神经纤维瘤的遗传问题

7****6

神经纤维瘤 是不是真的不能治愈？是代代遗传?是否儿子和女儿都遗传？

皮***生

神经纤维瘤是皮肤及皮下组织中起源于神经鞘细胞和间叶组织的神经内、外支持结缔组织的良性肿瘤。
    诊断要点
    1．单发的神经纤维瘤：①表现为突出于皮面或于皮下可触知的软硬不等的肿物，多较软，可为圆形、结节状、梭形等外形。②皮下者可沿神经走行的垂直方向推动，而不能沿神经走行方面推动。压迫肿瘤可出现疼痛、放射痛等。④多见于成人。
    2．神经纤维瘤病：①有家族倾向，儿童期即可发病，并随年龄而长大。②多发肿物、数目不定，可数个至数百个。②大小不等，小如粟粒，大可至手拳，或有达数十公斤者，松弛地悬挂于体表。④沿神经干走向分布呈念珠状结节。③皮肤可见与肿瘤分布无关的咖啡{BANNED}素沉着。
    治疗原则
    1．位于皮肤或皮下等神经末梢处的单发者，行肿瘤单纯切除。
    2．神经纤维瘤病缺乏有效治疗手段。引起疼痛、影响功能和外貌以及疑有恶变者可手术切除，需注意手术出血较多。

皮***生

神经纤维瘤病是一种单基因常染色体显性遗传性疾病,有较多的不完全的外显率50%~60%病例有明显的家族史（1）.突变率占新生儿的1:2000~1:3000,在幼儿至青春期发病.原因可能为妊娠 .早期胚胎细胞增殖.衍生活跃时外胚叶出现某种异常而导致皮肤与神经系统病变，故亦称神经皮肤综合症,美国**卫生研究院的神经纤维瘤病诊断标准为（2）:对于以下七条中任何2条即可诊断.1)室内检查,至少5个直径大于5MM的牛奶咖啡斑.如果是青春期前的患者.则咖啡斑数目应在6个以上.且直径大于15MM. 2)临床或组织学证实有2个以上的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维症. 3)在腋窝或腹服沟出现多发性雀斑. 4)蝶骨翼结构不良或伴有骨头畸形如长骨弯曲.皮质交薄. 5)双侧视神经的神经胶织瘤. 6)裂隙灯检查虹膜有两个或更多的Lisch结节，患者一级亲属中有本病. 治疗:目前对神经纤维瘤病尚无有效疗法.重要的是提高患者本人及医生对本病严重性的认识.为便于对患者进行观察和治疗,国外成立了专门的神经纤维瘤专科诊所并建立防止网.所以新发现患者均进行登记,并定期复查.对于神经纤维瘤病本身的治疗.除了造成压迫症状或有恶变征象者外.一般不主张外科切除.此外.1987年有人有肥大细胞膜稳定剂酮替芬治疗神经纤维瘤.发现能阻止皮下肿瘤生长.但其远期疗效如何.目前仍在观察中。单纯的皮肤神经纤维瘤可以激光治疗，咖啡斑可通过染料激光治疗。仅供参考！

c****9

子女发病率为50％。男女好像无差别

7****6

谢谢
哎 好痛苦啊

y****0

希望尽快要研究出治疗方法，我女儿才一岁多，身上多发性的咖啡斑，找过北京协和医院的专家看过说是神经纤维瘤，我和爱人都没有这病，女儿怎么会有呢，我也是医生，深知这病的危险，每次看着女儿开心的笑容，就联想到她以后的生活，真是心如刀绞，没给她健康的身体而感到自责！
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