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女，14岁
主诉:间断抽搐3年余
现病史:3年前患儿无明显诱因清醒时出现抽搐，予以补锌、补钙、补镁等对症治疗，后加用丙戊酸钠口服液，发作频率较前减少。1天前患儿睡眠中突然出现张口呼吸，喉中痰鸣，持续约数秒缓解，缓解后入睡，间隔3小时再次发作，门诊以“癫痛、矮小症”为诊断收入院。
既往史:平素体质一般，2岁6月龄左右家属发现患儿身高明显低于同龄儿，查生长激素缺乏，头颅核磁示脑垂体发育不良，染色体未见异常，维生素D缺乏，甲状腺功能低下，予以口服“优甲乐、碳酸钙D3颗粒“等治疗。3岁龄左右于当地诊所肌注生长激素半年余。现患儿身高明显低于同龄儿 (112cm)。
专科检查:身材矮胖，短颈，站立时臀部后翘，四肢短，身高112cm，坐高73cm，上臂长13cm，前臂长10cm，双手掌骨征阳性，右手通贯掌，大腿长20cm，小腿长20cm，可独走，行走时双足呈“外八”姿势，左侧明显，快步时易跌倒，蹲下起立费力，双足跳跃时勉强离开地面，不会单足跳跃。双上肢中指、双下肢次脚趾较其他指/趾长。
实验室检查：钙 1.33mmol/L↓，磷 3.37mmol/L↑,游离T4↓，总甲状腺素TT4↓。促甲状腺是TSH↑，肌酐↓，**-1↓，肌酸激酶CK↑，乳酸脱氢酶LDH↑，卵泡刺激素FSH、黄体生成素LH未见异常
作者：吕青青
来源：妇儿影像之家 公众号
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发表于 2023-6-14 14:49
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