【讨论】乏力,头晕一年余,加重一周.

人****8

各位老师:
       帮忙看看这个小孩什么病?
      主诉:乏力,头晕一年余,加重一周.
   现病史:患儿男,11岁,于一年前无明显诱因出现乏力,头晕去当地医院诊断为"巨幼贫"遂按巨幼贫治疗(具体不祥);病情好转出院.出院后长期口服强的松,vitB12. 叶酸,芦丁.于一周前乏力,头晕加重并出现咳嗽,咳痰.T:40 鼻妞一次.给予青霉素.止血敏(具体剂量不详)三天后体温恢复正常.单患着出现少量咯血.遂如我院.查体:T36.7 P88 R22 BP:90/60 w 30KG  皮肤口唇苍白,面色黄,心前区可闻及2/6~3/6级收缩期杂音,胸骨处压痛,余查正常.
        查血常规:白细胞:4.0 红细胞:1.12 血红蛋白:38血小板:51 McV:108 MCHC:311红细胞压积:12.2%淋巴:74.4% 中性:17.8%
因曾按巨幼贫治疗无效,故先输血浆200ml后复查
         血常规:白细胞:2.3红细胞:1.47血红蛋白:53血小板:28淋巴:69.4%中性:23%
考虑AA 遂行骨穿.骨穿回报:骨髓增生活跃.粒:红=1.35:1 红系比例偏高以中晚幼为主,包体大小不一,淋巴及单核比例正常;可见骨小粒一造血细胞为主,血小板单个稀少分布,未见寄生虫.
         网织红:0.8%
        乙肝三系:大三阳
         贫血四项:叶酸>24 VITB12>1200 EPO>200 铁蛋白>34
         肝功:TP ALB A/G 均下降
         粪尿常规:正常
故又考虑MDS-RA 行Hamm 实验(-) 再次复查血常规:白细胞:1.5红细胞:1.71血红蛋白:62血小板:25McV:103红细胞压积:淋巴:80.8%中性绝对值:0.2现在只是抗感染,输血,加用干扰素治疗,请各位老师帮忙看看.到底什么病.进一步做什么检查,谢谢了.

[ 本帖最后由 别看资料 于 2007-1-23 18:56 编辑 ]

x****u

注意是否为肺含铁血黄素沉着症,建议查痰,普鲁氏染色。
https://bbs.iiyi.com/forum.php?mod=viewthread&tid=47754

e****a

注意噬血细胞综合症可能

人****8

什么是嗜血细胞综合症 需要做那些检查 谢了

x****u

小儿噬血细胞综合征

　　噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS）亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocyticlymphohistocytosis），又称噬血细胞性网状细胞增生症(hemophagocytic reticulosis),于1979年首先由Risdall等报告。其特征是发热，肝脾肿大，全血细胞减少。本综合征分为两大类，一类为原发性或家族性，另一类为继发性，后者可由感染及肿瘤所致。原发性HPS，或称家族性HPS，为常染色体隐性遗传病，其发病和病情加剧常与感染有关；继发性HPS分为感染相关性HPS（infection-associatedhemophagocytic syndrome,IAHS），此型多与病毒感染有关，由病毒引起者称病毒相关性HPS（virus-associated hemophagocyticsyndrome,VAHS）；由肿瘤引起者称肿瘤相关性 HPS（malignancy-associated
hemophagnocytic syndrome,MAHS）。
　　1.家族性噬血细胞综合征(familialhemophagocytic syndrome)
　　1．1发病年龄一般早期发病，70％发生于1岁以内，甚至可在生前发病，出生时即有临床表现。多数在婴幼儿期发病，但也有迟至 8岁发病者。成年发病亦不能排除家族性HPS。在同一家族中，其发病年龄相似。
　　1．2症状体征，症状多样，早期多为发热、肝、脾肿大，有的有皮疹、淋巴结肿大和神经症状。发热持续，亦可自行退热；肝脾肿大明显，且呈进行性；皮疹无特征性，常为一过性，往往出皮疹时伴高热；约有一半病人有淋巴结肿大，有的有巨大淋巴结。中枢神经系统的症状一般在病程晚期出现，但也可发生在早期，表现为兴奋性增高、前囟饱胀、颈强直、肌张力增强或降低、抽搐等。亦可有第VI或第VII对颅神经麻痹、共济失调偏瘫或全瘫、失明、意识障碍、颅内压增高等。肺部的症状多为肺部淋巴细胞及巨噬细胞浸润所致，但难与感染鉴别。
　　1．3实验室检查
　　血象：多为全血细胞减少，以血小板减少为明显，白细胞减少的程度较轻；观察血小板的变化，可作为本病活动性的一个指征。病情缓解时，首先可见到血小板上升；而在病情恶化时，亦首先见到血小板下降。
　　骨髓象：骨髓在疾病早期的表现为中等度的增生性骨髓象，噬血现象不明显，常表现为反应性组织细胞增生，无恶性细胞浸润，应连续多次检查骨髓，以便发现吞噬现象。该病的极期除组织细胞增多外，有多少不等的吞噬性组织细胞，主要吞噬红细胞，也可吞噬血小板及有核细胞。晚期骨髓增生度降低，这很难与细胞毒性药物所致的骨髓抑制鉴别。有的病例其骨髓可见大的颗粒状淋巴细胞，胞体延长如马尾或松粒状，这可能是HPS的一种特殊类型的淋巴细胞。
　　高细胞因子血症：在家族性HPS及继发性HPS的活动期常见下列因子增多：IL-l受体拮抗因子、可溶性IL-2受体（sIL－2）、γ-干扰素（IFN-γ）、肿瘤坏死因子（TNF）等。
　　血脂：可见甘油三酯增多，可在疾病的早期出现，脂蛋白电泳常见极低密度脂蛋白胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇升高，高密度脂蛋白胆固醇降低。当病情缓解时，脂蛋白胆固醇可恢复正常。
　　肝功能：转氨酶及胆红素可增高，其改变的程度与肝受累的程度一致。在全身感染时，可有低钠血症、低白蛋白血症及血清铁蛋白增多。
　　凝血象：在疾病活动时，常有凝血异常，特别是在疾病活动期，有低纤维蛋白原血症，部分凝血活酶时间延长，在有肝受损时，其凝血酶原时间可延长。
　　脑脊液：中等量的细胞增多（5-50×106/L），主要为淋巴细胞，可能有单核细胞，但很少有噬血细胞，蛋白增多，但有的即使有脑炎的临床表现，其脑脊液亦可能正常。
　　免疫学检查：家族性HPS常有自然杀伤细胞及T细胞活性降低。
　　影像检查：部分病人胸片可见间质性肺浸润，晚期病人头颅CT或MRI检查可发现异常，其改变为陈旧性或活动性感染，脱髓鞘，出血，萎缩或（及）水肿。有时亦可通过CT检查发现脑部钙化。
　　1．4病理主要的发现是在单核-巨噬细胞系统发现良性的淋巴组织细胞浸润，组织细胞呈吞噬现象，吞噬最多的是红细胞，有时也吞噬血小板和白细胞。受累器官为脾、淋巴结、骨髓和脑。脊髓；此外，还可见于甲状腺、肺、心。肠、肾和胰腺。
　　1．5诊断 诊断标准为：①发热超过1周，热峰≥38．5℃；②肝脾肿大伴全血细胞减少，累及≥2个细胞系，骨髓增生减少或增生异常及肝功能异常，血乳酸脱氢酶（LDH）≥1000U/L或≥正常均值+ 3S，及凝血功能障碍，血纤维蛋白原≤1．5g/L，伴血病铁蛋白≥1000ng／mL或≥正常+3s；④噬血细胞占骨髓有核细胞≥2%，或（和）累及骨髓、肝、脾。淋巴结及中枢神经系统的组织学改变。有些不典型病例不符合上述标准，如主
　　要为脑膜受累及新生儿期发病者，发热则不明显；而血细胞减少，高脂血症及低纤维蛋白原血症的表现也取决于内脏受累的严重程度，有些病人上述表现可能晚期才出现。起病时，有不少病人可以无脾大，甚至没有噬血细胞现象。
　　1．6鉴别诊断最容易混淆的是家族性HPS与继发性HPS，特别是与病毒相关性HPS的鉴别，因为病毒感染不但与病毒相关性HPS有关，在家族性HPS患者，也常有病毒感染，而且家族性HPS也常由病毒感染而诱发。家族性HPS为常染色体隐性遗传病，常问不到家族史，更增加了诊断的难度。一般认为，在2岁前发病者多提示为家族性HPS，而8岁后发病者，则多考虑为继发性HPS。在2~8岁之间发病者，则要根据临床表现来判断，如果还难肯定，则应按家族性HPS处理。其次要与恶性组织细胞病（恶组）相鉴别，二者在骨髓片上很难鉴别，但HPS要比恶组常见得多。但如临床上呈暴发经过、严重肝功能损害、骨髓中组织细胞恶性程度高，特别是肝、脾或其他器官发现异常组织细胞浸润，则先考虑为恶组为宜；否则应诊断为HPS。
　　1．7治疗
　　a.化学疗法：常用的化疗药物有细胞毒性药物，如长青花碱或长春新碱与肾上腺皮质激素联用，亦可应用反复的血浆置换，或VP16或VM26与肾上腺皮质激素合用。有的应用VP16、肾上腺皮质激素，鞘内注射氨甲煤呤（MTX）及头颅照射治疗取得良好效果。有的主张在缓解时，应用上述药物小剂量维持治疗。
　　b.免疫治疗：有人用环胞菌素A治疗家族性HPS取得满意效果，同样，用抗胸腺细胞球蛋白（ATG）亦可诱导缓解。
　　c.造血干细胞移植：尽管上述化疗可使病情缓解，有的可缓解9年，但仍不能根治家族性HPS。Fisher等（1986）首先报告用骨髓移植治愈家族性HSP患者，在2000年上海举行的国际小儿血液肿瘤学术研讨会上，***学者Imashukn报告5例由 EBV所致的 HPS，应用造血干细胞移植，随后用环胞菌素A加VP16，大大改善了本病的预后。
　　d．治疗方案：国际组织细胞协会1994年提出一个治疗家族性HPS的方案（HLH94）:**每日10mg/m2 与 VP16每周 150mg/m2，连用 3周，第4周起减量，第9周起VP16每2周用药1次，并加用环胞菌素A每日5~6mg/kg口服，共用1年。有神经症状者，前8周每2周鞘内注射MTX1次。如果是家族性HPS，争取做异基因造血干细胞移植。如果为非家族性HPS，则在8周治疗后根据病情停止治疗。
　　1．8 预后不经治疗的家族性HPS患者存活期约 2个月，而在应用化疗后则大大改善了预后。有的患者经化疗后存活9年以上，但只有异基因造血干细胞移植才能治愈家族性HPS。
　　2继发性噬血细胞综合征（secondary hemoPhagocytic syndrome）
　　2．1感染相关性噬血细胞综合征（IAHS）严重感染引起的强烈免疫反应，淋巴组织细胞增生伴吞噬血细胞现象，本病常发生于免疫缺陷者，由病毒感染所致者称病毒相关性HPS（VAH），但其它微生物感染，如细菌、真菌、立克次体、原虫等感染也可引起HPS。其临床表现除有HPS的共同表现（如前所述）外，还有感染的证据。骨髓检查有淋巴组织细胞增生，并有吞噬红细胞、血小板和有核细胞现象。
　　2．l．l预后有人对198例小儿感染相关性 HPS进行了追踪。其中 103例（52%）死于全血细胞减少、器官衰竭或弥漫性血管内凝血（DIC）。3岁以下6例有3例死亡，而3岁以上的病例76例仅有29例死亡。l岁以下患病者，其预后极差，29例只有9例存活。由细菌引起者预后较好，EB病毒所致者预后最差，99例EB病毒所致者，死亡72例，其它病毒所致者，其病死率亦在50％左右。
　　2．1．2治疗应用免疫抑制剂治疗，多用肾上腺皮质激素及（或）VP16，取得较好的效果。特别是对EB病毒所致者，VP16及环胞菌素A的效果最好，因为 VP16可抑制病毒的核抗原合成，环胞菌素A可减轻高细胞因子血症。至于静脉丙种球蛋白的应用，却有不同意见。有人主张应用，有人则反对应用。治疗本病的目的是抑制其难于控制的淋巴细胞和巨噬细胞活性。如能发现病原微生物，则应及时应用有效的抗微生物治疗。如果是在应用免疫抑制剂时发生的HPS，则应停用免疫抑制剂。威胁生命的表现是难于控制的高热、进行性全血细胞减少、DIC及多器官功能衰竭，这些都是应用免疫抑制剂的指征。其治疗方案与家族性HPS相同。
　　2．2肿瘤相关性噬血细胞综合征（malignancy-associated hemophagocytic syndrome,MAHS）本病分为两大类：一类是急性淋巴细胞白血病（急淋）相关的HPS，急淋在治疗前或治疗中可能合并有感染或没有感染伴发的HPS。除急淋外，纵隔的精原细胞瘤（mediactinal germ cell tumor）也常发生继发性HPS。第二类是淋巴瘤相关的HPS（lymphoma-associated hemophagocytic，syndrome,LAllS），淋巴瘤常为亚临床型，没有淋巴瘤的表现，故往往误诊为感染相关性HPS，特别容易误诊为EB 病毒相关性淋巴瘤。
　　治疗：治疗方案决定于疾病的类型，如HPS发生于治疗前的免疫缺陷患者，则治疗主要是抗感染及抗肿瘤；如果HPS发生于化疗后，而肿瘤已缓解则应停止抗肿瘤治疗，同时抗感染，加用肾上腺皮质激素及VP16；对进展迅速的MAHS则应针对细胞因子所致的损害进行治疗，可用前述 HLH94方案。

w****9

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