医学词汇温故知新活动第二十九期

a****生

亲爱的爱友：
为了帮助大家温故知新复习医学词汇，我们特组织系列活动。本期请大家跟帖解释1-3题医学名词的含义。凡积极参与活动的爱友，答案完整符合要求给予奖励！

1.先天性无丙种球蛋白血症
2.Duchenne型肌营养不良
3.可逆性后部脑白质病综合征

系列活动每周发一个主题贴，每个帖子的开展活动时间为一周。活动如遇特殊情况，另行通知。帖子已设置为仅作者可见，一周后统一解密。欢迎广大爱友参与、互动与交流！

奖励办法：
1.一期三题全部答对，可以获得1个贡献积分与10朵鲜花。
2.一期答对两题，可以获得10朵鲜花。
3.一期答对一题，可以获得5朵鲜花。

l****0

1.先天性无丙种球蛋白血症:即性连锁隐性遗传(Bruton病）和常染色体隐性遗传，前者由女性传递，仅男性发病，后者无性别限制。因存在某种抑制因子，使B淋巴细胞分化成熟受阻，不能形成浆细胞，导致IgM、IgG、IgA合成障碍。临床表现主要为反复感染。部分病儿发生类风湿性关节炎，给予IgG替代治疗后，关节炎可缓解。亦可发生白血病和淋巴瘤。体格检查发现扁桃体和淋巴结缺如或很小.
2.Duchenne型肌营养不良:是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起， 有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则
3.可逆性后部脑白质病综合征:临床主要表现为急性或亚急性起病，症状包括头痛、精神行为异常、癫痫、皮质盲或其他视觉改变、小脑性共济失调等，预后较好，绝大多数病人神经系统症状能够完全恢复.

蔡*s

1.先天性无丙种球蛋白血症：存在某种抑制因子，使B淋巴细胞分化成熟受阻，不能形成浆细胞，导致IgM、IgG、IgA合成障碍。临床表现主要为反复感染。部分病儿发生类风湿性关节炎，给予IgG替代治疗后，关节炎可缓解。亦可发生白血病和淋巴瘤。体格检查发现扁桃体和淋巴结缺如或很小。如不积极治疗，约半数于10岁前死亡。
2.Duchenne型肌营养不良：见于儿童发病，逐渐进展，开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎 过度前凸，行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步；从仰卧位起立时，必须先翻身 为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多为腓肠肌(小腿)，也有表现为三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外观发 达，触摸较正常肌肉坚实，但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。
3.可逆性后部脑白质病综合征：多见于恶性高血压或妊娠子痫、严重肾脏疾病、恶性肿瘤化疗以及各种器官组织移植后接受免疫抑制治疗的患者。临床主要表现为急性或亚急性起病，症状包括头痛、精神行为异常、癫痫、皮质盲或其他视觉改变、小脑性共济失调等，预后较好，绝大多数病人神经系统症状能够完全恢复。颅脑影像学检查具有鲜明的特征性，即主要累及大脑半球枕叶、后顶颞叶的皮质下白质以及小脑、脑干等部位，CT显示为低信号，MRI为长T1长T2信号。大多数患者影像学所显示病灶与临床表现相一致，为可逆性病变，Hinchey等认为此病的发病机制是由于大脑后顶枕部局部脑水肿，命名之 。

小**翁

1无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。治疗以静脉输注丙球为主，严重的免疫缺陷，可以进行造血干细胞移植治疗
2是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起， 有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。
3可逆性脑后部白质病变综合征（reversible posterior leukoencephalopathy syndrome，RPLS）的概念最早于1996年由Judy Hinchey提出，多见于恶性高血压或妊娠子痫、严重肾脏疾病、恶性肿瘤化疗以及各种器官组织移植后接受免疫抑制治疗的患者。临床主要表现为急性或亚急性起病，症状包括头痛、精神行为异常、癫痫、皮质盲或其他视觉改变、小脑性共济失调等，预后较好，绝大多数病人神经系统症状能够完全恢复。颅脑影像学检查具有鲜明的特征性，即主要累及大脑半球枕叶、后顶颞叶的皮质下白质以及小脑、脑干等部位，CT显示为低信号，MRI为长T1长T2信号。大多数患者影像学所显示病灶与临床表现相一致，为可逆性病变，Hinchey等认为此病的发病机制是由于大脑后顶枕部局部脑水肿，命名为可逆性脑后部白质病变综合征。此外，也有学者提出高血压白质脑病、高灌注白质脑病、可逆性白质脑病以及枕顶白质脑病等概念，由于大脑半球后部由椎基底动脉系统的后循环系统供血，相比较前循环的颈内动脉系统而言缺少丰富的交感神经支配，而交感神经可以在血压急骤升高时帮助维持脑血管的自我调节能力，因此后部白质更容易出现血管的渗透性增加引起血管源性的脑水肿，血管源性的脑水肿只是造成了神经细胞功能的暂时紊乱，而并未引起严重的神经细胞的变性或死亡，因此这种血管通透性的改变是可逆性。

1**8

先天性无丙种球蛋白血症：是“低丙种球蛋白血症”的一类，先天性的或获得性的(白血病等)一部分或全部类型的血清免疫球蛋白浓度低于正常人的状态。先天性低丙种球蛋白血症可因缺少IgG、IgA、IgM中的一种、两种或全部型别的球蛋白而有多种病型。这就暗示了免疫球蛋白的合成是由不同遗传基因支配的。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。


Duchenne型肌营养不良症： 也称假肥大型肌营养不良症(DMD)，是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起， 有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。


可逆性后部白质脑病综合征：是一种临床影像学疾病实体,主要以迅速进展的血压增高、头痛、呕吐、意识障碍、痢性发作为特征,神经影像学显示为双侧大脑半球对称性白质可逆性水肿(尤其是在大脑后部),通过及时和正确的治疗,临床症状和神经影像学改变可完全恢复.有关RPLS发病机制的两大假说--脑血管痉挛学说和脑血管过度灌注学说一直存在争论,目前多数学者仍然认同后者是造成脑水肿的主要原因.

a****生

活动结束，多谢以上爱友参与活动！今日解除屏蔽。参考答案如下：
1.先天性无丙种球蛋白血症：是一种免疫不全，先天性的免疫球蛋白异常减少几乎不能检出的状态。
2.Duchenne型肌营养不良：是致死性X连锁隐性遗传性肌肉病,系DMD基因突变所致,临床以进行性骨骼肌萎缩无力和腓肠肌假性肥大为特点。
3.可逆性后部脑白质病综合征：是一种临床影像学疾病实体,主要以迅速进展的血压增高、头痛、呕吐、意识障碍、癫痫性发作为特征,神经影像学显示为双侧大脑半球对称性白质可逆性水肿(尤其是在大脑后部)。