关于地中海贫血

卒* · 发表于 2013-7-28 21:31

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你们好，请帮忙看看：
一怀孕17周的妇女，产检时发现B-地中海贫血，基因突变，CD41-42位点突变基因杂合子。其丈夫检查地贫全套结果：a-地中海贫血，基因缺失，a-地贫1基因杂合子（-/aa);B-地中海贫血，基因突变，CD41-42位点突变基因杂合子。
请教各位遗传学前辈们，究竟他们生育的孩子会有什么异常？要通过羊水穿刺行羊水染色体检查吗？生育出来的小孩还需要抽血化验是否遗传了地贫？
谢谢！

卒* · 发表于 2013-7-30 08:39

求斑竹，前辈们及各位同行给出宝贵的意见，谢谢！

小****5 · 发表于 2013-8-1 15:45

主要是有1/4患重型β地贫可能，要做羊水穿刺的，出生后也应做地贫基因筛查。

叶**士 · 发表于 2013-8-2 10:10

应做地贫基因筛查。

x****x · 发表于 2013-9-2 22:26

一定要产前诊断，因为夫妻双方有同型β地贫，胎儿患重型β地贫可能性大

八**刺 · 发表于 2013-9-3 06:06

一定要产前诊断，因为夫妻双方有同型β地贫，胎儿患重型β地贫可能性大

学**称 · 发表于 2014-1-28 22:18

有1/4患重型β地贫可能，要做羊水穿刺的，出生后也应做地贫基因筛查，

[产科] 关于地中海贫血

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