【求助】寻找熟悉重症肌无力的老师

遗*者

我想资讯一下这方面的问题，因为我的一个亲人得了这个病，多年了，经常住院，常年吃药，脸都吃肿，眼皮抬不起来，很痛苦。谢谢！

鱼***游

重症肌无力是一种神经-肌肉接头部位因乙酰胆硷受体减少而出现传递障碍的自家免疫性疾病。临床主要特征是局部或全身横纹肌于活动时易于疲劳无力，经休息或用抗胆硷酯酶药物后可以缓解。也可累及心肌与平滑肌，表现出相应的内脏症状。本病少数可有家族史（家族性遗传重症肌无力）。


    １、近年来根据超微结构的研究发现，本病主要是突触后膜乙酰胆硷受体（AChR）发生的病变所致。
    ２、很多临床现象也提示病和免疫机制紊乱有关。


    本病见于任何年龄，约60%在30岁以前发病，女性多见。发病者常伴有胸腺瘤。除少数起病急骤并迅速恶化外，多数起病隐袭，主要症状为骨骼肌稍经活动后即感疲乏，短时休息后又见好转。症状通常晨轻晚重，亦可多变。病程迁延，可自发减轻缓解。感冒、情绪激动、过劳、月经来潮、使用麻醉、镇静药物、分娩、手术等常使病情复发或加重。全身所有横纹肌均可受累，受累肌肉的分布因人因时而异，颅神经支配的肌肉特别是眼外肌最易累及，常为早期或唯一症状；轻则眼球运动受累，多呈不对称性眼睑下垂，睁眼无力、斜视、复视、有时双眼睑下垂交替出现；重者双眼球固定不动。晚期的全身型患者，可有肩胛带肌、肱二头肌、三角肌和股四头肌等的萎缩。
    重症肌无力危象：
    当病情突然加重或治疗不当，引起呼吸肌无力或麻痹而致严重呼吸困难时，称为重症肌无力危象。有三种：
    1．肌无力危象：即新斯的明不足危象，由各种诱因和药物减量诱发。呼吸微弱、发绀、烦澡、吞咽和核痰困难、语言低微直至不能出声，最后呼吸完全停止。可反复发作或迁延成慢性。
    2．胆碱能危象：即新斯的明过量危象，多在一时用药过量后发生，除上述呼吸困难等症状外，尚有乙酰胆碱蓄积过多症状：包括毒碱样中毒症状（呕吐、腹痛、腹泻、瞳孔缩小、多汗、流涎、气管分泌物增多、心律变慢等），烟碱样中毒症状（肌肉震颤、痉挛和紧缩感等）以及中枢神经症状（焦虑、失眠、精神错乱、意识不清、描搐、昏迷等）。
    3．反拗性危象：难以区别危象性质又不能用停药或加大药量改善症状者。多在长期较大剂理用药后发生。
    三种危象可用以下方法鉴别：①腾喜龙试验。②阿托品试验。③肌电图检查。


    根据临床特征诊断不难。肌疲劳试验，如反复睁闭眼、握拳或两上肢平举，可使肌无力更加明显，有助诊断。为确诊可作以下检查：
    一、药物试验：
    1．①新斯的明试验。②氯化腾喜龙试验。
    2．电生理检查：
    常用感应电持续**，受损肌反应及迅速消失。
    3．其他：血清中抗AChRab测定约85%患者增高。胸部X线摄片或胸腺CT检查，胸腺增生或伴有胸腺肿瘤，也有辅助诊断价值。

    1．药物治疗：
   （1）抗胆碱酯酶类药物：如口服吡啶斯的明，溴化新斯的明。
   （2）极化液加新斯的明0.5-2.0mg，**5-15mg静滴1次/日，10-12次为一疗程。
   （3）免疫抑制剂：根据免疫功能情况分别应用：如①口服强的松。②静滴环磷酰胺。③硫唑嘌呤。
    2．胸腺治疗：可考虑胸腺切除术，或钴60作放射源行胸腺放射治疗。
    3．血液疗法：有条件时可使用血浆替换疗法。

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重症肌无力的诊断与治疗现状

    重症肌无力是一组全身骨胳肌肉都可累及的慢性疾病，主要表现为受影响的肌肉极易疲劳，经休息或服用新斯的明等药物后可以暂时好转。
      重症肌无力的发病原因尚不清楚。目前，一般都认为是一种自身免疫性疾病。多数病人伴有胸腺肥大、增生或胸腺肿瘤；也可与甲状腺功能亢进、多发性肌炎、皮肌炎、类风湿性关节炎、红斑狼疮、干燥综合症等相伴存。过度疲劳、病毒感染、分娩等可能为诱因。男女两性、任何年龄均可发病，任何部位的骨胳肌肉都可受累。女性多于男性，尤以20～30岁的女性最为多见。10岁以下起病的儿童以单纯眼睑下垂为最多见，晨轻晚重。
      有的小孩仅在睡醒后眼裂睁大，半小时后即眼皮下垂，以一侧多见，亦可左右交替。稍量的儿童出现复视、斜视或眼球完全不能活动；常伴盗汗，但极少发生全身肌无力。小孩患重症肌无力，家长不必过份紧张，只要适当调养，虚汗停止后，多数小孩可以恢复正常。
      成年人重症肌无力，常以眼睑下垂、复视为首发症状，逐步累及面肌、吞咽肌、颈肌和四肢肌而出现气短懒动，稍稍活动即感手脚酸软、颈项重、走路无故易跌等症状。这些症状一般清晨较轻，活动和疲劳后加重，休息后好转。多数病人从首发症状开始，在1～2年内发展至最重；5年内病情时常波动，时好时坏；5年以上的病者多数逐步稳定。
      症状通常晨轻晚重，亦可多变。病程迁延，可自发减轻缓解。感冒、情绪激动、过劳、月经来潮、使用麻醉、镇静药物、分娩、手术等常使病情复发或加重；过度悲伤、生气、感冒、急性支气管炎、妊娠或分娩等都可加重肌无力症状。某些抗生素、如粘菌素、链霉素、卡那霉素等均有加重肌无力之作用，应当注意。若因感染或用药不当等引起全身肌无力、吞咽困难、喝水呛咳或伴胸闷、气短等症状时，应及时就医和诊治。   
      重症肌无力，是一种影响神经肌肉接头传递的，自身免疫性疾病，其确切的发病机理目前仍不明确，但是有关该病的研究还是很多的，其中，研究最多的是有关重症肌无力与胸腺的关系，以及乙酰胆碱受体抗体在重症肌无力中的作用，且大量的研究发现，重症肌无力患者神经肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体（AchR）数目减少，受体部位存在抗AchR抗体，且突触后膜上有IgG和C3复合物的沉积。
      并且证明，血清中的抗AchR 抗体的增高和突触后膜上的沉积所引起的有效的AchR数目的减少，是本病发生的主要原因。而胸腺是AchR抗体产生的主要场所，因此，本病的发生一般与胸腺有密切的关系。所以，调节人体AchR，使之数目增多，化解突触后膜上的沉积，抑制抗AchR抗体的产生是治愈本病的关键。
      目前，现代医学（西医）对治疗此顽疾尚无良好的根治方法，其主导治疗方法主要是：
    （1）、服用嗅吡斯的明、新斯的明等抗胆碱酯酶药物；免疫抑制疗法；皮质类固醇激素等药物；以上药物治疗，虽然可以短暂地缓解病情，但长期用药会促进体内乙酰胆碱受体的破坏，从而使疾病更加顽固难愈，而且有的患者会因服用胆碱酯酶药物过量而出现胆碱能危象；有的患者可因服用激素而出现各种毒副作用，不能使本病从根本上得到有效的治疗。  
    （2）、手术疗法。手术疗法就是胸腺或胸腺瘤的切除（此疗法只适应于有胸腺增生或有胸腺瘤的患者），该疗法被认为是西医治疗重证肌无力的主要手段，但并不是全部做了手术的患者都有效，临床上做过胸腺手术的患者，有40%~50%左右能在手术后病情有所好转，但长期疗效并不乐观，从临床来看有一部分患者的重症肌无力症状可以维持2~3年左右不复发；也有一部分患者手术后时间不长，肌无力现象便会再次出现，而且比手术前更为严重。
    （3）、血桨交换法。这种疗法运用范围比较狭窄，一般只用于严重的重证肌无力患者，而且该疗法费用昂贵，治疗效果维持时间比较短，一般能维持在7~15天左右，故也不是治疗本病的有效方法

遗*者

尽管医学在近几十年有了惊人的发展，但依然面临很多难题。谢谢两位的答疑解惑，祝你们在新的一年攻克新的难题，生活健康幸福！