基因检测在上消化道肿瘤诊疗中的价值

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基因检测在上消化道肿瘤诊疗中的作用

现今，基因检测在肿瘤的诊断和治疗中被广泛应用，但遗憾的是对于上消化道肿瘤，特别是中国或亚洲地区特发的高发肿瘤，由于国内对该领域的研发进展处于相对滞后阶段，因此，基因检测在上消化道肿瘤领域的应用存在一定的局限性。该领域并非同NSCLC、EGFR基因突变、ALK融合基因突变、乳腺癌等对基因检测应用如此广泛，但目前可以确定是基因检测对诸多胃癌、食管癌等患者的肿瘤生物学特征、预后及治疗的影响是明确的，基于人类基因组计划对这两大癌种基因谱的研究探索，发现已上两大癌肿与其他肿瘤存在本质的区别。目前，国内乃至国际上对于上消化道肿瘤临床基因检测作用的研究尚属空白，这就促使我们要不断的进行探索，对于这一类与国外有着不同遗传背景、发病因素、环境影响的癌种，更需要使用现代的基因检测技术进行挖掘，以指导未来临床对于疾病治疗的选择。

如何使二代测序与传统检测方式相结合以推动肿瘤的诊疗发展

今年四月份，由CSCO和中国肿瘤驱动基因分析联盟共同发布了《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》（以下简称共识），这项《共识》的发布很有必要性。临床上，相关基因检测结果质量问题屡见不鲜，如患者相同的标本在不同检测机构进行基因检测，获取的结果完全不一致。这种差异的存在对临床判断患者基因型将会产生不可避免的误导。《共识》的发布，可进一步将测序行业工作规范化，以获取患者真正的基因型，从而指导临床规范化诊疗。

对华大基因国产测序仪发布的期待

目前，基因检测其高昂的费用对于患者而言仍是较大的经济负担，若有国产测序仪的研发与发布，预测将会使得检测费用降低，让患者得到真正的获益。华大基因作为国内基因检测的行业翘首，无论技术核心、质量把控在国际上均具有一定的竞争力，期待华大基因国产测序仪应用于临床后更好的推动国内基因检测行业的发展，进一步促进临床的精准诊疗，以带动领域内新药的研发，进而使得二代测序真正被广泛的、规范化的应用于临床。

转自CC**临床频道