【原创】胎儿畸形----致死型Turner综合症

周*礼

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超声表现：
宫内可见一个胎儿声像：  胎位：横位。 双顶径（BPD）=31mm， 股骨长径（FL）=14mm， 头颅强回声光环存在，脊椎排列尚整齐， 未见明显中断或局限性膨出，胎心搏动可见，心腔内结构显示不清晰，胸膜腔可见液性暗区回声，胃肠区见强回声团，双肾结构显示不清，双下肢短小。胎儿可见广泛皮下水肿，呈无回声带，颈部及腋下明显增厚增大，内见分隔， 胎儿全身呈“太空衣水肿症”  表现。胎盘位于子宫后壁, 位置尚正常, 0级。 羊水最大深度：47mm。

[ 本帖最后由 九月风 于 2007-1-23 17:58 编辑 ]
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长**燕

水囊瘤？？？

m****e

多少孕周啊 同志！

c****7

临床资料：缺。
超声表现：宫内可见一个胎儿声像：  胎位：横位。 双顶径（BPD）=31mm， 股骨长径（FL
）=14mm， 头颅强回声光环存在，脊椎排列尚整齐， 未见明显中断或局限性膨
出，胎心搏动可见，心腔内结构显示不清晰，胸膜腔可见液性暗区回声，胃肠区
见强回声团，双肾结构显示不清，双下肢短小。胎儿可见广泛皮下水肿，呈无回
声带，颈部及腋下明显增厚增大，内见分隔， 胎儿全身呈“太空衣水肿症”  表现。
胎盘位于子宫后壁, 位置尚正常, 0级。 羊水最大深度：47mm。
超声诊断：胎儿颈部水囊瘤、皮肤水肿、胸膜腔积液、双下肢短小；
多考虑致死型Turner综合征，建议染色体检查及遗传咨洵。

终*者

病史：未提供。

楼主描述的超声表现：
　　宫内一胎儿声像：横位。 双顶径31mm， 股骨长径14mm， 头颅强回声光环存在，脊椎排列尚整齐， 未见明显中断或局限性膨出，胎心搏动可见，心腔内结构显示不清晰，胸膜腔可见液性暗区回声，胃肠区见强回声团，双肾结构显示不清，双下肢短小。胎儿可见广泛皮下水肿，呈无回声带，颈部及腋下明显增厚增大，内见分隔， 胎儿全身呈“太空衣水肿症”  表现。胎盘位于子宫后壁, 位置尚正常, 0级。 羊水最大深度：47mm。

分析：
　　病史里未提供根据月经推测的孕龄，从双顶径及股骨长径推测孕周均约15周，两者无明显发育不平衡。因此对双下肢短小的结论有待结合病史。
　　胸膜腔可见液性暗区回声，胃肠区见强回声团。对这两点无异议，但从第三张图片看，腹腔内也有液性暗区回声。
　　胎儿可见广泛皮下水肿，呈无回声带，颈部及腋下明显增厚增大，内见分隔， 胎儿全身呈“太空衣水肿症”  表现。这里楼主描述得相当清楚，结合图片可以得出胎儿全身水肿伴有颈部水囊瘤形成的结论。
　　此外，胎盘和羊水量均正常，心脏和肾脏结构显示不清。
　　胸膜腔积液、腹腔积液、全身呈“太空衣水肿症” 和颈部水囊瘤，都是胎儿全身水肿的表现，因此诊断本病还是要从能引起胎儿全身水肿的疾病来鉴别诊断。而与胎儿水肿有关的水囊瘤多由于染色体异常引起。常见的有21-三体、Tuner综合征和三倍体，而“太空衣”加颈部水囊瘤以致死型Turner综合征最常见，这点ch330607战友也已提出。如果有心脏和肾脏畸形，则Tuner综合征的可能性会更大，但本例还不能显示清楚。当然最后确诊还是依赖染色体检查。

超声提示(还需结合月经推测的孕龄，判断有无肢体短小)：
1.胎儿全身皮肤水肿伴颈部水囊瘤形成。
2.胸膜腔和腹腔积液。
3.强回声肠管。
考虑染色体异常可能，建议核型检查。

[ 本帖最后由 终结者 于 2007-1-22 11:35 编辑 ]

周*礼

原帖由 ch330607 于 2007-1-21 21:28 发表
临床资料：缺。
超声表现：宫内可见一个胎儿声像：  胎位：横位。 双顶径（BPD）=31mm， 股骨长径（FL
）=14mm， 头颅强回声光环存在，脊椎排列尚整齐， 未见明显中断或局限性膨
出，胎心搏动可见，心腔内结 ...

胎儿大小为15周左右。
这是一个比较罕见的病例,染色体核型45,XO,病理诊断为致死型Turner综合症。

[ 本帖最后由 周成礼 于 2007-1-26 15:07 编辑 ]

周*礼

几种常见的染色体病的超声检查
（一）21-三体综合征（唐氏综合征）
21-三体综合征也称Down综合征、先天性愚型、蒙古症，是染色体异常中最常见的一种，发生率为1/666。
［病因及病理］第21号染色体多了一条。第三条21号染色体载有相同基因，破坏了遗传物质间的平衡，导致胎儿发育异常。多由于卵子或**减数分裂时出现不分离，形成多一条21号染色体的配子，而另一配子染色体有缺失，导致三体型或单体型异常子代。核型有21-三体型，还有易位型及嵌合型。
［超声诊断］21-三体综合征声像图表现主要有：       
1，颈项透明层增厚（妊娠10-14周≥2.5mm，妊娠18-22周>5mm）
2，颈部水囊瘤及胎儿水肿、胸腔积液。
3，轻度脑室扩张，侧脑室后角宽度≥10mm。
4，心脏畸形（包括房室通道、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、主动脉缩窄等）
5，胃肠道畸形（十二指肠狭窄或闭锁、食道闭锁、小肠狭窄或闭锁等）
6，肠管强回声是21-三体综合征的一个很特珠的声像图表现。
7，可有脐膨出或轻度肾盂扩张。
8，可有股骨短小，马蹄内翻足，小指的第二指骨缺失或发育不良、小指弯曲。
［鉴别诊断］轻度脑室扩张应与脑积水早期相鉴别；轻度肾盂扩张要与肾盂输尿管连接部位狭窄相鉴别；股骨短小要与胎儿宫内生长迟缓相鉴别。
［预后］合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。


（二）18-三体综合征
18-三体综合征又称Edward综合征，新生儿发生率为1/3000～1/6000。
［病因及病理］第18号染色体多了一条。病因也是细胞分裂过程中第18号染色体不分离，往往与孕妇高龄、卵细胞老化有关。核型除了标准型，也可有易位型及嵌合型。
［超声诊断］18-三体综合征声像图表现主要有：       
1，草莓头：在胎儿双顶径面平上，见双侧额骨略呈内陷，枕额径较短，头型呈草蓄状
2，脉络膜囊肿，可以是单侧单个或双侧多个。
3，颈项透明层增厚或颈部水囊瘤和胎儿水肿。
4，唇裂或唇腭裂，下颌骨短小。
5，心脏畸形（室间隔缺损、房间隔缺损、右室双流出道、左心发育不良等）
6，膈疝和脐膨出。
7，可有食道闭锁、马蹄肾、尿道狭窄或闭锁、桡骨缺失或发育不良、手指重叠、手畸形、小指的第二指骨缺失或发育不良、马蹄内翻足、单脐动脉、胎儿宫内生长迟缓和羊水过多或过少。
［预后］18-三体综合征其预后很差，多在不同孕周发生胎死宫内。活产的18-三体综合征者大多在出生一年内死亡。

（代续）

[ 本帖最后由 周成礼 于 2007-1-25 19:09 编辑 ]

周*礼

几种常见的染色体病的超声检查
（一）21-三体综合征（唐氏综合征）
21-三体综合征也称Down综合征、先天性愚型、蒙古症，是染色体异常中最常见的一种，发生率为1/666。
［病因及病理］第21号染色体多了一条。第三条21号染色体载有相同基因，破坏了遗传物质间的平衡，导致胎儿发育异常。多由于卵子或**减数分裂时出现不分离，形成多一条21号染色体的配子，而另一配子染色体有缺失，导致三体型或单体型异常子代。核型有21-三体型，还有易位型及嵌合型。
［超声诊断］21-三体综合征声像图表现主要有：        
1，颈项透明层增厚（妊娠10-14周≥2.5mm，妊娠18-22周>5mm）
2，颈部水囊瘤及胎儿水肿、胸腔积液。
3，轻度脑室扩张，侧脑室后角宽度≥10mm。
4，心脏畸形（包括房室通道、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、主动脉缩窄等）
5，胃肠道畸形（十二指肠狭窄或闭锁、食道闭锁、小肠狭窄或闭锁等）
6，肠管强回声是21-三体综合征的一个很特珠的声像图表现。
7，可有脐膨出或轻度肾盂扩张。
8，可有股骨短小，马蹄内翻足，小指的第二指骨缺失或发育不良、小指弯曲。
［鉴别诊断］轻度脑室扩张应与脑积水早期相鉴别；轻度肾盂扩张要与肾盂输尿管连接部位狭窄相鉴别；股骨短小要与胎儿宫内生长迟缓相鉴别。
［预后］合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。


（二）18-三体综合征
18-三体综合征又称Edward综合征，新生儿发生率为1/3000～1/6000。
［病因及病理］第18号染色体多了一条。病因也是细胞分裂过程中第18号染色体不分离，往往与孕妇高龄、卵细胞老化有关。核型除了标准型，也可有易位型及嵌合型。
［超声诊断］18-三体综合征声像图表现主要有：        
1，草莓头：在胎儿双顶径面平上，见双侧额骨略呈内陷，枕额径较短，头型呈草蓄状
2，脉络膜囊肿，可以是单侧单个或双侧多个。
3，颈项透明层增厚或颈部水囊瘤和胎儿水肿。
4，唇裂或唇腭裂，下颌骨短小。
5，心脏畸形（室间隔缺损、房间隔缺损、右室双流出道、左心发育不良等）
6，膈疝和脐膨出。
7，可有食道闭锁、马蹄肾、尿道狭窄或闭锁、桡骨缺失或发育不良、手指重叠、手畸形、小指的第二指骨缺失或发育不良、马蹄内翻足、单脐动脉、胎儿宫内生长迟缓和羊水过多或过少。
［预后］18-三体综合征其预后很差，多在不同孕周发生胎死宫内。活产的18-三体综合征者大多在出生一年内死亡。

（代续）

周*礼

（三）13-三体综合征
13-三体综合征又称Patau综合征，是多了一条13号染色体，新生儿发生率为1/6000～1/12000。
［病因及病理］本病是由于双亲之一生殖细胞在减数分裂时不分离所致，与孕妇高龄、卵细胞老化有关。核型有标准型、易位型及嵌合型。
［超声诊断］13-三体综合征声像图表现主要有：       
（1）        小头畸形、全前脑、胼胝体缺失、脑积水
（2）        面部改变（如眶间距短、中央唇裂等）
（3）        肢体异常，以多指趾最为常见
（4）        心脏畸形（室间隔缺损、房间隔缺损、瓣膜狭窄或闭锁、静脉回流异常等）
（5）        泌尿道畸形（如囊性肾发育不良、重复肾等）
（6）        脐膨出
（7）        胎儿宫内生长迟缓
［预后］13-三体综合征其预后很差，近一半的患儿产后一月内死亡，九层在6个月内死亡，5％能活到3岁以上。凡明确诊断，任何孕周都应终止妊娠。


（四）Turner综合征
Turner综合征又名先天性卵巢发育不全综合征。为缺乏一条性染色体，核型45，XO。发生率1/2500～1/5000。
［病因及病理］双亲之一生殖细胞分裂过程中染色体不分离，缺乏性染色体的配子与另一正常配子结合，而形成45，XO。Turner综合征典型的核型45，XO，占60％。此外还有嵌合型、X染色体等臂型、X染色体缺失型等。最常见的病理现象是颈部水囊瘤及胎儿水肿，其次是先天性心脏畸形。
［超声诊断］Turner综合征声像图表现主要有：       
（1）        颈部水囊瘤，其径线可超过胎头径线，内部常有多房性分隔。
（2）        致死性Turner综合征常合并非免疫性胎儿水肿、胸腔积液及腹水。
（3）        心脏畸形（主动脉缩窄、左心发育不良等）。
（4）        肾脏畸形。（非致死性Turner综合征可无异常）
（5）        肠管强回声。
［预后］Turner综合征合并严重畸形往往胎死宫内，如合并巨大水囊瘤、胎儿水肿、大量胸腔积液及腹水、心脏严重畸形（严重主动脉缩窄、左心发育不良等）预后极差。凡明确诊断，可选择终止妊娠。

（五）三倍体
三倍体是指所有的染色体都多了一条，即69，XXY 或69，XXX和69，XYY。
［病因及病理］双亲之一生殖细胞减数分裂过程中染色体完全不分离，使该配子带有46条染色体，与另一正常配子结合后形成三倍体。病理上三倍体胎儿严重宫内生长迟缓，头围及腹围不成比例，腹围极小。其他还有小眼、眶距增宽、面部不对称、耳低或耳异常、腭裂、下颌骨短小,半数有指、足畸形。
［超声诊断］三倍体综合征声像图表现主要有：       
(1)、胎儿宫内生长迟缓，多为非对称性胎儿宫内生长迟缓，声像图表现为腹围极小。
(2)、颈项透明层增厚、羊水过少，偶有羊水过多。
(3)、胎盘厚度增加，或见极多小水泡样结构。
(4)、心脏畸形、脐膨出
(5)、泌尿系畸形。
(6)、中枢神经系统畸形(全前脑、胼胝体缺失、脑积水、脑脊膜膨出)
(7)、肢体异常。
(8)、面部异常（小眼、眶距增宽、面部不对称、耳低或耳异常、腭裂、下颌骨短小）
［预后］三倍体综合征预后极差，为致死性畸形。大多早孕期流产，其余也都胎死宫内。一旦明确诊断就应终止妊娠。
(完)

h****7

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新**娘

最后终止妊娠了吗?看到胎儿具体的缺陷吗?:D