【求助】我是不是Crigler-Najjar综合症II型？

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我今年36岁，1972出生三天出现黄疸，皮肤巩膜严重黄染至今从未消退，现有据可查的是1978年在上海的结果，总胆红素6.7mg/dl，当时认为是先天性特发性非溶血性黄疸，我的爷爷，父亲，几个姑姑都有轻度黄疸，故诊断为Dubing-Johnson或Gilbert综合症。1989年入学体检总胆红素为120umol, 1998年因身体变差检查总胆红素为254umol, 之后定期检查一直在230-290之间，07年2月头痛呕吐时检查时达到325，都是间胆高,直胆基本正常,其他肝功指标一直正常。近十年身体逐渐变差，消化不好，腹痛，乏力及各种维生素缺乏的表现，低烧，偶尔有粘膜破损，溃疡，关节痛，07年更有耳鸣，头痛，四肢无力，手抖，有时手里拿不住东西，断续昏睡三四十个小时,疲劳和饥饿时最为明显,喜食肉类和糖类。98年后一直在北医三院作检查，医生认为我总胆太高不是那两种病，但说无法检测葡萄糖醛酸转移酶和基因。最近我查到一些资料，觉得自己更像Crigler-Najjar综合症的II型，我父母为近亲，奶奶和姥爷是亲姐弟，有一个弟弟近些年总胆也在5-7mg/dl之间，这些情况与此病非常相符，但苦于没有医生了解和检查。网上查到一篇论文跟我的状态非常象，就是一个Gilbert家族中的一个患者发生基因突变成为Crigler-Najjar综合症的II型。不知有没有医生对我的情况感兴趣想研究一下或是可以告诉我这病在哪里能看，我十分想了解自身的状况，也想知道持续高胆红素对我的影响。谢谢！

[ 本帖最后由 清茶 于 2008-1-28 16:01 编辑 ]