男21岁消痩进行性加重7年端着走路3年(原)

j****y

一般情况：周某某，男，21岁，无业，汉族。

主诉：消瘦进行性加重7年端着走路3年。

现病史：患者于7年前开始无明显诱因出现消痩，后进行性加重，3年前开始不能直立行走，端着走路，曾在上海、昆明等三甲医院就诊，检查心肌损害、尿肌尿酸增高，给予营养心肌等药物治疗(具体药名不祥)，消瘦症状未改善，患者无咳嗽气喘，无腹痛腹泻，无呕吐，饮食一般，睡眠质量一般。

既往史：无手术外伤史。

遗传病家族病史：否认有遗传及家族病史。

个人史：无吸烟及喝酒嗜好。

体格检查：体温：36．6。脉搏：86次／分。呼吸：20次／分，血压：95/65mmhg。身高：173左右(以前量）。体重：40Kg左右。
神清，精神较好，端着走路，上坡双手扶地，如企鹅走路，消痩，面色稍苍白，口唇苍白，咽无发红充血，扁桃体无肿大，表面无脓性分泌物，颈软无抵抗，胸廓对称，后背可见明显凸出的肩胛骨，两肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心律：86次／分，律齐，无杂音，腹软，无压痛及反跳痛，两膝关节屈曲，两下肢不能伸直，肌肉萎缩，肌张力增高，病理反射未引出。

辅助检查：暂无。

请分析患者可能的诊断？
进一步需做哪些辅助检查？

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踏**牛

1,痛风
2,肾占位待排
3,核磁检查

s****0

重症肌无力？我乱说的。

退*客

格林巴黎？？？？

华**风

小脑性共济失调?MRI、甲功、肾功检查。

踏**牛

华年微风 发表于 2016-11-21 08:27
小脑性共济失调?MRI、甲功、肾功检查。

感谢你参与讨论！期待你的精彩.

杯**茶

才看到这个病例，发表一下自己的看法：
      本例特征：青年男性，青少年时期起病，7年前开始无明显诱因出现消痩，后进行性加重，3年前开始不能直立行走，端着走路，期间发现心肌损害（应该是肌酶升高），症状呈进行性加重趋势。查体发现：企鹅步态，后背可见明显凸出的肩胛骨，两膝关节屈曲，两下肢不能伸直，肌肉萎缩，肌张力增高，病理反射未引出。一般内科提示可能贫血，其它并无特别异常。
      定位：骨骼肌、周围神经？
      定性：慢性进行性损害
      可能诊断：进行性肌营养不良、腓骨肌萎缩症、少见的结缔组织病
      进一步检查：血常规、肌酶、血沉、M蛋白、骨髓象、免疫功能检查、结缔组织病系列、骨骼肌病理、肌电图神经传导速度、腓总神经活检等，以资鉴别。
      以上纯属个人观点，供参考，不妥之处，敬请批评指正。

杯**茶

补充一句，这类疾病基层医院确诊十分困难，全国也就屈指可数的大型医院，诸如北大医院、天坛宣武、301、上海几家大型医院等，才有确诊这类疾病的实力。

踏**牛

杯酒清茶 发表于 2016-11-23 09:04
补充一句，这类疾病基层医院确诊十分困难，全国也就屈指可数的大型医院，诸如北大医院、天坛宣武、301、上 ...

感谢参与,期待您的精彩！

柏*溪

慢性神经炎，重症肌无力，甚至是神经节肿瘤这几种都会有相应的可能性。这种情况在临床上检查非常困难。主要是通过神经节机电图，逐段逐段排除，不光是对，经验要求很高。主要是对精力要求很高。这一套，检察坐下来的话，一般都需要四五个小时。其实最后就算确诊了治疗手段上也是大同小异。从改善肌营养丰富肌神经入手，最后的治疗效果不会很理想。

s****g

没有肌无力和感觉障碍？端着走是什么情况？肌张力增高很奇怪！慢性病！血常规，内分泌，生化什么的看看怎么样？

p****y

线粒体肌病？