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[病例讨论] 语言不清,手足舞动6年

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发表于 2016-12-10 06:13 | 显示全部楼层 |阅读模式

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女性,28岁。因语言不清,手足舞动6年来诊。
6年来,病人诱因不明的出现语言不清,语调改变,手足不自主扭曲、舞动,偶有震颤,并逐渐加重,但无肢体瘫痪,无头晕及眩晕,不伴肢体麻木,无尿便障碍。既往健康,否认慢性传染病史及药物中毒史。其姐姐有类似症状,被当地医院诊断为“肝豆状核变性”。
查体:BP120/80mmHg,一般内科检查正常。神经系统检查:意识清楚,语言节奏性差,少数词发音不清晰,双眼角膜缘呈灰绿色,颅神经正常,全身深浅感觉正常,四肢肌力Ⅴ级,肌张力强直性增高,四肢频繁不自主舞动及扭动,Romberg’s sign(-),指鼻不准,轮替迟缓,腱反射活跃,双侧Babinski’s sign(+)。

1、本例诊断
2、鉴别诊断
3、治疗措施

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发表于 2016-12-10 07:50 | 显示全部楼层
感谢提供病例讨论,请大家参与分析.
发表于 2016-12-11 08:58 | 显示全部楼层
请大家积极参与,我的病例都会在一周后公布结论,谢谢大家!
发表于 2016-12-16 06:29 | 显示全部楼层
临床诊断:肝豆状核变性。
本例多次检铜氧化酶吸光度均降低,影象学检查正常。
[疾病特点]
肝豆状核变性亦称威尔逊氏病或Gowers’s手足搐搦样舞蹈症。本病属家族常染色体隐性遗传病,基本病理为铜代谢障碍性神经系统变性疾病,以脑豆状核软化变性,角膜Kayser-Fleisher’s色素环(K-F环)和小叶性肝硬化为三主征。病变涉及额叶皮层、基底节、角膜、肝脏、肾脏等,神经系统表现为皮层和锥体外系受累及精神症状,可出现欣快、抑郁、震颤、僵直、徐动、扭转痉挛、舞蹈样多动及锥体束征等,常可有肝、肾功能障碍及脾功能亢进。临床分为少年型(7-15岁起病)和晚发型(20-30岁起病),按症状分为:1.僵直-多动型;2.强直-震颤型;3.震颤型;4.锥体外系-皮层型或锥体外系-偏瘫型。实验室检查以尿铜升高,血铜氧化酶吸光度降低为特征,治疗目的促进铜排泄或减少铜吸收,代表药物分别为青霉胺和硫化钾。少年型预后差,晚发型预后较好。

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发表于 2016-12-16 13:09 | 显示全部楼层
杯酒清茶 发表于 2016-12-16 06:29
临床诊断:肝豆状核变性。
本例多次检铜氧化酶吸光度均降低,影象学检查正常。
[疾病特点]

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