Shapiro综合征：复发性多汗和低体温伴胼胝体发育不全

小*子

15岁男孩，母系家族中有“视神经病”史，表现为双上肢急性弛缓性麻痹。颈椎MRI可见纵向广泛的T2病变，伴前部灰质显著强化。1个月后随访复查MRI可见典型的“蛇眼”外观（图）。血mt-DNA分析显示m.14495T>C同质性突变，证实诊断为Leber遗传性视神经病变（LHON）。予艾地苯醌900mg/d，3个月后完全恢复。

LHON中罕见脊髓受累。本例中的强化模式模拟脊髓梗死而不是脱髓鞘疾病。

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（图：急性期MRI可见一纵向广泛的T2高信号病变，从下延髓延伸至胸段水平[A-B，箭]以及一条符合钆增强后前部灰质的线样条带[C-D，箭]；恢复期MRI可见矢状位铅笔样[pencil-like]T2高信号，对应轴位上呈“蛇眼”外观[E-F，箭]，不伴有任何强化[G-H]）

[参考文献]

Zhao B, Sun Y, Zhang YQ, Yan C. Teaching NeuroImage: Leber Hereditary Optic Neuropathy With Longitudinal Spinal Cord Lesion Mimicking Spinal Cord Infarction. Neurology. 2022 Mar 15;98(11):468-469.
来源： 神经科病例撷英拾粹  公众号
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