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无眼或小眼畸形是一类严重影响患儿视力的先天性畸形,也是眼部主要畸形之一。通常,无眼或小眼畸形的形成是先天性的,不一定是遗传的,其原因可能是一种基因变异或染色体变异,此变异是在卵子或者**当中自发的,胚胎在发育的头28天内没有正常发育眼睛导致这种畸形。Bermejo等发现在无眼或小眼畸形病因中,有22.5%为染色体变异,16.25%为基因变异,2.08%为环境因素,59.4%为未知原因。母亲在怀孕期间发生流感或感染弓形体、风疹病毒等,将会增加婴儿出生后发生无眼或小眼畸形的危险性。1988~1992年我国无眼或小眼畸形5年发病率为1.18/万,而对称性无眼畸形十分罕见,每10万个新生儿中才有1例,女性婴儿发病率高于男性婴儿。
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