IBA57突变相关的婴儿空泡脑白质病

南*雪

14月大的儿童，父母非近亲结婚，早期发育正常，直到1岁时，出现精神运动倒退。查体提示发育年龄为3个月和双侧锥体束征。脑部MRI（图1-2）可见脑室周围空泡脑白质病（periventricular cavitating leukoencephalopathy，PCL）。临床外显子组测序显示IBA57基因中存在复合杂合、疾病相关的错义突变。

PCL伴外周边缘弥散受限有助于诊断IBA57突变诱发的3型多发性线粒体功能障碍综合征。PCL也有复合物3和4缺陷（LYRM7、APPT1、COX10和COX6B突变）以及MFN2基因突变的报道。

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（图1：相应的轴位T1[A-B]、T2[C-D]和FLAIR[E-F]图像可见额叶、顶枕叶和脑室周围白质高信号伴空泡病变，提示空泡脑白质病）

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（图2：弥散加权成像[A-B]可见沿病灶边缘弥散受限[黄箭]，伴表观弥散系数低值[C-D，白箭]；Sanger序列色谱图显示杂合状态细哺亲[E]和父亲[F]的IBA57基因外显子3突变[分别为c.802C>T; p.Arg268Cys和c.738C>G; p.Asn246Lys]；两者均处于高度保守的位置）

[参考文献]

Cherian A, Yalapalli MK, K P D, Vijayaraghavan A, Sundaram S. Teaching NeuroImage: IBA57 Mutation-Associated Infantile Cavitating Leukoencephalopathy. Neurology. 2022 Jun 14;98(24):1029-1030.


来源： 神经科病例撷英拾粹 公众号
  
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