少,难以发现。
⒉病变部位紧贴胎盘、宫壁或肢体,受周围组织结构遮挡难以暴露。
⒊羊水较少,病变周围无羊水衬托,界面不清,无法辨认,很难检出。
⒋胎位影响超声显像,比如缺损位于枕后而胎位为枕后位,或颅骨缺损位于遮挡的位置,难以暴露,很难检出。
三、开放性脊柱裂
脊柱中线缺损,即局部的椎弓及皮肤和皮下软组织缺损、椎管敞开、脊膜和脊神经暴露于羊膜腔中,为开放性脊柱裂。
㈠病理
中枢神经系统从神经管的形成到出生的整个发育过程中,神经管的发生和分化紊乱能导致多种多样的神经管缺陷,开放性脊柱裂是其中的一种。开放性脊柱裂累及多节锥体时,常伴脊柱曲度异常,如脊柱侧凸、前凸或后凸,还可合并其他畸形,比如无脑畸形、内翻足、肋骨缺如,膀胱外翻、胃肠道畸形、无心、脐疝、染色体异常等。脊柱裂可使脊神经受损,对下肢影响较大,以双足畸形多见。由于椎管暴露,母体血清甲胎蛋白(AFP)增加。还可合并羊水过多。
㈡声像图表现
⒈矢状扫查:由椎体、椎弓形成的平行排列的强光带在病变处连续性中断、排列紊乱,局部体表皮肤连续中断,表面毛糙。
⒉横切扫查:缺损处椎弓骨化中心向两侧呈“V”形分开,合并脊膜或脊膜脊髓膨出时裂口表面覆盖囊性包块;裂口表面若无囊性包块,皮肤及皮下软组织有缺损则表现凹陷且毛糙。
⒊冠状扫查:两条平行的串珠样强光带在裂开处增宽,排列紊乱。
⒋合并脊柱曲度异常:脊柱失去正常生理弧度,脊柱前凸、后凸或成角弯曲。
⒌脊柱裂胎儿的头部表现:脑内结构移位,小脑下陷呈“香蕉状”紧贴颅后窝,第四脑室不显示,后颅窝池消失,两侧颞部内陷,颅骨光环呈“柠檬征”。
⒍35%的脊柱裂胎儿可伴小脑异常、脑积水,75%的患儿伴脑室扩张、脑积水。
造成脊柱畸形的原因还有体蒂发育异常和羊膜束带综合征。应全面系统地检查,综合分析,进行鉴别诊断。
㈢影响检出的因素
⒈若脊柱裂仅累及较少椎体,或皮肤及软组织有缺损但不明显时,难以辨认。
⒉羊水较少或过少,病变处贴附于子宫壁或胎盘,缺乏羊水衬托,超声检查则难以发现。
⒊臀位,胎儿骶尾部入骨盆时,或枕后位脊柱在深部,受胎儿躯体遮挡,不易检出。
⒋母体腹壁过厚或水肿,胎龄较大,声穿透力衰减使检出困难。
四、胸腹壁缺损内脏外翻
脐旁腹壁及部分胸腔全层缺损,包括部分胸骨缺如,伴有心脏及腹腔脏器脱出体腔,为胸腹壁缺损内脏外翻。
㈠病理
又称Centrell五联征,包括脐以上腹中线缺陷引起的脐膨出、异位心、胸骨缺损、心包和前纵隔缺陷。其合并的先天姓心脏病有心内膜垫缺损、法洛氏四联症。侧襞发育缺陷可发生脐膨出、腹裂。尾襞发育缺陷可发生脐膨出、膀胱外翻、小肠膀胱裂、**直肠闭锁。如果头、尾襞同时发育缺陷,将产生广泛的胸腹联合裂畸形,为严重致死性畸形。其表现为脐旁腹壁及部分胸壁全层缺损,伴有心脏及腹腔内脏脱出体腔。外翻的脏器主要有肠管、心脏,缺损大时可见到胃、胆囊、膀胱翻出体腔外。
㈡声像图表现
⒈胸壁强回声连续中断,前腹壁回声脱失。
⒉胸廓小、轮廓不清楚,胸腔内部结构异常。
⒊心脏位置异常或脱出于胸腔悬浮于羊水中。
⒋肠管、胃等腹腔脏器位于腹腔外,呈杂乱结构团块漂浮在羊水中,有时可见肠蠕动。
⒌胎儿腹围变小。
⒍合并羊水过多或羊水过少。
⒎多合并胎儿宫内发育迟缓
⒏可合并脊柱畸形。
㈢影响检出的因素
⒈胎儿肢体屈曲环抱,腹壁的连续性显示不清楚。
⒉胎背朝上,腹壁朝下,胎儿前胸、腹壁显示不清楚。
⒊母体肥胖,超声衰减增加,超声界面不清楚,影响分辨力。
⒋羊水少,超声界面不清楚,难以分辨。
⒌如为胎儿单纯的腹壁缺损,当腹腔内外压力差距不大时,肠管可以不翻出,超声检查无法检出腹壁缺损。
五、单腔心
㈠病理
单腔心是指房间隔和室间隔均未发育,心脏只有心房和心室两个心腔,心房通过共同房室瓣与单心室腔相连接。单腔心常伴或不伴有残余心室腔和心室与大动脉连接关系等异常情况,是严重而复杂的心脏畸形。
㈡声像图表现
⒈四强心切面上,显示只有一个共同心房和心室及连接二者的共同房室瓣。
⒉彩色多普勒血流至显示一束由心房至心室的充盈血流信号。如同时显示两束血流充盈信号,则表示房室间存在两个瓣口,应仔细辨认是否为单心室。
⒊合并畸形可具有其相应的表现。
㈢影响检出的因素
⒈胎儿**、孕妇肥胖、仪器分辨力低等影响结构图像显示。
⒉心室内若存在粗大的**肌,有可能与心室间隔难以区别,而影响正确诊断。
⒊合并畸形的诊断常有一定困难。
六、致死性软骨发育不良
本病属于严重的骨骼发育障碍性疾病
㈠病理
致死性软骨发育不良为常染色体隐性遗传疾病,表现为四肢极度短小,短躯大头,肋骨短,狭胸,发生率约0.23:10000。由于胸廓发育小,影响肺发育,造成出生后新生儿严重窒息、预后极差。超声仅能对有特征性的胎儿骨骼系统畸形做出形态学异常的诊断,无法判断肺、支气管功能是否正常。
Ⅰ型:患者软骨内成骨和膜性成骨均受累,部分或全部颅骨及脊柱无骨化,长骨极其短小,常有肋骨骨折
Ⅱ型:患者仅累及软骨内成骨,颅骨及脊柱钙化不全的表现,较Ⅰ型轻。长骨短较Ⅰ型稍轻,且无肋骨骨折。
㈡声像图表现
患儿严重肢体短缩、锥体骨化缺如和骨骺粗大、骨化迟滞,有典型声像图特征时,产前B超检查可初步判断胎儿骨发育异常。诊断应除外脑积水及其他颅内异常等。
⒈肢体异常短小,以近端长骨短为主要特征,所有长骨均低于正常妊娠4倍标准差,FL/AC比值<0.16。妊娠32周前BPD-FL>2.5cm,晚期妊娠BPD-FL>3.0cm;2-3周复查,生长曲线出现进行性生长迟缓。绝大多数为对称性肢根型肢体短缩。
⒉胸廓狭小:肋骨发育短小,胸廓短小,胸围明显小于同孕龄正常值。
⒊腹部膨隆:由于胸廓狭窄,胎体矢状切面上胸腹交界处形成明显角度。
⒋颅骨异常:头围及双顶径增大,枕、额隆凸;膜性颅骨极薄,颅骨光环加压变形、颅内结构异常清晰。也可见颅骨塌陷、两侧颞骨凸出,颅骨光环形态异常(三叶草征)等。
⒌肢体外形短粗:肢体异常短粗,有时难以显示骨骼影。有时长骨两端骨骺膨大增粗呈“电话筒”样改变。
⒍锥体骨化缺如:由于椎体骨化缺如,超声不显示脊柱声影或显影不良。
⒎羊水过多:部分严重骨骼畸形可能由于胸廓狭小,胸腔压力增加影响胎儿吞咽所致。
⒏其他畸形可合并手足畸形、心血管畸形或唇、腭裂等。
㈢影响检出的因素
⒈孕早期难以确认;中孕晚期或晚孕期未作超声筛查。
⒉计算孕周不准确,未发现肢体长骨发育迟缓。
⒊孕妇腹壁水肿或过厚,声衰减严重,超声显像不清,难以测量辨认。
⒋未及时进行复诊而影响检出。
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