病例回顾：假如你是主治医师如何处理？

z***9

06年5月26号收诊的患者，病例如下：

姓名：张某
性别：女
年龄：26岁
职业：务农
地址：……

主诉：婚后5年不孕.
现病史：17岁以前无月经史，17岁开始用孕激素崔经至今，（时有间断）。
月经史：闭经6个月。撤退性月经：3～5天，量少，无痛经，色暗，白带少。末次月经2005年11月3号。
婚育史：初婚5年，无怀孕史。
既往史：原发特性闭经，平素靠安宫黄体酮催经，且量少。无生殖系统炎症，无药过敏史。无接触有害物质史。
家族史：无遗传病史，无烟酒嗜好。
体  检：身高129CM，体重36KG，无甲状腺异常，**发育差（3级）。
妇科检查：体毛少，性毛无，外阴无异常，**畅，后穹窿不明显，宫颈小、光滑、无肥大，子宫后位，质地软、小，无压痛，活动好，附件无压痛。
B   超：闭经半年，子宫26X19X8MM,内膜厚度4MM，左卵巢16X19,右卵巢15X17，左右卵巢无优势卵泡，各有2～3MM10～15个。
实验室检查：FSH：5.8   LH：6   E2：35.12   T：0.45  PRL：10.2
         染色体：患者经外周血细胞染色体培养，G带分析：未发现染色体数目及结构异常，核型：46XX。
         子宫输卵管造影：子宫无明显异常，内膜边缘整齐，双侧输卵管通畅。
诊  断：矮妖精综合症。

温馨提示：经过一系列治疗，患者现已生育一男孩。

假如你是她的主治医师，你该如何分析，如何治疗？我会把我的治疗方案一步一步的公布，请大家各抒己见，互相学习，我也从中
吸取经验，进一步提高治疗水平。周日发出我的治疗措施。

抛砖引玉，求异存同！
很久没来了，在此向彩虹、yabin版主问好！


诊疗过程：

病人出诊做过各项检查后，初步诊断：矮妖精综合症。补充一下病例：当时观察患者眼距宽，白眼球多，黑眼珠少，属于斗鸡眼，猛然就冒出了矮妖精综合症这个想法，但是染色体正常，不支持这个诊断，如果是侏儒性不孕症吧，应该用垂体异常的表现，内分泌化验基本正常，所以嘱患者第二天再来查血糖（进一步确诊，还是倾向于矮妖精综合症这个诊断），我当时考虑：下班后回去赶紧查资料，备战第二天。

第二天患者来查血糖正常，彻底否决了矮妖精综合症这个诊断，同时查阅了一些资料，又同主任沟通一下，最后确诊侏儒性卵巢发育不全不孕症。

今晚咋打不上字呢，郁闷！明天在继续吧!

治疗：1.倍美力+补佳乐（月经D5~25天)
          2.安琪胶囊（黄体酮）（月经D19～25天）
      2.LH+FSH（月经D7天～12天）
      3.HCG 5～1万千单位 （B超监测，一般在D14左右用）
      4.辅助子宫扩容，宫颈管扩张
    用药目的：调节内分泌，模拟月经周期，建立正常的排卵机制，扩大子宫容积。以上治疗不间断3个月。然后根据情况调整。

[ 本帖最后由 laughing_001 于 2008-4-2 10:33 编辑 ]

彩*

原帖由 zle99 于 2008-3-3 21:06 发表

                               
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诊  断：矮妖精综合症。

为什么下这个诊断呢？和侏儒症的不孕有什么区别呢？这种病很少见啊！

在网上搜了点关于这个概念的问题，学习一下：矮妖精貌综合症妖精",是指一种病态的容貌.因为此类患儿出生时的面容像爱尔兰神话中的妖精,所以专家称其为:矮妖精貌综合征(Donohue's Syndrome).其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵的位置低,头发较多而且密集,面部有胎毛样毛发分布.出生时皮下脂肪很少,与脂肪营养不良综合症相似.
    矮妖精外貌合征：是一种罕见的遗传病，呈常染色体隐性遗传，普通人群中至少0.1%是胰岛素受体基因突变的杂合子携带者。其特点是：1、显著的高胰岛素血症，有极度胰岛素抵抗，可高达正常水平的100倍；2、糖耐量可正常，有时出现空腹低血糖；3、可有其他多种异常，如宫内发育停滞、面貌怪异为精灵样畸形（低耳、眼球突出、鞍鼻、阔嘴、厚唇等）、脂肪营养不良和黑棘皮病。新生女婴可有多毛、**肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患儿主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下颌突出、以及脑积水样头颅等.

期待大家的精彩分析！

x****g

妖精",是指一种病态的容貌.因为此类患儿出生时的面容像爱尔兰神话中的妖精,所以专家称其为:矮妖精貌综合征(Donohue's Syndrome).其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵的位置低,头发较多而且密集,面部有胎毛样毛发分布.出生时皮下脂肪很少,与脂肪营养不良综合症相似.
    矮妖精外貌合征：是一种罕见的遗传病，呈常染色体隐性遗传，普通人群中至少0.1%是胰岛素受体基因突变的杂合子携带者。其特点是：1、显著的高胰岛素血症，有极度胰岛素抵抗，可高达正常水平的100倍；2、糖耐量可正常，有时出现空腹低血糖；3、可有其他多种异常，如宫内发育停滞、面貌怪异为精灵样畸形（低耳、眼球突出、鞍鼻、阔嘴、厚唇等）、脂肪营养不良和黑棘皮病。新生女婴可有多毛、**肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患儿主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下颌突出、以及脑积水样头颅等.

长*面

我真的是听都没听过这个病，翻了我能找到的所有能找的资料，连个影都没找到……
期待赶快出答案……

x****g

我也是刚查到的,其是染色体隐性遗传,而该病例是未发现染色体数目及结构异常，核型：46XX。??

f****0

也是第一次听说这个诊断，查阅了资料，参与一下，请各位高手指教:P ：
诊断：不孕症：矮妖精貌综合征？
诊断依据：婚后5年不孕.原发特性闭经，身高129CM，体重36KG，无甲状腺异常，妇科检查：体毛少，性毛无，外阴无异常，**畅，后穹窿不明显，宫颈小、光滑、无肥大，子宫后位，质地软、小，无压痛，活动好，附件无压痛。子宫26X19X8MM,内膜厚度4MM，左卵巢16X19,右卵巢15X17，左右卵巢无优势卵泡，各有2～3MM10～15个染色体：患者经外周血细胞染色体培养，G带分析：未发现染色体数目及结构异常，核型：46XX。子宫输卵管造影：子宫无明显异常，内膜边缘整齐，双侧输卵管通畅。
鉴别诊断：1、多囊卵巢综合征引起的不孕症：其月经失调的表现形式以继发性闭经为主，也可表现为月经稀发、功能性子宫出血、无排卵月经，但基本失调是排卵障碍，测基础体温无双相曲线。另一特点是多毛，体内雄激素过多，引起毛发呈男性型分布，在上唇、下颌及**旁生长毛发，**向上发展至脐下，并向大腿根部、肛周发展，四肢毛发也增多。一半以上病人有某种程度肥胖。妇科检查可发现卵巢增大。化验检查可发现血液中雄激素水平轻度增高，黄体生成素升高，卵泡**素下降，二者比例失常。黄体生成素/卵泡**素比值大于3有诊断意义。多体态发育不受影响，此患者无此表现，且表现为少毛，B超检查可协助诊断。
                 2、侏儒性不孕症：垂体性侏儒个子虽矮小，但无特殊外貌，体态均称，且1、垂体性侏儒为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有：1)生长迟缓，无青春发动期，成年后有“老小孩”早衰形貌；2)身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称33)骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄；4)性器官发育不良，第二性征不发育；5)蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒)；6)实验室检查除生长激素分泌不足外，**常缺乏，其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。2、甲状腺功能低下引起的侏儒症：也有眉距宽等临床表现，且伴有智力低下，可有先天性甲 状腺功能低下，影响垂体-甲状腺-性腺轴而引起不孕，但补充早，治疗早不影响生育3、软骨发育障碍侏儒症表现为软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：1)躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短；2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；3)智力发育正常；4)性器官正常，有生殖能力。4、卵巢发育不全症引起的不孕：本病又称Turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是：1)越接近青春期生长发育越迟缓；2)生殖器官发育不全，原发性闭经；3)身体矮胖，有盾甲状胸；4)患者尿中**显著增多。
处理：进一步查血糖，垂体分泌激素：如生长素等，染色体基因检测。监测卵泡成熟情况，促进卵泡发育，调节内分泌激素水平在正常范围。

[ 本帖最后由 fjl980 于 2008-3-4 22:28 编辑 ]

Q****n

从资料中可以知道“矮妖精貌综合征”是一种隐性遗传病，可是该例患者染色体检查是46XX？而且该患者的生殖器呈“迷你”型，我很想知道是怎么治疗的

心****.

我没听过这个病是刚刚查到的,其是染色体隐性遗传,而该病例是未发现染色体数目及结构异常

天****间

因为忙，很少有时间来这里转转了，今天居然大开眼界，看到了一个新名词，确实值得学习。:victory:

诗*

学习了，分享了，我临床工作几十年没有遇见一例这样的病人，楼主可以把您的治疗过程系统的讲一下吗？谢谢了。

@****@

j****r

第一次听说的新病名！
我治疗是人工周期疗法，放宫内节育器，中医中药治疗。

f****u

今天刚刚登陆进来看看就有新的收获，看到了新的名词！

c****0

多逛逛还真的可以学不少东西
今天竟然学到这么奇怪的病
真的感谢了:handshake

k**d

以前有听别人说过有这种人,但在临床上没见过这样的病例,希望能从中学习到期相关知识.谢了!

y****e

没听说过这种病,学习学习

a****2

这么古怪的病种！？！妇科的水深啊:handshake

G***i

是不是基因突变所致，可能经过人工周期治疗后，促排卵怀孕

彩**风

没见过这样的病例。
期待看到详细的治疗过程。:handshake
楼主辛苦了。

张****2

我是经朋友介绍进来的爱爱医网站，这两天在此收获很多，谢谢楼主，同时也谢谢我的这位朋友，第一次听说这样的病，感谢你的分享:handshake

娟***舞

第一次听说这个病,学习了:lol:

颖*

没有听说过，长见识了

改*

今天第一次加入,收获不少.

童*

矮妖精综合症没听过。和侏儒症一样吗？

h****1

第一次听说这样的病症```

康**所

请发过来张矮妖精综合症图片一张

白*衣

学习了我也是第一次听说

霞****e

这个名词真的好新鲜,没想到还会有这种隐性遗传病!
这样生出来的宝宝能正常吗?

z****n

:) :handshake

放***星

以前听老师讲过了，就是还没有遇到这样的病人呢。真的学习了。