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作者:刘真真
来源:郑大三附院放射科 公众号
TSC可为家族型发病,也可散发,多见于青年男性,可累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织,表现为不同器官的错构瘤或结节,中枢神经系统最常受累,部位好发于大脑皮层、大脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区,临床典型三联征为:癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤。
呼吸窘迫、心律失常、心力衰竭及惊厥是TSC患儿在新生儿期的主要临床表现。与年长儿和成人相比,新生儿TSC脑部病变的信号强度及形态在MRI上存在差异,应注意识别。新生儿TSC诊断多依赖于临床表现,少数有家族史的患儿通过基因诊断。
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