PPNAD一例

博**学

患者男性，13岁。

入院情况：1年前脸变圆、变红，面部毳毛增多，腘窝周围皮肤出现紫纹，身高增长基本停滞，近2～3月皮肤紫纹较前增多，双大腿内侧出现新发紫纹，就诊于当地医院，行垂体MRI怀疑垂体微腺瘤，后于我院门诊就诊，诊为"库欣综合征"，既往体健，否认家族类似病史及肿瘤史。入院查体可见：脸圆，面部多血质貌、毳毛增多，唇上可见小胡须，颜面部可见点状色素沉着，下睑缘及口唇可见色素沉着，锁骨上脂肪垫（+），水牛背（+）。双下肢可见紫纹。应用拜新同控制血压。

库欣综合征定性定位及相关并发症检查：

血皮质醇节律：8am 25.62ug/dl；4pm 21.02ug/dl；0am 20.15ug/dl。

ACTH ＜5pg/ml。

胸椎、腰椎正侧位片：胸、腰椎骨质疏松，T5、6椎体楔形变。

肾上腺薄扫＋增强＋冠矢状位重建：左肾上腺略增粗。

大小剂量**联合抑制试验：均不被抑制，反常性升高，24小时尿UFC升高。

目前诊断：库欣综合征 原发性色素性结节性肾上腺病（PPNAD）
治疗：行腹腔镜右肾上腺切除术
术后：面部多血质明显改善，血压恢复正常，24小时尿UFC恢复正常水平，观察病情变化，决定是否行左侧肾上腺切除。



文献复习

原发性色素性结节状肾上腺病（PPNAD），临床罕见，国内外文献未见大宗报道，最多例数报道为15例（上海瑞金医院、北京协和医院），国外报道约80例。本病系皮质醇增多症的特殊临床类型。

目前本病发病机理、病因尚不清楚，有人认为属于自身免疫异常的肾上腺病变，即血液中存在一种可与肾上腺皮质细胞上ＡＣＴＨ受体结合的免疫球蛋白，**了肾上腺皮质细胞生长并合成皮质类固醇，从而导致肾上腺增生与结节形成，与临床常见的库兴综合征不同，部分有家族史（62.5%伴有Carney综合征）随访应注意行心脏彩超检查，筛查心脏粘液瘤，本病最主要的特点是：发病年龄轻，多在青春期附近。

复习文献总结可见以下特点：1、外观上肾上腺皮质呈黑褐色的结节状增生或微腺瘤，可呈双侧或单侧增大；2、功能上分泌过量皮质醇。病理学特点:1、肾上腺切面的结节呈深褐色或黑{BANNED}素沉着和无包膜；2、结节之间的肾上腺组织明显萎缩。

临床表现与其他原因所致的皮质醇增多症大致相同，最常见的要有：闭经、生长发育迟缓。临床诊断容易误诊，确诊主要靠病理诊断。诊断要点有：1、临床有库欣综合征表现；2、检查提示ACTH非依赖性内分泌特点；3、影像学双侧肾上腺基本"正常"或略增粗或小结节。有文献报道：肾上腺131碘标记胆固醇扫描检出率达70%。

治疗：主要治疗手段为肾上腺切除，参考文献报道，次全切除治愈率约６０％，全切除治愈率１００％。全切者术后应常规补充皮质激素。

影像学无特殊，咱不上传啦。





本病属于罕见病，临床较为少见。