头晕，四肢肌萎缩、无力、疼痛伴性功能障碍2.5年

杯**茶

男性，45岁。2.5年前病人诱因不明地四肢麻木、无力、疼痛，并逐渐出现肌肉萎缩，下肢重于上肢，远端重于近端，同时经常腹泻，有时尿便失禁，偶有排尿困难需要导尿，性能力逐渐减退直至阳痿，经常头晕，由坐位改为立位时明显，登高时加重。其祖父、父亲均有类似病史，分别于45、47岁时死亡。查体：BP90/60mmHg（卧位），40/30mmHg（坐位），消瘦，颜面及双踝部浮肿，双侧膝以下深浅感觉减退，四肢肌肉萎缩，下肢明显，远端重，肌张力低下，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢Ⅱ-Ⅲ级，四肢各腱反射消失,病理征未引出。血尿常规正常，蛋白电泳γ18.3%，脑脊液Pr1.5g/L，骨髓象正常，EEG提示神经原性损害，感觉、运动传导速度减慢。EKG提示左前半支传导阻滞。超声心动显示全心肌肥厚、心包积液。右腓肠神经活检：刚果红染色及电镜所见符合淀粉样变性改变。


请讨论本例诊断及鉴别诊断

w****n

可不可以打一针 肾上腺素 实验一下?

杯**茶

本例临床诊断：家族性淀粉样多发性神经病。
[疾病特点]
家族性淀粉样多发性神经病是一种常染色体显性遗传病，常于40-50岁发病，主要累及周围神经及植物神经系统，病程5-15年。累及周围神经则产生对称性周围神经损害，下肢重于上肢，远端重于近端，表现为肌萎缩、神经痛和各种感觉障碍，累计植物神经时则产生腹泻、直立性低血压、心悸、多汗活无汗、浮肿、阳痿和括约肌功能障碍等。确诊靠神经活检，刚果红染色。治疗：秋水仙素可抑制病情进展。预后不良，病程5-15年，死于肾衰或心衰。

z****9

这个病可以提前体检出来么？

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