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李××,男性,36岁。
主诉烦渴、多饮、多尿3个月。
现病史该患者3个月前无明显诱因,出现口渴、多饮、多尿,日饮水量达4000~6000ml,尿量与饮水量相当,以夜尿增多为主,每晚起夜4~5次,每次尿量如常,无多食,体重下降,无尿频、尿急、尿痛,无腰痛,于当地医院化验空腹血糖正常,尿比重1.005,现为进一步检查入我院,门诊以“多尿待查”收入我科。病程中无头晕、头痛,无视物模糊,无颜面浮肿,进食尚可,睡眠差,大便如常。
既往史及家族史否认头部外伤史,无长期用药史。平素健康,否认家族史。
体格检查T 36.8℃,P 80次/分,R 18次/分,Bp 120/70mmHg。口唇无发绀,视野正常,两肺呼吸音清,未闻及干、湿音。心律80次/分,节律规则,A2=P2,各瓣膜听诊区未闻及杂音及额外心音。腹软,无压痛,肝、脾、肋下未触及,肾区无叩痛,双下肢无浮肿。
问题1该患者应该首先做哪些检查?
解说
①尿常规结果示尿糖(-),尿蛋白(-),尿潜血(-),尿比重1.005,尿pH值 6.5,尿红细胞、白细胞,管型正常。
②血生化、血常规正常。
③空腹血糖5.2mmol/L,早餐后2小时血糖6.8mmol/L。
④泌尿系彩超双肾大小、形态、结构正常。
⑤头部MRI未见异常。
⑥试禁水与禁水试验。
体重(kg)血压心律尿比重尿色
禁水前76120/80721.005白色
10H74100/70901.010淡黄
11H74100/70921.010淡黄
12H73100/60961.010淡黄
注射加压素后
1H1.015
2H1.020
问题2该患者可能的诊断是什么?该病的特点是什么?
解说尿崩症。典型尿崩症的特点是:①尿量多,一般4~10L/d;②低渗尿,尿渗透压<血浆渗透压,一般低于200mOsm/L,尿比重多在1.005~1.003以下;③禁水试验不能使尿渗透压和尿比重增加;④ADH或去氨加压素治疗有明显效果。
问题3尿崩症的主要鉴别诊断有哪些?
解说
①精神性烦渴主要表现为烦渴、多饮、多尿、低比重尿,与尿崩症极相似,但AVP并不缺乏,主要由于精神因素引起烦渴、多饮,因而导致多尿和低比重尿。诊断性试验结果均在正常值范围内。
②肾性尿崩症是一种家族性X连锁遗传性疾病,其肾小管对AVP不敏感,临床表现与尿崩症极相似。注射加压素后尿量不减少,尿比重不增加,血浆AVP浓度正常或升高,易于中枢性尿崩症鉴别。
③慢性肾脏疾病慢性肾脏疾病,尤其是肾小管疾病,低钾血症、高钙血症等均可影响肾浓缩功能而引起多尿、口渴等症状,但有相应原发疾病的临床特征,且多尿的程度也较轻。
问题4简述禁水试验的方法及意义是什么?
解说禁水试验是最常用的有助于诊断垂体性尿崩症的功能试验。方法:试验前测体重、血压、尿量、尿比重、尿渗透压。以后每小时排尿,测尿量、尿比重、尿渗透压、体重、血压等,至尿量无变化、尿比重及尿渗透压持续两次不再上升为止。抽血测定血浆渗透压,并皮下注射抗利尿激素5U,每小时再收集尿量,测尿比重、尿渗透压1~2次。一般需禁水8~12小时以上。如血压有下降、体重减轻3kg以上时,应终止试验。正常人或精神性烦渴者,禁水后尿量减少,尿比重、尿渗透压升高,故血压、体重常无明显变化,血浆渗透压也不会超过300mmol/L,注射抗利尿激素后尿量不会继续减少,尿比重、尿渗透压无明显升高,尤其是完全性垂体性尿崩症,可出现体重和血压明显下降,血浆渗透压增高,注射抗利尿激素后尿量明显减少,尿比重、尿渗透压成倍增高。部分性垂体性尿崩症变化不如完全性垂体性尿崩症显著,有时与精神性烦渴不易鉴别。肾性尿崩症患者禁水和肌注抗利尿激素,均不能使尿量减少及尿液浓缩。
案例短评通过对本病例的学习,对尿崩症的诊断及主要的鉴别诊断有一定的了解,结合问题讨论增强对上述问题的理解及掌握。
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