难以纠正的新生儿低血糖（原创）（总结）

a****生

    一般情况：患儿，女，生后2天。  
  主  诉：发现皮肤黄染1小时。
    现病史：患儿系G2P2，胎龄38+6周，因子痫前期在本院产科剖宫产分娩出生，出生体重2.3kg。生时一般情况可，无窒息史，生后母乳喂养。患儿于1小时前被发现全身皮肤出现黄染，面部较显著，并呈进行性加重，观察无明显好转。今来我科就诊。为便于观察治疗收入院。患儿自出生以来吃奶量少，反应差，睡眠可，无发热，无咳嗽及呼吸困难，无吐奶，无嗜睡，无抽风，已排胎便及小便。
    既往史：同现病史。                        
    个人史：同现病史。
    家族史：父母健康，非近亲婚配。家族中否认有传染病及遗传病史记载。其母孕期健康。否认糖尿病史及免疫性疾病，家庭居住条件及经济条件一般。
     体检：T：36.5℃  P：120次/分  R：40次/分  BP：未测  WT：2.3kg  患儿女性，新生儿貌，营养差。 **反应差。呼吸平稳。全身皮肤稍干燥，皮肤、粘膜黄染。皮肤弹性良好。腋下及腹股沟等处浅表淋巴结未触及。头颅大小正常，毛发稀黄，前囟平软。眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜黄染，角膜无溃疡，双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在。鼻未见异常分泌物。双侧耳廓无畸形，外耳道未见异常分泌物。口唇红润，咽部无充血，扁桃体无肿大。颈部对称，软，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺无肿大。胸廓对称，无畸形，三凹征阴性。双侧呼吸运动对称，无胸膜摩擦音。双肺叩诊呈清音，双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿性啰音。心前区无隆起，心律120次/分，心音有力，律齐，心前区未闻及病理性杂音。无毛细血管搏动、枪击音、水冲脉及动脉异常搏动。腹部稍膨隆，两侧对称，未见胃肠蠕动波，脐部干燥，腹软，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。**及外生殖器未见异常。脊柱、四肢无畸形，四肢肌张力正常。吸吮反射、觅食反射、吞咽反射及拥抱反射减弱。
        辅助检查：入院当日（2017-10-23）经皮测胆红素：7.9-8.7mg/dl。血常规：WBC:11.6×10^9/L N:74.1% L20.5% Hb:242g/L HCT：78.2％ PLT137×10^9/L；CRP5.53mg/l。血糖：2.1mmol/l 血型：O型，RH：+.
        初步诊断：1. 新生儿低血糖；2. 新生儿高胆红素血症；3.新生儿红细胞增多症；4. 新生儿败血症？5.低出生体重儿
        住院经过： 入院立即静推10％葡萄糖5ml速度1ml/分钟，推完按糖速6-8mg/Kg min滴入，1小时后复查血糖结果示：3.0mmol/l，患儿血糖渐升，再观察。患儿复查血糖结果；2.40mmol/L,患儿血糖仍较低，吃奶量差，反应可，给予糖速调为8mg/kg.min治疗，继续观察患儿病情变化。次日查房：患儿吃奶量较昨天增多，约15-20ml/次，未再呕吐，偶有溢乳，时有惊厥，小便量偏少，夜间已排胎便，查体：T:36.5℃，反应差，皮肤稍干燥，皮肤黄染，口唇无紫绀，前囟平坦，双肺呼吸音稍粗，未及罗音，心律规整，腹稍胀，肠鸣音活跃，吸吮反射存在，2017-10-24 经皮测胆红素：7.9-8.7mg/dl。2017-10-24 血常规：WBC:11.6×10^9/L N:74.1% L20.5% Hb:242g/L HCT：78.2％ PLT137×10^9/L；CRP5.53mg/l。血糖：2.1mmol/l 血型：O型，RH：+，2017-10-24-11:30 血糖3.0mmol/l。今测TCB：11.7mmol/l，今晨测血糖:2.6mmol/l,今日查房继续按糖速7mg/kg.min滴入,继续目前蓝光照射退黄、美洛西林抗感染等治疗。于夜班23:20患儿复查血糖结果；2.90mmol/L，吃奶量较前增多，约30ml/次，反应可，未予特殊处理，继续观察患儿病情变化。第2天8:54患儿今晨复查血糖：1.9mmol/L，立即给予10%GS静推升血糖，询问患儿家属，患儿吃奶量在20ml左右，尿量较少，皮肤黄染较前减轻，无频繁吐奶，无嗜睡。鉴于患儿目前情况，嘱继续应用能量组维持血糖，并嘱加强喂养，及时复查血糖。11:00患儿经纠正低血糖处理，于11:00测血糖5.7mmol/L，继续目前糖速8mg/kg.min静脉滴入，注意观察病情变化。23:14患儿现复查血糖：2.0mmol/L，立即给予10%GS静推升血糖，患儿吃奶量在30ml左右，尿量尚可，皮肤黄染较前减轻，无频繁吐奶，反应可。鉴于患儿目前情况，嘱继续应用能量组维持血糖，并嘱加强喂养，及时复查血糖，与其父母沟通交流，同意后转上一级医院治疗。
讨论问题：1.本例反复查血低血糖的原因可能是什么？
2.本例能否诊断新生儿败血症？
3.新生儿低血糖可见于哪些情况？
4.本例治疗中有哪些需要注意的问题？

天**星

病例特点
1 出生2天女性 新生儿 出生后进食差，反应差伴黄疸1小时早晨入院
2过期妊娠 子痫前期剖腹产分娩出生史，低出生体重儿 。
3血糖低伴惊厥，以早晨明显低，排除了感染。
初步诊断
糖原累积症
诊断依据
1 出生后就出现低血糖症状
2 低血糖伴惊厥 ，低血糖似乎和空腹有关 ，黄疸
3 排除了感染
这个患者没有血生化检查 ？ 如果有血生化检查也许就可以进一步佐证  。看看患者的肝功能情况和酸中毒情况 尿酸情况 。

别**料

1.本例反复查血低血糖的原因可能是什么？
糖原累积症
2.本例能否诊断新生儿败血症？
不能诊断，一是新生儿出生血液浓缩另外低血糖持续存在会出现应激反应。
3.新生儿低血糖可见于哪些情况？]
常发生于早产儿、足月小样儿、糖尿病母亲的婴儿,在新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症
4.本例治疗中有哪些需要注意的问题？
完善检查：血液生化检查  空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。胰高糖素试验  
尽快纠正血糖，防止感染

r****9

请排除半乳糖血症、果糖不耐受

a****生

病例反馈
患儿转院后反复查血糖均在正常范围内，观察住院2天。上级医院出院诊断：足月低于胎龄儿，新生儿低血糖，新生儿高胆红素血症。

非常同意以上爱友的分析！结合上述病史资料，尽管如此，本例不能排除肝糖原累积症的可能。

a****生

相关知识介绍
肝糖原累积症(glycogenstoragedisease,GSD) 为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病，同胞子女发生率明显增加。肝糖原累积症是糖原累积症较常见的类型。多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积，主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠等。由于不同酶缺陷而分为1-6型。肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型，是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。
临床表现轻重不一:重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝持续增大而膨隆显著。本例尽管转到上级医院，未完善检查，不能确诊，有待随访完善，才能确诊。
病史、体征和血生化检测可供作出初步临床诊断。糖代谢功能试验可能有助诊断:如糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足，呈现典型糖尿病特征;胰高糖素素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升，且注射胰高糖素后，血乳酸明显增高;由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果粮耐量试验中血葡萄糖水平不升高。这类功能试验虽有避免作肝组织活体检查的优点，但由于本病患儿对此类试验反应的个体变异较大，故仍应以肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定作为确诊依据。
本病的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此，从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。