【病例讨论】第二性征发育迟缓8年余

白****3

病史特点

患者，男性，23岁，因“第二性征发育迟缓8年余”2011年12月入院。患者8岁后身高增长缓慢，智力正常。14岁后未出现腋毛、**、胡须、喉结等第二性征，外生殖器幼稚。智力及嗅觉正常。体力、食欲、睡眠情况一般，体重增加明显。大小便正常。否认冠心病、糖尿病，否认肝炎、结核等传染病。无药物过敏史，无输血史。个人史、家族史均无特殊。

体格检查

T：36.8°C，P：84次/分，R：20次/分，BP：138/86mmHg。身高147cm，体重53kg，BMI24.5kg/m2。自主**，神志清，精神可。皮肤颜色偏浅。腋毛、**、胡须、喉结等第二性征。浅表淋巴结未及肿大。头颅无畸形、压痛。口唇无发绀，口腔粘膜正常。甲状腺未及肿大。无压痛。桶状胸、脊柱后突双肺呼吸音粗，双下肺未闻及湿性啰音。心界不大，心律84次/min，律齐，各瓣膜听诊区未及杂音。全腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，腹部无包块，肾区无叩痛，移动性浊音(-)。双下肢无水肿。四肢肌力及肌张力正常。生理反射存在，病理征未引出。小**、阴囊内未及睾丸。

辅助检查

实验室检查

(2011-12)血常规、尿常规、粪常规、胆红素、转氨酶、白蛋白、肌酐、钾、钠、氯、钙、磷、镁均未见异常；
碱性磷酸酶161↑U/L，尿酸0.44↑mmol/L(0.15-0.42)；
血脂：总胆固醇6.27↑mmol/L(2.8-5.8)，甘油三酯1.39mmol/L(0-1.8)，高密度脂蛋白0.83↓mmol/L(1.0-1.55)，低密度脂蛋白4.56↑mmol/L(1.3-3.6)；
甲状腺功能：FT33.43Pmol/L(2.8-7.1)，FT47.94↓Pmol/L(13-23)，TSH3.12mIU/L(0.34-5.6)；
皮质醇：8:008.54ug/dl(6.7-22.6)，16：0010.05ug/dl(0-10)；ACTH：8:0028.11pg/ml(7.2-63.3)；
性激素：促卵泡生成素(FSH)1.93IU/L，黄体生成素(LH)0.15↓IU/L，睾酮(T)0.12↓ug/L，硫酸脱氢表雄酮98.2ug/dl，雌二醇(E2)10pg/ml，孕酮0.15ng/ml，泌乳素(PRL)27.55↑ug/L，生长激素(GH)0.007ng/ml.
(2008-6-7)垂体兴奋试验：无反应

影像学检查

1.(2011-12，我院)心电图、胸部正位片正常。
2.(2011-12，我院)腹部B超：脂肪肝、胰腺、脾脏、胆囊、双肾未见异常。
3.(2011-12，我院)睾丸B超：双侧隐睾(双侧腹股沟区可见类睾丸样结构，右侧大小1.4cm×1.2cm×0.6cm，左侧1.3cm×1.2cm×0.7cm)。
4.(2011-12，我院)垂体MRI增强：垂体窝信号缺失。
5.(2011-12，我院)肾上腺CT平扫+增强：未见明显异常。

诊断

1、特发性低**特性腺功能减退症；
2、隐睾症。


治疗

泌尿外科会诊，隐睾时间较长，睾丸功能基本丧失，癌变可能性大，需手术治疗。

讨论

1、定义：特发性低**特性腺功能减退症（idiopathichypogonadotropichypogonadism，IHH）是下丘脑**释放激素（GnRH）缺乏引起的性腺发育不全，可伴有嗅觉缺失或减退（又称Kallmann综合征）。在家族性患者中，同一家系可存在伴有嗅觉异常和嗅觉正常两种类型的患者。男性发病率约为一万分之一，女性约为五万分之一，男：女约为4~5:1。
2、遗传特性：该病在遗传上呈不均一性，至少存在3种遗传方式：X-连锁遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。（1）基因突变：在Xp已克隆了一个1.5mb长度的基因，命名为KALl，编码一个680个氨基酸的糖蛋白，是一种细胞外神经粘附分子，推测其功能是GnRH神经元在胚胎时期从鼻嗅板到下丘脑内侧底部迁徙过程的引路者。（2）KALl基因点突变的缺陷可能发生在启动子区。常染色体显性或隐性遗传患者的基因尚未克隆出来。（3）LH脉冲分析：LH脉冲频率是下丘脑GnRH脉冲频率的反应，而脉冲幅度则与GnRH的分泌量和垂体的反应性有关。对IHH患者的LH脉冲分析发现存在4种类型：①无脉冲；②只在夜间入睡后出现脉冲；③脉冲数目少；④脉冲幅度低。
3、临床表现：（1）生殖系统：**小、隐睾、睾丸长径

爱**旧

考虑**分泌不足的性腺功能减退症。依据：①患者，男性，23岁；②第二性征发育迟缓8年余；③外生殖器幼稚、阴囊内未及睾丸。④性激素：睾酮(T)0.12↓ug/L；而垂体MRI增强：垂体窝信号缺失。⑤垂体兴奋试验：无反应。临床须注意排除继发性因素。该病主要采取激素替代治疗。

z****0

1.第二性征发育迟缓，8岁以后生长发育迟缓。2.睾酮水平低，垂体生长激素分泌受到影响。3.肾上腺轴、甲状腺轴未受明显影响。4.垂体MR时垂体信号消失，垂体兴奋试验无反应。支持空泡蝶鞍综合征诊断。患者选用性激素替代联合**治疗，但由于患者年龄已过青春发育期，预后不乐观。

w****h

该患者存在生长-发育迟缓的问题，骨龄应该有延迟，若其对身高有要求，除补充性激素外，可考虑应用生长激素，但需注意甲功、肾上腺功能等项目的监测。

m****9

罕见病例，{MOD}，学习了，

小****豆

拜读了......................................................

s****0

需要谨慎诊断。不像kalmmann，有嗅觉。外科手术和性腺替代补充也最好谨慎。
资料不够具体。
得先测个染色体。
另外GnRh试验结果也许要综合分析。
如果不能确诊，最好让病人去301、协和或瑞金。