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[糖尿病] 线粒体糖尿病?

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发表于 2009-6-21 20:55 | 显示全部楼层 |阅读模式

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近有一住院病人。糖尿病合并耳聋,心衰。不知是否为线粒体糖尿病呢?

患者女,52岁。糖尿病,自幼先天性耳聋,在本院多次以心衰住院治疗。
其母亲,糖尿病,近5—6年出现耳聋
其父亲,离休干部,无糖尿病,否认糖尿病家族史。
患者兄妹4人,老大为女孩,夭折,病史不详。
患者为老二。
老三为男孩,智力正常,无耳聋,现在美国工作。
老四为男孩。先天性耳聋,智力正常,在当地某学校工作。

患者母亲,兄妹8人,两人现去世,病史不明。现在6人全部患糖尿病。其中一人(患者二姨)发现耳聋。其二姨之子患糖尿病。

我们医院是基层医院,做不了很多检查,我想请教各位老师和前辈,这个病人可能是线粒体糖尿病吗?哪儿能确诊,有没有确诊的价值呢?

下面是转的以前战友的贴子
一,线粒体基因突变糖尿病:最常见的突变位点是tRNA上亮氨酸基因3243部位A被G取代。

A.临床表现为:

l 母系遗传:即家族内女性患者的子女可得本病,而男性患者的子女均不受累。

l 发病早,多小于40岁(也有迟至81岁才起病)。体重正常或消瘦,BMI常小于24kg/m2。

l 胰岛b细胞分泌胰岛素的能力减退,患者常发生继发性磺脲类药物失效,而需改用胰岛素治疗,但酮症不常见。

l 常伴有神经性耳聋。耳聋的发生可晚于2型糖尿病数年,有时程度较轻易被忽略,亦可不伴2型糖尿病而单独存在。

l 可伴其他系统如眼(眼外肌麻痹、视网膜色素变性)、神经(癫痫、卒中样表现)、骨骼肌(肌力减退、近端肌萎缩、肌肉疼痛等)、心脏病变等线粒体基因突变的其他表现。

l 常有肾脏损害。

B.线粒体基因突变糖尿病的治疗:

n 线粒体基因突变糖尿病患者一般体型较瘦,其饮食控制可适当放宽。

n 线粒体基因突变糖尿病患者运动后血乳酸水平明显升高,故只宜从事轻度体育运动,不应进行中等强度以上的运动。

n 可采用磺脲类降糖药物,但随时间的推移,会出现进行性胰岛素分泌作用缺陷,导致继发性磺脲药失效;双胍类药物能抑制线粒体的氧化还原能力,导致胞内ATP及ATP/ADP浓度降低,从而使乳酸/丙酮酸比率增高,故不宜使用;a-糖苷酶抑制剂可与磺脲类降糖药物或胰岛素合用。

n 线粒体基因突变糖尿病具有进行性胰岛素分泌缺陷,且其胰岛素分泌缺陷与其体内突变线粒体基因数目有一定关系,故部分线粒体基因突变糖尿病患者发病较急,诊断一旦成立,即需胰岛素治疗。
二,线粒体糖尿病的诊断:
一般临床上具有如下特征:
母系家族史,消瘦,发病年龄较轻,进行性胰岛功能衰竭,多伴有耳聋(单侧/双侧 高频神经感觉性耳聋,可发生于糖尿病之前),可合并其他线粒体肌病如线粒体脑肌病乳酸酸中毒(MELAS)等。
具有上述特征的患者则可行分子生物学的检测以确诊。检测方法很多,目前多用限制性片段长度多态性(RFLP)来检测线粒体基因的异常。
不要小看MIDD, 临床上我已经遇到了好几例,该病治疗上与其他糖尿病没有太大区别,但需注意: 一旦确诊,宜尽早应用胰岛素;避免使用双胍类药物,可予以补充辅酶Q10,同时注意家系其他成员的随访;目前正努力基因治疗的研究,不过应用到临床尚待时日。
发表于 2009-6-22 17:01 | 显示全部楼层
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