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患儿,男,8岁,因咳嗽4天入院。
查体:体温37度,脉搏88次每分,呼吸20次每分。神清合作,双眼睑轻浮肿,双下肢不肿,唇红,咽充血,可见淋巴滤泡。双肺呼吸音稍粗,心腹无异常,右眼内斜视。辅查:微量元素示铁低,肝、肾功能、风湿四项、乙肝标志物检测均未见显著异常。
后对证治疗好转出院。9天后在学校的一次活动中突然昏倒,急送院查血:RBC 4.85 HCT 291 MCV 60 RDW 16.5 HGB 98 MCH 20 WBC 3.4 LYM 2.1 GRA 1.1 化学发光试验:血清铁:77.2(正常范围)维生素B12 928(正常133——675) 叶酸 4.400(正常大于6.0) 肝功能LDH 266(参考范围110.00——240.0) TP 59.1(参考60.00——80.00) CREA 32.00(参考40.00——100
.00)余正常。微量元素示铁6.4(参考7.52——11.82)余正常。肝、胆、脾、双肾、膀胱未见异常。地贫筛查:溶血36.1%(参考直大于63%)基因诊断:PCR结合反相斑点杂交法显示:B——珠蛋白基因41/42位点突变杂合子。
目前患儿精神稍差,皮肤黄黑无光泽,饮食三餐正常,体重约30公斤。二便可。
望各位爱友给点治疗经验。
基因诊断:PCR结合反相斑点杂交法显示:B——珠蛋白基因41/42位点突变杂合子。
[ 本帖最后由 炒杜仲 于 2007-8-10 18:35 编辑 ] |
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