基因多态性与疾病的个性化防止

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人们早就认识到同一种疾病在不同的个体可有不同的表现。另外，在同样的外在致病条件下有人可以得病，有人却并不一定得病。高血压病、糖尿病或高脂血症在一些患者中可出现心血管损害，而另一些患者则可能出现脑血管病变或肾脏病变。患同一种疾病的不同个体在使用相同的药物治疗时其效果也有差异。在众多的药物中，即使疗效最好的药物也只对80% 的患者产生良好的效果，而还有许多药物仅对20% 的患者有帮助。这些现象通常是与人的内部因素有关，即有人们的遗传背景或身体素质的差异所导致的。著名的人类基因组计划为从基因层面了解人类个体间存在的差异创造了条件。也就是说，人们现在已经可以通过检测基因的多态性来了解不同个体间所存在的体质差异。 因此，基因多态性研究可以从人们尚很少涉及的与疾病的诊断和治疗有关的内部因素入手，对疾病的防止提供更具有针对性的个性化方案。利用基因多态性研究可以通过针对个体进行药物设计和制定用药方法来提高药物的疗效。利用基因多态性研究来探索疾病的发生和发展过程，将是人类在认识和征服疾病上的一个巨大飞跃。
      在现代医学出现的近两个世纪，人们在认识疾病的规律上基本遵循着以外因为主导的模式：即致病因子（外因）作用于机体造成器官和组织的损伤。人们利用这一模式在感染性疾病的防止中获得了成功，使疟疾、细菌性痢疾等许多疾病得到很好地预防和治疗。进入21世纪以后，由于疾病谱的改变，许多与基因多态性有关的疾病，如高血压病、糖尿病和肿瘤等对人们健康影响越来越大，并逐渐地成为疾病防止中的主要矛盾。这样就迫使医学研究不得不更多地结合遗传基因多态性这一内因，同时使疾病的预防和治疗更多地朝向个体化的方向发展，其内容包括：
      1.预测在类似的致病条件下，哪一部分人群更加容易患病，即疾病的易感性高。
      2.利用疾病相关基因来阐明疾病的遗传机制，使我们更好地理解疾病发生的机理，指导我们对疾病进行早期诊断和治疗。
      3.根据基因多态性的研究成果提出个性化的防止措施。
      4.预测在同一种疾病中，不同个体会的病理反应和临床表现会有什么不同，即临床表型的差异。
      5.根据基因多态性的研究成果，选择更有针对性的药物、剂量及剂型，提高疗效。

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希望基因多态性分析早日应用于指导临床实践。