全科病例讨论——（3）呼吸困难，呼吸困难，呼吸困难！

a****生

在临床工作中，经常会遇到这种情况。看似非常简单的症状，医者在梳理产生病因、了解病理生理过程、印证符合临床的诊断时却十分复杂。简单的症状不过是浮在水面上的冰山一角而已！
一、临床资料与分析
（一）渐进呼吸困难，症状摆在面前
患者，女，25岁。
主诉：渐进性呼吸困难1个月。
现病史： 患者近1月来无明显诱因出现呼吸困难，呈进行性加重。感胸闷，无胸痛、心悸。无咳嗽、咳痰，无低热、盗汗。无心前区压榨感及撕裂样疼痛。开始为上三楼时感呼吸困难，胸闷、气促，随病情进展，逐渐出现在平地行走150-200米左右后，即感喘息，呼吸困难。曾在当地镇卫生院拍胸片未见明显异常，心电图与心脏彩超无异常。而去县医院就诊，胸部X线片表现为磨玻璃影。一度怀疑结核而转结核病医院给予抗结核治疗7天（具体不详），病情无明显好转。遂转往某市级医院治疗。患者起病以来，精神尚可，饮食、睡眠差，大小便如常，体力可，体重下降约2公斤。
本例隐性起病，以呼吸困难为突出表现。镇、县两级医院初步排除心源性疾病，病变部位初步锁定在肺部。由于早期肺X线无异常，病程进展后，县级医院发现磨玻璃影。未能排除肺结核。仔细分析，肺结核诊断存在着以下疑问：如果系结核病的话，如此典型的影像学改变应该考虑血行播散型肺结核（Ⅱ型） 。但是临床上缺乏发热、咳嗽、午后潮热等结核中毒症状，临床难以解释。
（二）思路决定出路，疑难源自简单
体 格 检 查： T 36.2℃, P88次/分, R20次/分, BP 100/80 mmHg。发育正常，营养良好，**自主，神清合作，对答切题。皮肤粘膜无出血及黄染，浅表淋巴结未触及肿大，头颅五官无畸形，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。胸廓无畸形。双肺呼吸音粗，双肺未闻及干湿性啰音。腹软，无压痛、反跳痛 ，肝脾未及，双下肢无水肿。生理反射存在，病理反射未引出。
查体发现诊断的线索太少，无法进一步确立诊断。
（三）琢磨不透冰山，终究浮出水面
辅助检查：肿瘤标志物：NSE,CEA,CA12-5,CA15-3无异常；结核T细胞斑点试验（T-SPOT）：阴性；肺功能检查示混合性通气功能障碍；胸部X线片表现为磨玻璃影；胸部HRCT为全肺均匀分布的大小不等的薄壁囊肿，直径在0.5~5cm之间。未见胸液征。
结合病史及查体，患者症状简单，体征缺乏，但渐进性呼吸困难客观存在。肺功能检查示混合性通气功能障碍；病灶指向性较强，病变就在肺部。究竟什么原因引起的呼吸困难？尚需完善检查，协助诊断。结核试验性治疗未收到预期效果，结核T细胞斑点试验（T-SPOT）：阴性。可以排除肺结核；肿瘤标志物NSE,CEA,CA12-5,CA15-3无异常。初步排除肺恶性肿瘤的可能；临床经验告诉我们：未明原困难以解释的临床现象，常见病排除之后，应该考虑少见病的可能。必须进一步寻找原因。有鉴于此，肺部CT应该是筛查病因的最好选择。鉴于病情复杂，考虑一般CT难以发现细微病变，所以，给予胸部HRCT，最终为我们揭示了谜底。

二、临床讨论：大家说说，这个谜底是什么？

h****0

特发性肺纤维化

h****0

特发性肺纤维化或者肺泡蛋白质沉积症

a****g

肺间质纤维化。

e****9

PCP，后面是废话，字不能少于10个

z****x

ergouzi99 发表于 2018-7-5 14:22
PCP，后面是废话，字不能少于10个

那你把中文全称说出来不就得了。

z****x

1、问问病史，工作史，平时从事什么工作，排除下尘肺病。
2、询问用药史。有没有服用过百草枯？
3、查HIV，排除肺部机会性感染。
就想到这些，不知老师们看了，觉得我的思路有道理不？

W****8

通过增强ct检查结果，特发性肺纤维化。

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此消息发自Android版诊疗助手

w****0

诊断考虑：肺淋巴管肌瘤病

诊断依据：
患者25岁青年女性，起病无明显诱因，病史一月。
患者近1月来无明显诱因出现进行性加重呼吸困难，感胸闷，开始为上三楼时感呼吸困难，胸闷、气促，随病情进展，逐渐出现在平地行走150-200米左右后，即感喘息，呼吸困难。
辅助检查：肿瘤标志物无异常；结核阴性；肺功能检查示混合性通气功能障碍胸部HRCT为全肺均匀分布的大小不等的薄壁囊肿。


肺淋巴管肌瘤病（LAM）是一种累及多系统的罕见病, 其发生方式有两种, 即散发性LAM (sporadic LAM, S-LAM) 和结节性硬化症相关LAM (LAM with tuberous sclerosis, TSC-LAM) 。据流行病学不完全统计, S-LAM在育龄期妇女人群中发病率为0.001‰~0.007‰;TSC-LAM女性患者约30%可能发病。现阶段研究表明, LAM发病由TSC基因突变所致, 且TSC2基因突变起到重要作用。
HRCT对其诊断具有重大意义, 特征性改变为:双肺弥漫分布的大小不等的含气囊腔, 囊腔直径为2~60mm, 大部分小于10mm, 囊壁厚度小于1mm, 无明显肺间质纤维化及结节影, 部分囊腔可见正常肺组织, 随着病情进展, 部分囊腔可融合成肺大疱（见图片1，图片来源于网络）。
临床表现多为反复发作的气胸或乳糜性胸腔积液。肺部症状常表现为:咳嗽、咳痰、咯血、进行性呼吸困难, 甚至呼吸衰竭。肺外表现为:肾脏血管脂肪瘤、腹腔肿块、腹膜后肿物、盆腔肿物等。
欧洲呼吸学会提出LAM确诊标准 (仅针对女性患者) : (1) 特征性或符合性肺部HRCT, 以及肺活检符合LAM病理标准; (2) 特征性肺部HRCT和下面任何一项, 如血管平滑肌脂肪瘤、胸腔或腹腔乳糜性积液、淋巴管平滑肌瘤或LAM淋巴结受累、确诊或拟诊的结节性硬化症 (tuberous sclerosis complex, TSC) 。目前研究表明肺组织的病理学检查为诊断LAM的金标准[7,8]。PLAM病理表现为异常的平滑肌样细胞围绕支气管、血管、淋巴管广泛增生, 导致肺泡间距增宽、气管狭窄或阻塞;肺泡破裂形成肺的囊性改变。
治疗：(1) 一般治疗:避免使用含雌激素的药物、戒烟、适当运动、支气管扩张剂等治疗。 (2) 抗雌激素和抗孕激素治疗:2016年美国胸科学会和日本呼吸学会联合发布的LAM诊疗指南指出, 孕激素、卵巢切除术、三苯氧胺、**释放激素激动剂等都不建议用于LAM的治疗。 (3) mTOR抑制剂:雷帕霉素是目前LAM最有效的治疗药物。(4) 肺移植:目前不做为常规治疗, 但对其PLAM的治疗效果是肯定的。

个人浅见

a****3

肺ca待查，支扩感染待排？

小**翁

肺淋巴管平滑肌瘤病

小**翁

肺淋巴管平滑肌瘤病的肺囊肿具有显著特点，为全肺均匀分布的大小不等的薄壁囊肿，直径在0.5~5cm之间，囊壁的厚度一般<2mm。早期囊肿较小，随病情发展囊肿加大。这类形态的囊肿发生率为100%，是诊断肺淋巴管平滑肌瘤病的重要依据。早期约50%患者出现磨玻璃影

a****生

答案：这个谜底是肺淋巴管肌瘤病（LAM）。
多谢以上爱友参与讨论！

a****生

临床讨论：

肺淋巴管平滑肌瘤病(LAM)主要发生在绝经期妇女，典型者临床上常有呼吸困难、自发性气胸、乳糜胸等表现，典型的胸部影像学可见双肺弥漫分布的薄壁小囊肿。该病早期可有干咳或有少量白色泡沫样痰，伴胸闷等症状，X线早期可无异常发现，肺部CT有助于早期发现诊断线索，多发肺部微小囊肿是其显著特点，为全肺均匀分布的大小不等的薄壁囊肿，直径在0.5~5cm之间，囊壁的厚度一般<2mm。早期囊肿较小，随病情发展囊肿加大。这类形态的囊肿发生率为100%，是诊断肺淋巴管平滑肌瘤病的重要依据。劳累性呼吸困难是该病的特征性表现。
迄今，本病尚无满意的治疗方法。糖皮质激素和细胞毒制剂无效。目前采用卵巢切除术联合孕激素的治疗方法较单一治疗有一定的疗效。雷帕霉素是目前LAM最有效的治疗药物。肺移植:目前不做为常规治疗, 但对其PLAM的治疗效果是肯定的。本病自然病程呈进行性进展，预后较差，中位数生存期为8~10年，多死于呼吸衰竭，偶有生存20年的病例。在病程晚期，偶可出现急性恶化，妊娠及雌激素可使疾病加重。肺功能和组织病理学可提示预后。肺总量增加和FEV1/FVC降低提示生存期短，组织病理学以囊性变为主比肌型改变为主者预后差。
求医育龄妇女，发病人群特殊。切莫一时大意，陷入误诊迷途。