请教大家一个病例,来讨论一下

w****n

男孩,1岁10月,出生史无特殊。以往无特殊病史。发病前已可以走路,说一些简单的话如"爸爸"、“妈妈”。大概一个月前出现“腹泻”，没有明显黏液脓血便，具体次数和量不详。腹泻几天后突然人事不省，当时无发热，到当地医院急救了数个小时后醒转。之后予“禁食、补液”等治疗（具体治疗方案和诊断不清）。约半个月后出院。出院后予白粥喂养，一直竖颈无力，不能独坐，更加不要说走路了。入住我院前一周开始出现抽搐，呈全身性抽搐，神志清，约几分钟后自行缓解，一天四五次。
入院查体：神清，发育可，表情呆滞，对外界反应迟钝。轻度失水征。贫血貌不明显。竖颈无力，不能独坐。瞳孔对光反射尚灵敏。心、肺、腹检查无明显异常。四肌肌张力、肌力升高。生理反射存，未引出病理证。
附检：脑电图无异常。头颅mr提示“大脑白质发育不良、轻度脑萎缩”。
生化检查提示k+2.9,ca++1.7,co2cp17,glu4.5.
两次血常规提示wbc正常，hb65g/L左右．（小细胞低色素性贫血）plt无异常．
入院后经予补钙、补钾及其他对症支持治疗后，患儿无抽搐，但仍不能抬头和独坐及走路，复查生化正常。诊断：１。水电解质混乱。２。大脑发育不全。
存在问题：１。诊断有问题吗？
２。为什么小孩在发病前和正常小孩一样的智力生理发育，病后却发展到不能抬头？用脑萎缩可以解释吗？或者用其他病可以解释？
３。大脑发育不良和脑萎缩是先天的吧？但是发病前小孩的生长发育是正常的？
有望各位同行指教。

邝*

这种疾病本人没经验,只能做到把这个帖子顶上去.
请各位老师指点,也好偷学点东东~~~~~~~

w****r

第一感觉要不先考虑查个尿三氯化铁实验，苯丙氨酸浓度测定。警惕苯丙酮尿症的可能。
      苯丙酮尿症为较常见的氨基酸代谢障碍, 苯丙氨酸羟化酶,色素缺乏,尿有怪味，MRI上表现有脑白质发育不良，主要为顶枕区侧脑室白质内病变，呈T2W像高信号，以中央区白质受累为主，病变可以向前累及放射冠，达额角周边白质脑内发育畸形、皮质移行障碍或脑皮层发育不良，如巨脑回、多微小脑回或胼胝体发育不良 。

w****n

看来还是没有什么人气啊

芬*妮

想想有没有时肾小管酸中毒可能？

a**n

1岁10月,说一些简单的话如"爸爸"、“妈妈”。←—神经精神语言发育落后←—大脑白质发育不良、轻度脑萎缩+（目前电解质紊乱等引起的）抽搐—→脑损伤—→神经元迁徙

神经元迁徙障碍—→脑损伤修复障碍—→发育倒退、严重者可脑瘫

故诊断：
1、……
2、……
3、神经元迁徙障碍

请各位老师指正。

旁**清

CT做了没有