想开展新生儿疾病筛查，这些试剂盒贵吗

豫*沈

本人是在县计划生育服务站检验室上班，目前正在开展孕前优生这个项目，想开展新生儿疾病筛查，这些试剂盒贵吗，容易操作吗

w****x

主要包括优生健康教育、病史询问、体格检查、临床试验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局追踪随访等。具体服务内容共19项。 其中， 体格检查包括： 按常规操作完成男女双方体格检查。包括常规体检，如身高、体重、血压、心律等测量，甲状腺触诊、心肺听诊、肝脏脾脏触诊、四肢脊柱检查等操作；进行男、女生殖系统专科检查 临床实验室检查：共9项。包括血常规、尿常规、阴%道分泌物检查（含白带常规、淋球菌和沙眼衣原体检查），血型（含ABO、Rh）、血糖、肝功能（谷丙转氨酶）、乙型肝炎血清学五项检查，肾功能（肌酐）、甲状腺功能（促甲状腺激素）等检查。 病毒筛查等：共4项。包括风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体等感染检查 影像学检查1项。妇科超声常规检查主要观察子宫和附件形态，大小、内部回声、位置及毗邻关系、活动程度等。 其他检查如胸部X线、**检查、地中海贫血等遗传性疾病筛查、染色体核型等特殊检查，各地根据需要自行确定。

w****x

主要用的设备有全自动或半自动酶免  全自动或者半自动的化学发光 还有就是全自动生化 尿液分析仪等等 国家的对每对夫妇的拨款完全够的  如要咨询请联系QQ35229018  谢谢 ：）

豫*沈

我想问的就是单纯的新生儿产后筛查：呆小症， 苯丙酮尿症。其他的项目已经开展几年啦。

w****x

呆小症查什么啊 ？查甲状腺？？？？促甲？？不是女同志做孕前优生有查这一项么

w****x

尿三氯化铁试验
较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

w****x

内分泌与代谢病的筛查：新生儿先天性甲减的筛查和治疗(转载)
发表者：武晓泓 (访问人次：406)
筛查


先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism, CH，简称先天性甲减）的患病率约为1/3000-4000。CH的病因包括甲状腺发育不全（75%）、甲状腺激素合成障碍（10%）、中枢性甲减（5%）、新生儿一过性甲减（10%）。江苏省人民医院内分泌科武晓泓


我国自1981年开始进行新生儿先天性甲减的筛查，目前，全国筛查覆盖率已经超过60%，初步资料显示，新生儿先天性甲减的发病率约为1/2050。


国际上通常采用的筛查指标是足跟血干血斑（DBS）标本的促甲状腺激素（TSH）。足月新生儿采血时间为产后48h-4d。如果在出生48h前采取标本，可能会受到新生儿出生后TSH脉冲式分泌的影响，产生假阳性结果。


中国卫计委新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）规定：足月新生儿出生72h-7d之内采取标本。早产儿可以延缓至出生后7d采取标本。TSH浓度的阳性切点值根据实验室和试剂盒而定，一般>10-20mIU/L为筛查阳性。


诊断


如果足跟血TSH筛查阳性，需要立即召回患儿进行血清甲状腺功能指标检查。


此时，使用的检查样片是静脉血。


原发性甲减、亚临床甲减、甲状腺结合球蛋白（TBG）缺乏和中枢性甲减血清学诊断的参考标准见表1。此标准依据出生2周左右的新生儿参考值制定，临床医生判断时应充分考虑到各年龄正常值范围和不同实验室测定试剂及其方法的影响。


已经证实的CH病例统计，90%CH患者的TSH>90mIU/L，至少>30mIU/L；75%CH患者的TT4<6.5μg/L，FT4<10pmol/L。CH的血清FT4水平：甲状腺发育缺如 0.12ng/dL，异位甲状腺0.44ng/dL，甲状腺激素合成障碍0.45ng/dL。


表1、CH的血清甲状腺激素诊断标准

诊 断
诊断标准

原发性甲减
TSH>9mIU/L; FT4<0.6ng/dL

亚临床甲减
TSH>9mIU/L; FT4正常（0.9-2.3ng/dL）

TBG缺乏
TSH<9mIU/L; FT4正常（0.9-2.3ng/dL）

TT4减低（<5ng/dL）；T3RUR>45%

中枢性甲减
TSH<9mIU/L或者正常; FT4减低（<0.6ng/dL）；

TT4减低（<5ng/dL）；




CH诊断确定后需进一步检查病因，如原发性甲减需要做甲状腺B超、甲状腺99锝（或者123碘扫描）、血清甲状腺球蛋白（Tg）和甲状腺阻断抗体测定；中枢性甲减需要做TSHβ基因分析、促甲状腺激素释放激素（TRH）受体基因分析、其它垂体激素测定、视神经和下丘脑-垂体的MRI检查等。


因此，最新的指南推荐：新生儿先天性甲减筛查应该在出生后48h-7d进行，如果在4d内进行更好。足跟血TSH（DBS标本） 切点值是10-20mIU/L。


筛查阳性者立即复查血清TSH、TT4。诊断标准由各地实验室根据本实验室的参考值确定。最近Lafranchi在JCEM提出的血清TSH>9mIU/L，FT4<0.6ng/dL作为CH的诊断标准可以参考。尚需结合CH病因检查的结果。


治疗


先天性甲减一经确诊应尽快开始选用左甲状腺素（L-T4）治疗，在1-2周之内使患儿血清T4恢复到正常水平，2-4周血清TSH恢复至正常水平。


文献报告CH开始治疗的年龄与患儿的智力发育显著相关：出生2个月之内开始治疗者智商与普通儿童无显著差别；3个月开始治疗者智商89；3-6个月开始治疗者智商71；6个月以后开始治疗者智商34。


CH治疗的目标是①血清FT4：在参考值的50%的上限范围；②血清TT4：1-2岁10-16μg/dL,>2岁在参考值的50%的上限范围；③血清TSH：<5.0mIU/L, 最佳范围是0.5-2.0 mIU/L。


左甲状腺素（L-T4）的起始剂量是10-15μg/(kg·d)，每日一次服用。各种病因的L-T4推荐剂量：甲状腺发育缺如15μg/(kg·d)，异位甲状腺12μg /(kg·d)，甲状腺激素合成障碍10μg/(kg·d)。


定期监测血清TSH、TT4：治疗前6个月每2-4周一次，6个月至1岁每1-2个月一次，6个月至3岁每3-4个月一次，3岁至生长期结束每6个月一次。L-T4不要与其它食物混合服用，大豆蛋白、浓缩铁剂和钙剂都会影响药物的吸收。服药前最好空腹30-60min。


因此，指南推荐：CH的治疗应当在出生后2个月之内开始，越早预后越好。治疗目标是维持血清TSH<5mIU/L，TT4、FT4 在参考值的50%上限水平。这个是我在网上找的  一般用半自动的化学发光做就可以了 试剂盒价格我不知道  抱歉啊

w****x

内分泌与代谢病的筛查：新生儿先天性甲减的筛查和治疗(转载)
发表者：武晓泓 (访问人次：406)
筛查


先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism, CH，简称先天性甲减）的患病率约为1/3000-4000。CH的病因包括甲状腺发育不全（75%）、甲状腺激素合成障碍（10%）、中枢性甲减（5%）、新生儿一过性甲减（10%）。江苏省人民医院内分泌科武晓泓


我国自1981年开始进行新生儿先天性甲减的筛查，目前，全国筛查覆盖率已经超过60%，初步资料显示，新生儿先天性甲减的发病率约为1/2050。


国际上通常采用的筛查指标是足跟血干血斑（DBS）标本的促甲状腺激素（TSH）。足月新生儿采血时间为产后48h-4d。如果在出生48h前采取标本，可能会受到新生儿出生后TSH脉冲式分泌的影响，产生假阳性结果。


中国卫计委新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）规定：足月新生儿出生72h-7d之内采取标本。早产儿可以延缓至出生后7d采取标本。TSH浓度的阳性切点值根据实验室和试剂盒而定，一般>10-20mIU/L为筛查阳性。


诊断


如果足跟血TSH筛查阳性，需要立即召回患儿进行血清甲状腺功能指标检查。


此时，使用的检查样片是静脉血。


原发性甲减、亚临床甲减、甲状腺结合球蛋白（TBG）缺乏和中枢性甲减血清学诊断的参考标准见表1。此标准依据出生2周左右的新生儿参考值制定，临床医生判断时应充分考虑到各年龄正常值范围和不同实验室测定试剂及其方法的影响。


已经证实的CH病例统计，90%CH患者的TSH>90mIU/L，至少>30mIU/L；75%CH患者的TT4<6.5μg/L，FT4<10pmol/L。CH的血清FT4水平：甲状腺发育缺如 0.12ng/dL，异位甲状腺0.44ng/dL，甲状腺激素合成障碍0.45ng/dL。


表1、CH的血清甲状腺激素诊断标准

诊 断
诊断标准

原发性甲减
TSH>9mIU/L; FT4<0.6ng/dL

亚临床甲减
TSH>9mIU/L; FT4正常（0.9-2.3ng/dL）

TBG缺乏
TSH<9mIU/L; FT4正常（0.9-2.3ng/dL）

TT4减低（<5ng/dL）；T3RUR>45%

中枢性甲减
TSH<9mIU/L或者正常; FT4减低（<0.6ng/dL）；

TT4减低（<5ng/dL）；




CH诊断确定后需进一步检查病因，如原发性甲减需要做甲状腺B超、甲状腺99锝（或者123碘扫描）、血清甲状腺球蛋白（Tg）和甲状腺阻断抗体测定；中枢性甲减需要做TSHβ基因分析、促甲状腺激素释放激素（TRH）受体基因分析、其它垂体激素测定、视神经和下丘脑-垂体的MRI检查等。


因此，最新的指南推荐：新生儿先天性甲减筛查应该在出生后48h-7d进行，如果在4d内进行更好。足跟血TSH（DBS标本） 切点值是10-20mIU/L。


筛查阳性者立即复查血清TSH、TT4。诊断标准由各地实验室根据本实验室的参考值确定。最近Lafranchi在JCEM提出的血清TSH>9mIU/L，FT4<0.6ng/dL作为CH的诊断标准可以参考。尚需结合CH病因检查的结果。


治疗


先天性甲减一经确诊应尽快开始选用左甲状腺素（L-T4）治疗，在1-2周之内使患儿血清T4恢复到正常水平，2-4周血清TSH恢复至正常水平。


文献报告CH开始治疗的年龄与患儿的智力发育显著相关：出生2个月之内开始治疗者智商与普通儿童无显著差别；3个月开始治疗者智商89；3-6个月开始治疗者智商71；6个月以后开始治疗者智商34。


CH治疗的目标是①血清FT4：在参考值的50%的上限范围；②血清TT4：1-2岁10-16μg/dL,>2岁在参考值的50%的上限范围；③血清TSH：<5.0mIU/L, 最佳范围是0.5-2.0 mIU/L。


左甲状腺素（L-T4）的起始剂量是10-15μg/(kg·d)，每日一次服用。各种病因的L-T4推荐剂量：甲状腺发育缺如15μg/(kg·d)，异位甲状腺12μg /(kg·d)，甲状腺激素合成障碍10μg/(kg·d)。


定期监测血清TSH、TT4：治疗前6个月每2-4周一次，6个月至1岁每1-2个月一次，6个月至3岁每3-4个月一次，3岁至生长期结束每6个月一次。L-T4不要与其它食物混合服用，大豆蛋白、浓缩铁剂和钙剂都会影响药物的吸收。服药前最好空腹30-60min。


因此，指南推荐：CH的治疗应当在出生后2个月之内开始，越早预后越好。治疗目标是维持血清TSH<5mIU/L，TT4、FT4 在参考值的50%上限水平。
我在网上找的 试剂盒价格我不清楚  半自动化学发光能做的 价格我不清楚  抱歉啊