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胸腰椎侧位X线,示患儿椎体明显变扁
PID panel二代测序:抗酒石酸酸性磷酸酶5基因 (ACP5,NM_001111035.2)复合杂合突变:
c.798dupC,p.S267Lfs*20,杂合(父源)
c.716G>A,p.G239D,杂合(母源)
考虑是:自身炎症性疾病,注意干扰素病
脊柱软骨发育异常伴有免疫调节异常
SPENCDI是由 ACP5(编码TRAP)功能缺失性突变引起的中轴骨发育异常、大脑钙化和免疫调节异常综合征。TRAP是一种含量丰富的金属磷酸酶,分布在破骨细胞、髓系巨噬细胞和树突状细胞中。由于这些细胞都是髓系来源的,ACP5的突变可引起看似不相关的骨和免疫系统的异常
幼年发病,有发热和矮小
多数患有自身免疫性疾病如血小板减少、溶血性贫血、自身免疫性甲状腺炎或SLE
伴有神经系统体征如大脑钙化、萎缩、强直状态或精神迟滞
是由于自身抗体所介导,外周血中IFN水平明显升高,可在骨骼内形成坚固的软骨组织
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