以糖尿病为主要表现的血色病1例

本*才

病历简介患者男性，43岁，农民。因口干、多饮、多尿4年，双下肢水肿5天于2004年9月21日入院。患者于4年前无明显诱因出现口干、多饮、多尿，日饮开水约3瓶，无情绪激动、双手震颤、突眼和心悸气促。在外院查血糖升高，最高约25mmol/L，经胰岛素治疗后血糖控制在餐前8mmol/L，餐后10～12mmol/L。5天前患者出现尿量明显减少，每日约300～400ml，并出现全身水肿，伴有轻微头痛、胸闷气促、咳嗽、咳痰；无明显恶心呕吐，能平卧。遂于外院门诊就治，查尿常规：尿蛋白4+，RBC+/Hp；肝功能：丙氨酸转氨酶(ALT)31U/L，天冬氨酸转氨酶(AST)44U/L，总蛋白55.5g/L，白蛋白26.5g/L，总胆红素21.5μmol/L，间接胆红素17.9μmol/L，经常规治疗后效果不明显。为进一步诊治来我院，门诊以“2型糖尿病、糖尿病肾病”收入院。病人既往有“脂肪肝”病史7年左右，否认肝炎病史和输血史，否认家族遗传性疾病史。

　　入院查体T37.0℃，BP150/94mmHg；青铜色面容，颜面部水肿，甲状腺未及肿大，心肺无异常；肝肋下约5cm，质硬，无触痛，肝区叩痛(-)；脾中度肿大,移动性浊音(+)。四肢关节无红肿、畸形，活动正常，肌力及肌张力正常，睾丸缩小，神经系统未见异常。

　　实验室检查尿常规：蛋白4+，WBC-/Hp，RBC2+/Hp,红细胞形态畸形率超过80%。肝功能：ALT38U/L，AST45U/L，总蛋白53.2g/L，白蛋白25.8g/L，总胆红素19.6μmol/L，间接胆红素16.4μmol/L。补体C30.664g/L，24小时尿蛋白定量0.9g/L；餐后2小时血糖33.8mmol/L,空腹血糖12.4mmol/L,内生肌酐清除率68ml/min，乙型和丙型肝炎病毒(HBV、HCV)均阴性，抗核抗体系统阴性。B超：肝硬化，脾大，少量腹水，双侧胸腔积液。心脏超声未见明显异常。入院后诊断为：2型糖尿病、糖尿病肾病、肾性高血压、脂肪肝。

　　上级医师查房发现该病人的病史不符合糖尿病肾病，应该患者只有4年糖尿病病史，血压虽有增高，但眼底检查未发现明显异常。从以上情况判断，该患者诊断为糖尿病肾病有疑问。从其青铜色病容判断，该患者可能合并肝豆状核变性，因肝豆状核变性往往表现为肝硬化合并肾损害及神经系统损害，进一步查血铜蓝蛋白结果正常。眼科检查：双眼角膜未见K-F环。然而肝CT发现肝实质密度增高(CT值：95.4HU)，考虑为血色素沉积。进一步查血转铁蛋白1.08g/L，血清铁40μmol/L,铁蛋白2000μg/L，结合病人临床表现为全身皮肤色素沉着、肝脾肿大、肝硬化、糖尿病、睾丸缩小、性功能减退，考虑血色病可能性较大，为进一步明确诊断行肝活检，病理示(图2)镜下见肝小叶结构，汇管区不完整，部分肝细胞胞浆有含铁血黄素颗粒，汇管区有慢性炎细胞浸润及纤维母细胞增生；经普鲁士蓝铁反应特殊染色(图3),可见肝细胞胞浆内呈大小不一,多少不等铁反应阳性的蓝色颗粒。

　　诊断原发性血色病。

　　根据病人青铜色面容，血清铁及铁蛋白增高，肝脾肿大和肝活检病理所见，原发性血色病诊断成立，遂予放血疗法治疗。但对于患者的蛋白尿、血尿是否和血色病相关，还是一个***于血色病以外的疾病，需要进一步检查明确，因患者拒绝肾穿刺，故不能明确。

　　讨论 原发性血色病为常染色体隐性遗传性疾病，是一组罕见的铁代谢紊乱引起体内铁负荷过多所致的疾病。因血色病患者肠黏膜铁吸收率增高,过多的铁沉积在肝、胰、心、脾、皮肤等组织，形成高活性氧物质，促使自由基增加，引起细胞内细胞器膜、溶酶体、线立体、蛋白质和核酸的氧化性损伤，释放各种溶酶损伤细胞；且过多的铁**胶原合成，发生广泛纤维化及脏器功能损害。临床表现为色素沉着、肝脾肿大、肝硬化、糖尿病、心脏病变、关节病变、性功能减退，甚至睾丸萎缩。治疗上主要采用放血疗法，每次放血400ml，但对有贫血及严重低蛋白血症者，不宜放血，可采用去铁草酰胺10mg/kg，经长期积极治疗，病人症状可明显减轻，糖尿病改善，生存期延长。

语*斋

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