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本帖最后由 aiwuzui 于 2011-4-16 09:23 编辑
性别:男,年龄:15 岁
主诉:双手指甲皲裂,,疼痛。
现病史:该患者从小时候起,就出现双手甲板出现肥厚、萎缩、变形脱落,,,有慢性腹泻病史,,
体格检查:身体消瘦,,眉毛稀疏,,眼睛近视,,逐年加重,,舌苔无,,舌头常年紫红色。(这个体格病历我会在近期采集到,,以便加以完整此病历资料,据其家长说,,此病历在哪里的专科医院也很少见的))
辅助检查:做了一个病理,活检无特异性,呈现亚急性皮炎组织病理改变,表皮内水疱,有时可见角化过度或角化不全及角质层肥厚,,显示肠道嗜酸性粒细胞的超微结构有损害。
检查血浆锌值降低。 因为该患者,在做完病理后,出现了指端感染,现正在接受抗感染治疗。
临床诊断:肠病性肢端皮炎。
治疗原则:口服硫酸锌,,,注射水溶性维生素,氨基酸等等,。
临床图片:
补充照片:
中指做病理后引起感染:
患者舌苔:
患者眉毛:
资料::
肠病性肢端皮炎是一种常染色体隐性遗传性疾病,系由肠道吸收锌有缺陷所致。患儿血清及毛发中锌离子的含量降低。其特征是腔口及四肢末端有特殊皮损、脱发、慢性腹泻、甲营养不良和生长迟缓。用锌剂治疗后,皮疹可迅速完全消退。长期接受静脉输注高营养者,如营养液中锌含量低者使锌耗竭,可发生获得性肠病性肢端皮炎。
病因和发病机制
本病是一种常染色体隐性遗传性锌缺乏症,血清锌水平≤9Bmol/L。引起血锌水平降低的机制不清,可能与肠道转运蛋白或锌结合蛋白缺乏或缺陷有关。 临床表现
平均发病年龄为出生后9个月,以断奶前后发病者居多,但有些轻型患者可因长期误诊而拖延至成年。本病起病隐匿,临床表现主要有以下三方面:
1.皮肤损害
多对称累及口、眼、鼻、**、女阴等腔口周围以及骨突起部位(如肘、膝、踝、指关节及枕骨等处)。早期皮损为红斑基础上的群集水疱或大疱,尼氏征阴性,可因继发感染变为脓疱,形成糜烂面后干燥、结痂,形成鳞屑,可逐渐融合成境界清楚的鳞屑性暗红斑,酷似银屑病皮损,周围有红晕(图26—3)。愈后无瘢痕和萎缩。
2.腹泻发生率90%。表现为水样便或泡沫样便,恶臭,每天约3~8次,还可出现畏食、腹胀、呕吐等胃肠道症状。病程长或严重患者可出现营养不良、发育迟缓、性成熟受阻等。
3.毛发和甲损害可见头发、眉毛和睫毛脱落,表现为弥漫l生或片状脱发,严重者可呈全秃,与皮损同时或稍后出现;甲板出现肥厚、萎缩、变形甚至脱落,亦可发生甲沟炎。
诊断和鉴别诊断
本病依据典型临床表现,结合血清锌水平降低(正常值9.1
8~19.89umol/L)可作出诊断;碱性磷酸酶是含锌的金属酶,其水平可随血锌缺乏而降低,因此肝功能正常者碱性磷酸酶活性降低也可作为机体锌缺乏的佐证。
本病应与尿布皮炎,念珠菌性间擦疹、大疱性表皮松解症、掌跖脓疱病等进行鉴别。
治疗
母乳喂养,补充维生素,纠正腹泻引起的水、电解质紊乱。二碘羟基喹啉可增力l锌的吸收和生物利用率,常用30~45mg/(kg·d),分3次口服,症状改善后逐步减量:硫酸锌2mg/(kg、d)门服,一般用药24小时后显效,腹泻减轻,2~3周皮损消退,3~2周后即可取得满意疗效。 |