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平常接诊时,会碰到以”抽搐“为主要症状的小儿就诊,对于全科医生来说,有关神经系统疾病的诊治恐怕是一个难点,有时不知从哪里下手。在这里,我发一个以”抽搐“为主述的病历,通过教学查房的形式,引导我们的诊断思路,希望能对大家在今后的工作中有所帮助。
患者,女,15岁,学生。以”反复抽搐6年,加重2个月“于2003年2月6日入院。6年前患者无明显诱因突然出现四肢强直性抽搐,两眼上翻,牙关紧闭,意识不清,**人中穴后约1~2分钟苏醒,醒后对发作情况无知。在当地检查脑电图示儿童轻度异常脑电图。头颅CT扫描无明显异常,当地医院按症状性癫痫治疗,给予口服卡马西平50mg/次,每日3次,随着年龄增长,卡马西平量逐年增加,最大剂量为600mg/日,但服药期间抽搐仍反复发作,尤以春季频繁。1年前又加服丙戊酸钠,每次0.2g,每日3次,2个月前初潮后抽搐较频繁,轻则每日双手抽搐6次左右,重则10余次,月经前强直样抽搐频发。T 36.8℃,R 18次/分,P 72次/分,BP 100/70mmHg,发育正常,营养中等,意识清楚,五官端正,圆脸。头颅无畸形,两侧瞳孔等大等圆,光反射灵敏,中度贫血貌,皮肤黏膜无黄染及充血,无皮诊或出血点,甲状腺无肿大,气管居中,胸廓对称无畸形,双肺呼吸音清,未闻及干、湿啰音,心界不大,心律72次/分,律齐,无杂音。腹软,无压痛,肝、脾肋下未触及,双下肢无水肿,神经系统检查未见异常,双手关节发育无畸形,双跖骨关节短粗。
第一次查房
住院医师 根据病人的情况,入院诊断为癫痫,原因待查。
主治医师 患者6年前起病,当时年龄9岁,无高热惊厥,头颅无外伤病史,突然出现四肢强直性抽搐,两眼上翻,牙关紧闭,意识不清,查头颅CT未见异常,脑电图示儿童轻度异常。以发作时的症状及结合患儿年龄,考虑症状性癫痫症,给予卡马西平治疗。6年来从未间断治疗,1年前又加服丙戊酸钠,但抽搐从未缓解,说明没有找出病因,只是对症治疗,控制不了症状,应进一步检查,明确诊断。行头颅CT及脑电图检查。
主任医师 患者自幼起病,突然出现四肢强直性抽搐,两眼上翻,牙关紧闭,意识不清,持续约1~2分钟后苏醒,醒后对当时发作无知。从症状上可诊断为癫痫,但需分清持发性及症状性,如果确定为症状性癫痫,必须查清病因,才能治愈,6年来从未有任何医生进一步寻找病因,都是对症治疗,延误了患儿病情。
患儿家族中无人患有此病,且患儿在生产过程中无产道损伤病史,发病前无头颅外伤史及高热惊厥史,无脑部感染及各种中毒病史。在症状性癫痫的病因中,除了脑部疾病外,临床医生往往容易忽视全身性疾病,必须排除代谢性疾病,如:胰岛细胞瘤引起的低血糖症,发作多在空腹或强烈运动后,先有交感神经和肾上腺髓质兴奋表现,继则出现脑功能障碍,严重者也可出现“癫痫”样发作,易误诊为癫痫病。另外,对于手足抽搐患者,特别是婴幼儿,需做血钙、血磷、甲状旁腺激素测定,以排除甲状腺疾病及佝偻病,此患者发作时无腹痛、腹泻、呕吐症状,可以排除急性间歇性血卟啉病。
病情入院后情况介绍 血常规Hb92g/L,RBC3.52×10*12/L,PC96×10*9/L,血钙1.60mmol/L,血磷2.86mmol/L,尿钙1.03mmol/L,尿磷4.80mmol/L,肝肾功能(—)。头颅CT扫描示:脑基底节对称性钙化灶。脑电图示:多数弥漫波,重度异常脑电图。甲状腺功能检查(—)。甲状腺B超:甲状腺大小形态未见异常。骨髓穿刺示:缺铁性贫血。双足关节X线摄片示:双跖骨短粗,发育畸形。心电图示:QT间期延长,T波低平。 |
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