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1:什么是单基因遗传病?
单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因所控制,目前以及发现单基因疾病近7000种,占人类疾病种类的10%.虽然发病率低,但由于种类繁多,综合发病率高达1/100.据长期临床观察发现山东假性肥大型营养不良发生概率居高不下。
2:夫妻双方都正常,并且做了常规孕期检查,还需要做单基因遗传疾病携带者检查吗?
必须要做的!首先,一般孕妇在接受常规的孕期检查时,并不包含与基因疾病有关的检测项目。其次,单基因疾病携带者检测的意义在于针对正常夫妇,发现是否双方都携带有相同的致病基因,提前揭示其生育患儿的风险,避免患儿的出生。
3:经产前诊断,哪一些情形可以终止妊娠?
《中华人民共和国母婴保健法》规定经产前诊断,有下列情形之一的,医师应当向夫妻双方说明情况,并提出终止妊娠的医学意见。
一,胎儿患严重遗传性疾病的
二,胎儿有严重缺陷的
三,因患严重疾病,继续妊娠可能危及孕妇安全或者严重危害孕妇健康的。
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