见于神经元核内包涵体病的孤立的小脑蚓部旁高信号

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69岁女性，无明显家族史，表现为头晕和步态困难5年。神经系统查体提示眼球跳动（跳跃式眼动，saccadic eye movement）和轻度肢体和躯干共济失调。 患者有震颤、反射减退和瞳孔缩小。液体衰减反转恢复序列图像可见孤立的双侧小脑蚓部旁高信号（图）。皮肤活检显示脂肪细胞和汗腺细胞中泛素和p62阳性的嗜酸性核内包涵体。NOTCH2NLC2扩增的CGG重复序列可诊断神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）。在NIID的早期阶段，有时不存在皮髓质病变，孤立的小脑蚓部旁高信号可能是最初的放射学表现。

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（图：脑部MRI；液体衰减反转恢复[FLAIR]序列图像[A-C]可见小脑蚓部旁高信号[箭]；在弥散加权图像[D]和FLAIR图像[E]上未观察到皮髓质交界处高信号[神经元核内包涵体病的特征性表现]）

[参考文献]

Tokimura R, Hashimoto Maeda M, Mitsutake A, Sakai S, Suzuki F, Sugasawa K, Fujimoto C, Ishiura H, Toda T. Isolated Paravermal Hyperintensities in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease. Neurology. 2022 May 31;98(22):938-939.

来源： 神经科病例撷英拾粹  公众号
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