纵隔肿物一例：粘液脂肪肉瘤

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临床病史

患者：男，32岁
主诉：气短、心悸伴胸痛1月余
实验室检查：血清AFP（甲胎蛋白）、CEA（癌胚抗原）、β-HCG（β人绒毛膜促性腺激素）均在正常参考值范围内，无其他异常。

影像学检查

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问题

根据以上影像学特点，该病最可能的诊断是：（D）
A．畸胎瘤
B．非畸胎类生殖细胞肿瘤
C．胸腺囊肿
D．粘液脂肪肉瘤
E．淋巴管瘤

病理结果

肉眼所见：多发囊实性肿物，切面灰白淡黄色胶冻样，局部伴出血坏死，包膜尚完整。
诊断所见：肿瘤组织呈分叶状分布、黏液样背景，细胞异型性显著，核分裂像约14个/10HPF，坏死率小于50%，结合形态及免疫组化结果，考虑粘液脂肪肉瘤，肿瘤侵及周围纤维脂肪组织，未侵及胸腺。
免疫组化结果显示：S-100(2+)，CD34(血管+)，SOX10(-)，Desmin(-)，SMA(-)，Ki-67(+,10%)，MDM2(3+)

讨论

脂肪肉瘤 (liposacroma,LS) 起源于原始间充质细胞，是常见的软组织恶性肿瘤之一，常常发生于脂肪较多的组织，比如四肢 (尤其是下肢) 、臂部、腹部和腹膜后。脂肪肉瘤分为高分化脂肪肉瘤、去分化脂肪肉瘤、粘液型脂肪肉瘤、多形性脂肪肉瘤、混合型脂肪肉瘤。（参考2020版软组织肿瘤分类）
粘液型脂肪肉瘤 (Myxoidliposarcoma, MLS) 占所有脂肪肉瘤的30%～40%左右，为较多见的一型，临床常表现为较大的无痛性缓慢生长的包块，预后尚可。原发于纵隔的粘液型脂肪肉瘤非常罕见, 它可发生于纵隔任何部位, 多来源于退化的胸腺组织或纵隔胸膜脂肪组织。
影像表现：与肿瘤所含成分的比例有关，粘液样基质含水多, 平扫呈水样密度或信号, 增强扫描无强化。肿瘤细胞和丛状血管网呈软组织密度或信号, 增强扫描明显强化。MLS常缺乏典型脂肪密度或信号，易与其他囊性病变混淆。CT、MRI典型表现为巨大、分叶状、边界清楚的肿块，CT平扫多呈水样低密度, T1WI呈低信号, T2WI呈显著高信号，常可见内部多发线样分隔及絮片状实性成分，增强后分隔及实性成分可见明显强化。

原发于纵隔的粘液脂肪肉瘤鲜有报道，以下为文献中报道的发生于其它部位的粘液脂肪肉瘤三例：

1、左臀部及坐骨大孔区黏液性脂肪肉瘤

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CT平扫左臀部及坐骨大孔区不规则软组织肿块, 呈分叶状, 密度欠均匀, 未见明确脂肪密度、钙化及出血；CT增强示肿块局部边界不清, 呈明显不均匀强化, 内见斑片状显著强化区。

2、右大腿肌间隙内黏液性脂肪肉瘤

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MRI平扫矢状位T1WI示右大腿肌间隙内椭圆形软组织肿块, 与肌肉信号相比呈等、稍低信号, 内见云絮状高信号；T2WI抑脂序列示肿物以高信号为主, 内见稍高信号区及线样低信号分隔, 肿瘤边界清晰；增强后肿瘤显著不均匀强化, 可见明显强化的实性成分及分隔

3、男，31岁，发现右侧阴囊包块10月余，平躺无减轻、未消失。

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MRI示右侧阴囊内一浅分叶状肿块，边界清楚，T2WI以高信号为主,并可见低信号线条样分隔，增强扫描其内分隔可见强化。

鉴别诊断

1、畸胎瘤
畸胎瘤为前纵隔较常见的肿瘤，常见于30岁以下的年轻人，多位于前纵隔中部，呈圆形、类圆形、分叶状肿块，CT扫描以厚壁单房或多房囊性为主，部分囊壁可发生钙化，典型者呈蛋壳样钙化，内部多呈混杂密度，包括脂肪密度、钙化和骨骼、水样及软组织密度，少数可见到脂液分层现象。成熟畸胎瘤多表现为单房或单一较大囊腔为主的肿块，未成熟畸胎瘤往往呈复杂多房囊性或以实性成分为主。肿瘤边缘常较模糊，瘤肺界面毛糙，邻近肺内可见斑片影或淡片影，这主要是由于肿瘤破裂及瘤内含有消化酶等成分引起炎症反应所致。
本例病变内部成分相对单一，未见明确脂肪及钙化可作为与畸胎瘤的鉴别点，但在实际工作中，少数畸胎瘤术前CT检查未能显示明确脂肪成分，影像学鉴别两者难度很高。

2、非畸胎类生殖细胞肿瘤
包括精原细胞瘤、卵黄囊瘤、胚胎性癌、绒毛膜癌、混合非畸胎性肿瘤。
精原细胞瘤多见于青年男性，80%伴LDH（乳酸脱氢酶）升高，10%有β-HCG轻度升高，CT表现为偏向一侧的分叶状实性肿块，体积较大，密度相对均匀，钙化极少见，增强呈轻度强化，可见囊变坏死。本病例以囊性为主，不符合精原细胞瘤典型影像表现。
卵黄囊瘤（又称内胚窦瘤），主要发生于儿童或青壮年，大多AFP明显升高，CT表现多为不规则实性肿块，边界不清，坏死、出血、囊变多见，可有钙化，侵袭性强，恶性度高，本病例临床及影像表现均不符合。
胚胎性癌、绒毛膜癌的血清β-HCG异常升高，本病例不符合。
以下展示一例本院确诊的影像表现为囊实性的前纵隔混合性生殖细胞瘤

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男性，23岁，CT表现为前纵隔囊实性肿块，分隔及实性成分可见强化，边界不清，胸膜受累。病理：混合性生殖细胞肿瘤，精原细胞瘤约占40%，未成熟性畸胎瘤约占40%，胚胎性癌和卵黄囊瘤各占10%。

3、胸腺囊肿
胸腺囊肿为胚胎时期胸腺导管或胸腺咽导管发育异常而形成，常见于儿童和青年，好发于前上纵隔。包括先天性和后天获得性，先天性者多为单房，囊壁菲薄，CT囊壁常显示不清。后天获得性常继发于炎症、退行性变或肿瘤，多为多房，CT可见清晰的囊壁，囊内可有分隔，囊壁可有钙化。
本病例前纵隔囊性病变内部密度欠均匀，且肿物相对较大，部分层面与心包分界不清，伴少量心包积液，不符合胸腺囊肿的影像表现。

4、淋巴管瘤
纵隔囊性淋巴管瘤的病因是淋巴管未与静脉相通自行闭锁，管内淋巴液潴留扩张而形成。依照胚胎发育和病变部位可分为颈纵隔型和纵隔型。颈纵隔型多见于婴幼儿，多在出生时被发现，75%见于1岁以内，有明显临床症状。纵隔型多见于成人，女性多见，生长缓慢，一般无明显症状，CT扫描通常呈均匀水样密度，有时因囊内含有蛋白质、液体、血液或脂肪而呈不均质密度，当合并出血或感染时则呈高密度，钙化罕见。近1/3病例呈多房囊性肿块并可见薄分隔，增强后囊壁及分隔轻度强化，囊液无强化。
淋巴管瘤的囊肿张力低，肿物较大时可包绕邻近结构，而此病例囊性肿物张力较高，推压周围结构，可与淋巴管瘤鉴别。

【参考文献】

[1] 周纯武, 赵心明. 肿瘤影像诊断图谱[M]. 北京:人民卫生出版社, 2018:331-388.

[2]Barile A, Zugaro L, Catalucci A, et al. Soft tissue liposarcoma: histologicalsubtypes, MRI and CT findings. [J]. La radiologia medica, 2002, 104(3):140-9.

[3]李绪斌,侯岩,叶兆祥.黏液性脂肪肉瘤的CT、MRI表现[J].中国医学影像技术,2013,29(04):628-631.

[4]丁志超,张芝瑜,涂蓉.《请您诊断》病例132答案:阴囊粘液样脂肪肉瘤[J].放射学实践,2018,33(05):547-548.

[5]Zhou, J., et al., Undifferentiated myxoid lipoblastoma with PLAG1 generearrangement in infant. Pathol Res Pract, 2020. 216(1): p. 152765.
作者： 梁敏 刘莉
来源： 中国医科院肿瘤医院影像诊断科 公众号
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