(求助)我七个月大的儿子得了组织细胞增生症X,我该如何确诊是否是弥漫型的.

L****5

去年12月,我发现七个月的儿子左前额一个肿块,经核磁共振头部有一个1.8*2.0*2.2的占位性病变,我儿子无明显异常,只是从三个月开始胸腹长了些疹子,不多也不红,不明显,用手摸有点糙.再就是一直都贫血.1月6日在武汉协和医院手术切除,病理检查为骨嗜酸性肉芽肿,手术医生建议放疗,我们在咨询了多位专家的意见后,决定暂不做放疗.定期(三个月)复查,我上网查资料,网上对一岁以下的得这种病不很乐观,如果只是单纯的骨嗜酸性肉芽肿是最好,我就怕是组织细胞增生症X的其他两种分类.我儿子现在九个月了,状态很好,就是一直食量不大,有些习惯性呕吐,疹子也没有改观,术后还没有查血.

   
我想请教各位象我儿子这种情况:1手术切除了头部骨嗜酸性肉芽肿病灶两个月,2有皮疹六个月但感觉不是很严重,3无明显咳嗽症状,4九个月来发烧3次,均未超过39度,5有时候吐奶,6贫血.我该如何去替他诊断.应该做一些什么样的检查,应该去血液科还是去骨科还是去肿瘤科.我们做手术是在脑外科,复查是在脑外科,但要是作进一步诊断应该找哪个科呢?

贵版的文章我也读过,对这个病也有更深入地了解.我现在不知该怎么办,感觉武汉的医院好象没有这种病,尤其是这么小的孩子的临床经验,我们始终找不到一个完整地答案,倒是贵版的文章说得较全面.

L****5

请大家帮帮我,实在是急得不行了,怕耽误了孩子.

L****5

疏桐漏雨,我看过你关于组织细胞增生症的贴子,你能帮帮我吗

杏**春

组织细胞增生症x（histiocytosisx）包括letterer-siwe病，hand-schüller-christian病和骨的嗜酸性肉芽肿（eosinophilic granuloma）3种疾病。这三种疾病的临床表现和病理变化不同。letterer-siwe病为急性弥漫性，发展快，常表现为恶性过程；hand-schüller-christian病为慢性进行性疾病；嗜酸性肉芽肿为良性局限性组织细胞增生。这三种疾病的病变范围和预后不同。它们的共同特点是都有一种特殊的组织细胞即langerhans细胞增生。
      langerhans细胞属于单核吞噬细胞系统，来源于骨髓，由单核细胞转化而来。langerhans细胞正常时分布于皮肤、口腔、食管和**粘膜，是一种树突状细胞，散在于上皮细胞之间，也存在于淋巴结、胸腺和脾等处。其直径约12μm，胞浆丰富，染伊红色，核形状不规则，有切迹或分叶状。langerhans细胞具有cd1，hla-dr和s-100蛋白等免疫标记。电镜下可见胞浆内有一特殊的细胞器称为langerhans小体或birbeck颗粒。这是一种呈杆状的管状结构，中央有一纵形条纹和横行平行排列的周期性条纹，形似一条小拉链。有时一端有泡状膨大似网球拍状。birbeck颗粒是langerhans细胞所特有的超微结构特征。
     组织细胞增生症x时，增生组织细胞的表型、细胞化学和功能等都与langerhans细胞非常相似，因此目前认为组织细胞增生症x是langerhans细胞或其前身的增生性疾病，故称之为langerhans细胞性组织细胞增生症（langerhans cell histiocytosis）。
    一、letterer-siwe病
     letterer-siwe病又称急性弥散性组织细胞增生症（acute disseminated histiocytosis）是一种急性进行性全身性疾病，主要引起皮肤、内脏器官和广泛的骨组织损害，多见于3岁以下的婴幼儿，3岁以上的儿童中很少见，很少发生于成人。发病急，进展快，病程短。主要症状为发热、皮疹及肝、脾和全身淋巴结肿大。常伴有进行性贫血、粒细胞和血小板减少。
    病理变化
    主要病变为全身性langerhans细胞增生。增生的langerhans细胞多数分化较好，有些分化不成熟，体积大，大小、形状不等。胞浆丰富呈伊红色，核椭圆或肾形，常有纵行沟纹呈分叶状，核分裂像很少。有些增生的细胞可吞噬含铁血黄素，有少数吞噬红细胞，后期可吞噬脂类，故胞浆呈空泡状。同时可有少量嗜酸性粒细胞、巨噬细胞、浆细胞和淋巴细胞浸润，有时可见多核巨细胞。
       病变范围很广，可累及全身各器官和组织，但以皮肤、脾、淋巴结合骨组织最为常见。皮肤病变多发生于胸背部，四肢较少。早期皮肤上出现少数红色或棕色小丘疹，以后可发展为广泛的斑丘疹或多数小结节，表面呈鳞片状，常溃破、出血。镜下可见皮肤表皮萎缩，过度角化，真皮表层有大量langerhans细胞浸润。
      淋巴结、肝和脾均明显肿大，切面可有出血和坏死区。淋巴窦、肝窦和脾红髓内langerhans细胞大量增生呈弥漫性浸润，并可逐渐浸润邻近组织。
       骨组织损害多发生于颅骨、盆骨和长骨。骨组织中有局限性的暗红色或灰红色肿块，骨组织破坏，再生不明显。x线检查见骨质缺损。骨髓腔内可有大量成片的langerhans细胞增生，胞浆内常含有多少不等的脂质。
      肺也常被累及，增生的langerhans细胞在肺组织内浸润形成结节状病灶，类似粟粒性结核，以后可引起肺纤维化和肺气肿。
      letterer-siwe病预后与发病年龄有关，小于2岁者病变进展很快，如无有效治疗常在数周或数月内由于严重贫血和全血细胞减少，并发感染或出血而死亡。
                 二、hand-schüller-christian病
hand-schüller-christian病又称慢性进行性组织细胞增生症（chronic progressive histiocytosis）。病程较长。多见于幼儿，一般多在2～6岁发病，也可见于青年人，大多数在30岁以下，年长者较少。病变为多发性，主要累及骨骼。皮肤、肺、肝、脾、淋巴结等也可受累。病人常有发热、皮疹、上呼吸道感染、轻度淋巴结肿大和肝、脾肿大。
   病理变化
     病变分布广泛，以骨组织最为突出，多发生在颅骨和上下颌骨，盆骨、长骨也可受累。有时开始时为单发以后多处骨组织受累，也可一开始即为多发性。骨组织被大量增生的langerhans细胞和肉芽组织破坏。病变侵犯颅骨、硬脑膜及邻近骨组织，可累及颅底、蝶鞍及眼眶。增生的组织侵犯压迫垂体后叶和下丘脑可引起尿崩症。病变累及眼眶可压迫眼球引起眼球突出。颅骨缺损，尿崩症和眼球突出是本病的三大特征。
       镜下见骨髓腔内langerhans细胞增生，胞浆丰富，内含大量脂质，主要为胆固醇及胆固醇酯，呈泡沫状。其间有多数嗜酸性粒细胞、淋巴细胞和浆细胞浸润，常有多数多核巨细胞。病灶周围纤维组织逐渐增生，形成慢性炎性肉芽肿。病灶中央可发生坏死，有时可有出血及胆固醇结晶沉积，最后病灶纤维化形成疤痕。有些病人骨组织病灶内同时伴有大量嗜酸性粒细胸浸润，称为多发性嗜酸性肉芽肿。
      皮肤病变多比letteer-siwe病为轻。肺、肝、脾、淋巴结等都可发生类似病变。
      本病的病变呈进行性，原有病灶纤维化后，又可出现新的病灶，病程较长。病变广泛而严重者预后与letterer-siwe病相似，但一般预后较好，约半数可自动消退。小儿患者伴有贫血、血小板减少者预后较差，成年人预后较好。
     三、嗜酸性肉芽种

嗜酸性肉芽肿是一种良性病变，多见于儿童和青年，也可见于其他年龄。男性多于女性。病变一般局限于骨骼，病灶多为单个，一般不累及皮肤或内脏。病人一般无明显症状，如病变破坏骨组织可引起疼痛。
   病理变化
    主要病变为骨组织内大量langerhans细胞增生，细胞分化成熟，无明显异型性。其间并有大量嗜酸性粒细胞和多数淋巴细胞、浆细胞及中性粒细胞浸润。有时可见多核巨细胞，形态与炎性肉芽肿相似，故称之为嗜酸性肉芽肿。以后嗜酸性粒细胞逐渐减少，纤维组织增生，并出现大量吞噬脂类的泡沫细胞。最后大量纤维组织增生，病灶纤维化。骨组织内的病灶形成结节状肿块，呈灰红或灰黄色，部分可有出血，质软易碎，骨小梁被破坏，骨组织吸收，周围可有反应性新骨形成。
      病变最常见于颅骨、面部骨骼、肋骨、脊柱、盆骨、肩胛骨和长骨，骨骼系统各部皆可受累。x线检查可见局限性骨质破坏，须与骨囊肿或骨肿瘤鉴别。
      本病多数预后良好，病变可自行消退或经治疗后消退