我国罕见病患者数量超4000万 防止研究极其匮乏

大*勒

“成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症、白化病……”这一串串令医生都十分陌生，却又让患者生不如死的疾病，只是罕见病的一部分。记者在今天(17日)结束的山东省罕见病防止协会第一届代表大会上了解到，如果仅单一病种，罕见病可谓“罕见”，而总数6000多种罕见病的患者数量，在我国则达到4000多万，相当于人口大省山东的一半。
　有的孩子打个喷嚏，提个篮子，甚至一个拥抱，都能让他们骨折，这是成骨不全症；有的孩子下半身很明显比上半身长一截，这是马凡综合征；还有的孩子一出生就白发、白眉，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”，这是白化病。世界卫生组织将这些患病人数只占世界人口0.65%—1%的疾病或病变定义为罕见病。
　　由于发病率极低，罕见病一直为我国卫生机构、医药企业和社会各界所忽视。目前我国大陆地区尚无对罕见病的官方定义。罕见病具有共同特点：大部分为基因突变引发、医学研究少、缺乏临床治疗手段、社会认知程度小、被社会歧视、与社会隔绝、因病致贫等。国内对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段，研究罕见疾病的机构少、专家很少，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，不能得到及时有效的治疗。
　　我国的罕见病防止研究，当务之急是，动员社会各界人士大力支持罕见疾病防止事业，开展罕见疾病科研、医疗等学术研究与交流，推动基础医学研究与临床医学相结合，联合开展相关疾病研究，提升医学学术水平，筹组罕见疾病数据库，促进相关科学研究。