高血压、低血钾伴肾上腺占位病例

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在2013年中国医师协会内分泌代谢科医师分会年会（2013.7.4-7.6，吉林长春）上，上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科主任顾卫琼教授报告了一例疑难病，主要内容如下：

患者：王××，50岁，已婚，江苏人，中学文化程度
主诉：发现血压高15年
现病史：患者15年前偶然监测血压时，发现血压高，约160/100mmHg，无头晕、头痛，无心悸、胸痛、出汗，无四肢乏力，当时未引起注意，未口服药物。其后多次监测血压升高，最高血压达180/120mmHg，在外不规则口服降压药(北京降压0号、硝苯地平、卡托普利)，偶有监测血压160-180/90-110mmHg。近1年来口服硝苯地平1片qd，安博维1片qd，血压控制不良，收缩压达170-210mmHg，并时感头痛、头晕。13年1月25日当地医院查头颅CT示颞枕叶梗塞灶；13年1月28日门诊查：血钾2.68mmol/L，间羟去甲肾上腺素(NMN)、间羟肾上腺素(MN)正常，血皮质醇8:00AM3.37μg/dl、4:00PM1.91μg/dl、00:00AM1.47μg/dl，促肾上腺皮质激素(ACTH)229.76pg/ml，随机醛固酮340.35pg/mI，血浆肾素活性0.10ng/ml/h，24小时尿醛固酮8.24μg/24h。肾上腺MR平扫右侧肾上腺区占位，左侧肾上腺区增粗伴结节。头颅MRl：右侧颞项枕叶亚急性梗塞，左侧半卵圆区腔隙性梗塞。考虑“继发性高血压病可能、脑梗死、肾上腺病变、低钾血症”，予安博维1片qd，可力洛1片bid，阿尔马尔1片qd，高特灵1mgqn，补达秀1.5tid补钾等处理，血钾正常，血压一度改善。1个月后，因自行停药，不规则口服硝苯地平片1片qd、安博维1片qd，偶有监测血压，血压控制差，约180-210/110-130mmHg，为进一步诊治收治入院。患者自发病以来，神清，精神可，胃纳可，夜眠可，二便如常，体重无明显增减。

患者入院后完善检查，查血压210/130rnmHg，血钾偏低(最低约2.53mmoI/L)，予补达秀+氯化钾口服液补钾，血钾维持在3.9-4.2mmol/L。亚宁定泵控制血压治疗后，血压控制在150/90mmHg。查血醛固酮292.90pg/ml，血浆肾素活性激发0.19↓ng/mI/h，ARR比值>300。开博通试验前后醛固酮无明显变化。查血皮质醇8:00AM4.84μg/dI、4:00PM5.26μg/dl、0:00AM3.69μg/dI，尿游离皮质醇28.56μg/24h，尿促肾上腺皮质激素(ACTH)67.87pg/ml。查17羟孕酮(17-OHP)0.72μg/L，肾上腺素(AD)0.05ng/ml，雌二醇13.00pg/mL，孕酮4.95ng/ml，睾酮0.14ng/ml，脱氢表雄酮(DHEA-S)27.10ug/dl；双肾上腺CT平扫加增强：右侧肾上腺区域占位，左侧肾上腺增粗伴外侧肢结节。

结合以上检查，考虑患者为先天性肾上腺皮质增生症(17羟化酶不典型缺乏症)。予补达秀补钾，螺内酯、安博维、拜新同、可乐定等降压，**治疗后，血压血钾控制佳，予以出院随访。

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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型；②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型；③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症；④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症；⑤胆固醇碳链酶缺陷症。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。


17α羟化酶缺乏症的特点：高血压，低血钾，性激素、皮质醇过低，反馈性致ACTH升高，使肾上腺皮质增生，醛固酮可高、可低、可正常，多以原发性闭经和高血压就诊。在青春期可有不同程度高血压，有的7-8岁已血压升高，多数为轻中度血压增高，个别有严重高血压，一般抗高血压药难以奏效，少数不典型病例血压可正常。女性患者（染色体核型分析46xx），可有正常月经、不规则月经或原发性闭经、性幼稚，多数患者无**和腋毛，**不发育。

男性（染色体核体分析46xy）患此病其外生殖器似女性或部分女性化，但无子宫、输卵管，睾丸位于腹股沟或腹腔内。亦有少数呈两性畸形，有些不典型亦有正常男性外生殖器。总之当青春期后发现高血压、低血钾伴原发性闭经、性幼稚或性器官模棱两可者，需考虑引起高血压的原因是17a羟化酶的缺陷所致。

17α羟化酶（CYP17α）缺乏症是CAH中的一种类型，国内报道甚少。CYP17α具有将孕烯酮、孕酮17羟化和将17羟孕烯醇酮、17羟孕酮侧链裂解的功能，由于先天性羟化酶缺乏，皮质醇前体物不能合成皮质醇，反馈性引起

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学习了。非常感谢！不明白的地方是本病人为什么不用半衰期较短的强的松治疗，而用长效且钠水储留较重的**？血皮质醇8:00AM4.84μg/dI、4:00PM5.26μg/dl、0:00AM3.69μg/dI，8AM水平明显低下，强的松似乎更有优势。