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患者XXX,男,59岁,广州市人,已婚,干部。
主诉:手足肿胀一年,躯干、四肢皮肤变硬一月余。
病史:患者于一年前无明显诱因出现手足部肿胀,遇冷时肢端发冷、变紫,并伴膝、肘关节酸痛,活动受限。曾在外院住院,诊断“退行性关节炎”,治疗后症状缓解出院(具体用药不详)。一个月前,胸腹部、四肢皮肤肿胀、变硬,伴色素沉着,症状逐渐加重。皮肤无痒痛。肘、膝关节,指、趾关节活动受限,四肢乏力,上楼梯时症状明显,但无肌痛。发病以来,无畏寒、发热,无咳嗽、咯痰,胃纳尚佳,无腹痛、腹泻,大、小二便正常。1年前有心律失常病史。
体检:T37℃,P86次/分,R24次/分,BP22/11kPa。发育正常,营养中等。皮肤、巩膜无黄染,全身浅表淋巴结无肿大。头颅大小正常,五官端正,耳、鼻孔无异常分泌物,口腔粘膜无糜烂。颈软,气管居中,甲状腺无肿大。胸廓对称,呼吸均匀,双肺语颤正常,叩诊过清音,呼吸音清晰,未闻干、湿口罗音。心左界稍大,心律86次/分,律整,各瓣膜听诊区未闻病理性杂音。因腹部皮肤变硬触诊不满意,肝上界位于右锁骨中线第6肋间,腹部叩诊鼓音,肠鸣音正常,未闻气过水音。脊柱、四肢、各大小关节无畸形,双膝反射正常,未引出病理社经反射。
皮肤科情况:胸、腹、四肢伸侧弥漫性皮肤肿胀、紧张、变硬,表面有蜡样光泽,伴皮肤色素沉着及间杂有色素减退斑点,皮疹境界不清,不能扪起。口腔粘膜、毛发、指甲未见病变。上臂及大腿肌群有压痛,无红肿,下肢肌力Ⅲ级,上肢肌力Ⅳ级。
实验室检查:血常规正常,尿蛋白定量1.77g/24h,尿量3000ml,血沉30mm/L,血肌酐81(53~115μmol/L),尿肌酐7.4mmol/24h,谷草转氨酶156(<37U/L),谷丙转氨酶269(<40U/L),乳酸脱氢酶647(117~240U/L),磷酸肌酸激酶2380(25~200U/L)。抗SM(-),抗RNP(-),抗SSA(-),抗SSB(-),抗Scl-70(-),抗Jo-1(-),ANA(-),抗Ds-DNA(-),抗DNP(-)。IgG17.6(6~16g/L),IgA1.04(0.76~3.90g/L),IgM0.53(0.4~3.45g/L),C3 1.27(0.8~1.55g/L),C4 1.27(0.8~1.55g/L)。胸片:①两肺未见改变;②主动脉型心。肌电图:右肱二头肌及右胫前肌肌电图所见示肌源性损害。心电图:①窦性心动过速;②左心房负荷大;③S-T段改变。肺功能测定:肺通气功能正常。腹部皮肤活检结果:符合硬皮病皮肤改变。
问题:①本病例的可能性诊断及诊断依据?②进一步诊疗计划? |
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