线粒体糖尿病？

1****生

近有一住院病人。糖尿病合并耳聋，心衰。不知是否为线粒体糖尿病呢？

患者女，52岁。糖尿病，自幼先天性耳聋，在本院多次以心衰住院治疗。
其母亲，糖尿病，近5—6年出现耳聋。
其父亲，离休干部，无糖尿病，否认糖尿病家族史。
患者兄妹4人，老大为女孩，夭折，病史不详。
患者为老二。
老三为男孩，智力正常，无耳聋，现在美国工作。
老四为男孩。先天性耳聋，智力正常，在当地某学校工作。

患者母亲，兄妹8人，两人现去世，病史不明。现在6人全部患糖尿病。其中一人（患者二姨）发现耳聋。其二姨之子患糖尿病。

我们医院是基层医院，做不了很多检查，我想请教各位老师和前辈，这个病人可能是线粒体糖尿病吗？哪儿能确诊，有没有确诊的价值呢？

下面是转的以前战友的贴子
一，线粒体基因突变糖尿病：最常见的突变位点是tRNA上亮氨酸基因3243部位A被G取代。

A.临床表现为:

l 母系遗传：即家族内女性患者的子女可得本病，而男性患者的子女均不受累。

l 发病早，多小于40岁（也有迟至81岁才起病）。体重正常或消瘦，BMI常小于24kg/m2。

l 胰岛b细胞分泌胰岛素的能力减退，患者常发生继发性磺脲类药物失效，而需改用胰岛素治疗，但酮症不常见。

l 常伴有神经性耳聋。耳聋的发生可晚于2型糖尿病数年，有时程度较轻易被忽略，亦可不伴2型糖尿病而单独存在。

l 可伴其他系统如眼（眼外肌麻痹、视网膜色素变性）、神经（癫痫、卒中样表现）、骨骼肌（肌力减退、近端肌萎缩、肌肉疼痛等）、心脏病变等线粒体基因突变的其他表现。

l 常有肾脏损害。

B.线粒体基因突变糖尿病的治疗：

n 线粒体基因突变糖尿病患者一般体型较瘦，其饮食控制可适当放宽。

n 线粒体基因突变糖尿病患者运动后血乳酸水平明显升高，故只宜从事轻度体育运动，不应进行中等强度以上的运动。

n 可采用磺脲类降糖药物，但随时间的推移，会出现进行性胰岛素分泌作用缺陷，导致继发性磺脲药失效；双胍类药物能抑制线粒体的氧化还原能力，导致胞内ATP及ATP/ADP浓度降低，从而使乳酸/丙酮酸比率增高，故不宜使用；a-糖苷酶抑制剂可与磺脲类降糖药物或胰岛素合用。

n 线粒体基因突变糖尿病具有进行性胰岛素分泌缺陷，且其胰岛素分泌缺陷与其体内突变线粒体基因数目有一定关系，故部分线粒体基因突变糖尿病患者发病较急，诊断一旦成立，即需胰岛素治疗。
二，线粒体糖尿病的诊断：
一般临床上具有如下特征：
母系家族史，消瘦，发病年龄较轻，进行性胰岛功能衰竭，多伴有耳聋（单侧/双侧 高频神经感觉性耳聋，可发生于糖尿病之前），可合并其他线粒体肌病如线粒体脑肌病乳酸酸中毒（MELAS)等。
具有上述特征的患者则可行分子生物学的检测以确诊。检测方法很多，目前多用限制性片段长度多态性（RFLP)来检测线粒体基因的异常。
不要小看MIDD, 临床上我已经遇到了好几例，该病治疗上与其他糖尿病没有太大区别，但需注意： 一旦确诊，宜尽早应用胰岛素；避免使用双胍类药物，可予以补充辅酶Q10，同时注意家系其他成员的随访；目前正努力基因治疗的研究，不过应用到临床尚待时日。

z***j

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