双眼斜视、智力停滞、过度吸气3个月

杯**茶

病例：患儿男，7个月。

主诉：双眼斜视、智力停滞、过度吸气3个月。

现病史：3个月前患儿一直与其它婴儿无异，但自入院前3个月开始家长发现患儿视力减退，双眼均外斜视，不能抓摸眼前玩具，对声、光**无反应，并出现过度换气，以吸气为主，每次持续10-30分钟，发作后无异常，最初每2-3天发作一次，后逐渐频繁，发展为每天发作2-3次乃至更多。

其它病史：其父母非近亲结婚，本胎为第三胎，前两胎分别因为类似上述症状于7、8个月而死亡，本胎曾去医院检查希望能查出是否有遗传病，但无异常。

查体：神志清楚，呼吸促，吸气长，双眼视力极差，眼前手动无反应，四肢活动少，双下肢稍细，病理征双侧阳性。

患儿入院后经对症支持治疗，病情逐渐加重，2周后死亡。

死后尸检：额、枕叶灰白质界限不清，其它肉眼无改变。镜检：皮质6层结构存在，神经细胞与小血管周围间隙扩大，水肿明显，星型细胞与小胶质细胞增生，视丘底核、中脑导水管周围灰质、黑质外侧部、桥臂、延髓、第四脑室底部、舌下神经核旁与迷走神经背核处、下橄榄核上方之网状结构外侧核群、颈部脊髓前角均有大小不等、程度不一的对称性病灶，基质破坏，毛细血管增生扩张，残留几个相对完好的神经元，尚有星型细胞增生及格子细胞形成，髓鞘破坏等。

其父母尿液硫胺焦磷酸-腺苷三磷酸基转移酶抑制物：男38.5%，女35.1%，对照6.3%（正常＜10%）。

请讨论本例患儿的诊断、鉴别诊断

语*斋

Leigh综合征，亚急性坏死性脑脊髓病。常染色体遗传性疾病。

史**王

遗传性疾病.

杯**茶

本例诊断：亚急性坏死性脑脊髓炎。
[疾病特点]
本病属于先天性代谢障碍引起的常染色体隐性遗传病，多对称性累及皮层（额、枕）、间脑、脑干、小脑、脊髓等中枢神经，尤其是黑质。表现为视力减退、智力停滞、共济失调、眼外肌麻痹、眼震、高颈髓病变、延髓呼吸中枢病变的过渡换气等。病理检查可确诊，无特殊治疗。多婴儿期发病，数月死亡。亦可延至成人期。