【全科医生课堂】第五十六节 运动障碍与神经肌肉疾病的鉴别技巧

a****生

导读：现代神经科学的快速发展增加了神经科医生对特定疾病的诊疗能力及专业化程度。但过度专业化也会使医生局限于自己的专业来解释相关症状，并忽视与其他亚专业疾病的鉴别。这在患者的表现可能属于不同神经系统亚专业疾病时尤为明显。本文综述了运动障碍和神经肌肉疾病这两大神经科亚专业疾病之间相互重叠的临床特征，并重点介绍了这些特征被误读时，可能导致的多种不良后果。
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贻误分析：一、一例运动神经元病误诊分析
2010年3月15日《中国保健》2010年第8期
1 病例资料
　　患者,男性,57岁,主因“平卧后憋气,干咳1月余,加重20天”入我院呼吸科。患者于2004年1月底无明显诱因开始出现平卧后数分钟憋气,时伴少许干咳,侧卧或坐起可以迅速缓解,不伴发热,咳痰,胸痛,咳血,无心悸心前区疼痛及压榨感,无少尿及双下肢浮肿等,日常生活正常,可以连续爬5层楼,于当地医院查胸片具体不详。近20天发作程度逐渐加重,且有夜间憋醒现象。来我院门诊,当时查血气分析提示PO2 77.7mmHg,PCO2 48.5mmHg,SO2 95.9%。胸片:气管右侧移位,双侧肺野未见异常,膈肌抬高,右侧平第四肋水平,左侧平第五肋水平,双侧肋膈角锐利。心电图提示:不完全右束支传导阻滞。为进一步诊治收入院。患者近半年体重下降15Kg。既往高血压13年;2002年8月一次交通意外摔倒后(当时无意识丧失)开始出现颈肌无力,未予注意;03年8月始出现双侧肩关节疼痛,外院诊断肩周炎;03年10月自觉右下肢力弱,外院MRI提示多发腔梗(包括脑干和底节区);吸烟30年,20支/天,饮白酒半斤/天,已戒半年。
　　查体:双手杵状指,左侧胸廓较右侧饱满,双侧肺底活动度对称减弱,双肺呼吸音低,右侧降低更明显,心界稍向左侧扩大,双上肢活动受限(肩周疼痛)。结合病史和体征,入院时考虑:(1)右肺上,中叶水平可见类似盘状肺不张影像,考虑支气管内病变导致通气功能障碍可能性大,与**有关+肺不张,考虑病变带蒂,随**改变而阻塞气道。从整个病程来看似乎可以解释,但是又如何到影响膈肌呢?(2) 分流增加;(3) 平卧后憋气需考虑左心衰,但是无其他左心衰的证据。因此积极行各项检查明确病因。
　　辅助检查:卧立位血气分析结果:未吸氧平卧位PO264.8mmHg,PCO243.5mmHg,SO293.0%,pH7.407;坐位30分钟后分别为83.4,37.2,96.6%,而坐位后平卧8分钟后分别为58.6,41,90.6%;吸纯氧后卧位分别为245,46.2,97.7%;坐位:308,44,98.4%。UCG提示老年性主动脉瓣退行性变,左室舒张功能减低。支气管镜未见明显异常-因此除外大气道病变。ESR、CRP、D-dimer、ENA,ANA、ANCA、AFP、自身抗体均正常;肌酶谱正常;Ca系列、肺癌筛查正常,蛋白电泳正常,血生化:TG166mg/dl,血象:HgB169。核素首次通过显像:左肺下叶部分后基底段,右下叶后基底段、外基底段灌注减低,考虑肺不张所致,未见右-左分流现象,因此除外肺内分流。胸部CT:右肺中下叶少许炎变,双下肺索条影,左侧胸膜双侧叶间胸膜厚,右侧少量胸水。行头颅CT检查示:双侧基底节区腔梗,陈旧可能,双侧脑室前角旁低密度梗塞灶,桥脑梗塞。颈椎片:颈椎退行性变,左侧肩关节退行性变,C6～7椎间隙狭窄,颈3/4,颈6/7椎间孔稍窄。
　　从上述各项检查看,基本除外入院时的初步考虑,因而想到呼吸肌**可能性,由于存在**性的因素,因此想到膈肌,随即行胸透检查:双侧膈于直立位时运动幅度减弱,平卧位加重,右膈显著,基本失去运动功能。此时基本找到原因,这种**性的呼吸困难是因为膈肌运动障碍导致卧位吸气时膈肌无力扩张下移从而造成通气功能障碍,这样也可以解释肺不张的原因-膈肌运动障碍。但是导致膈肌**病因仍然不明。
　　神经科会诊:查体左侧上肢活动受限,考虑肩周炎所致,余NS体征(-),考虑陈旧梗塞成立。另外**性呼吸困难结合呼吸科查房意见考虑神经肌肉病导致膈肌运动障碍可能性大,行EMG检查,结果:广泛神经源性损害(包括胸锁乳突肌和脊旁肌),至此诊断完全明确。
　　予吸氧治疗,仅能部分改善症状,家属自动要求出院。
　　2 讨 论
　　老年人呼吸困难是常见的临床症状,也是最为常见的急诊就诊原因之一。病因主要是心肺疾患,如大气道病变、肺部疾患、胸膜病变和心脏病变等,而**性呼吸困难很容易想到的是大气道疾患或左心衰的可能,但是本例患者最终诊断却是运动神经元病,说明呼吸肌麻痹可能是***的呼吸困难的病因,应该引起临床医师的重视,以期拓展临床诊断思路。
　　运动神经元病是一组累及脑、延髓和脊髓运动神经元的疾病,其临床特征包括进行性加重的肌肉无力、萎缩、束颤、强直和反射亢进等[1]。膈肌麻痹导致呼吸困难至呼吸衰竭出现在肌萎缩侧索硬化(ALS)患者晚期并不少见,且是患者死亡的主要原因[2]。而以呼吸困难为首发症状的ALS则相当少见,且病情进展快,很快发展为呼吸衰竭,由于这部分患者临床上无四肢无力表现,很难与其他原因导致的呼吸困难鉴别,尤其是老年患者更易误诊,文献报道因呼吸困难而诊断运动神经元病的罕见[3]。而本例即是以**性呼吸困难起病的,并就诊于呼吸科,容易想到的是大气道疾患,临床上行多项检查除外了相应的心肺疾患最后才想到神经肌肉病变的可能性,从出现症状到很大明确大约1个月时间,如果早期想到呼吸肌的病变而及时行电生理检查,可以早期诊断而减少不必要的花费。
　　本例患者血气分析提示低氧血症,卧位更明显,但是二氧化碳分压并不高。众所周知,通气不足导致的低氧通常伴有二氧化碳潴留,此患者可能的解释是尚属疾病早期阶段,处于代偿期,推测随着疾病进展,最终可能导致2型呼吸衰竭。
　　随着病情逐渐加重,患者已经开始出现夜间憋醒的表现,有学者认为ALS患者膈肌受累时会出现夜间阵发性呼吸困难的可能性,类似OSAS,可能的解释是在REM睡眠期膈肌是唯一的主动呼吸肌,由于膈肌麻痹导致呼吸暂停,而其它时间肋间内外肌同时参与呼吸运动因此并不表现呼吸困难,因此这部分病人白天症状较轻[4]。
　　本例患者最后行常规肌电图明确诊断,表明即使无四肢无力的主诉,仍可能存在电生理的异常,即广泛神经源性损害,当然如果有条件行膈肌肌电图进一步明确则更有说服力。Evangelista T等对31例ALS患者进行膈肌肌电图分析,结果发现即使临床上无呼吸困难主诉的患者电生理也存在异常,因此说明运动神经元病实际上累及多种自主运动神经元,是否出现相应的临床症状主要看受累的程度,程度严重时才出现症状[5]。而临床医师对于四肢无力为主的患者高度警惕,而对于呼吸困难为主诉的患者则容易忽视,本例提示虽然以呼吸困难起病,但是四肢已经受累,只是临床症状不明显。
　　治疗上这部分患者主要依赖机械通气替代治疗,解决通气不足的问题。本例患者目前主要给予吸氧治疗,但是随着疾病进展,则逐渐需要间断机械通气维持生命,而与其他心肺疾患不同的是患者一旦开始呼吸机辅助呼吸治疗,则无撤机的可能性,因为呼吸肌的无力是进行性加重的,病程不可逆。
　　综上所述,临床上患者表现呼吸困难时,如果除外了心肺疾病,即使没有外周肌肉无力的证据,仍要考虑神经肌肉疾病的可能性,进一步行电生理检查以发现或除外临床下的神经病变很有必要值得学习的地方[6]:(1) 老年人且以呼吸困难起病,临床无四肢及球部肌肉受累的证据,容易误诊为心肺疾患.而导致的呼吸衰竭。(2) 呼吸困难**性,难以除外大气道堵塞。(3) 真正以呼吸困难为唯一表现的运动神经元病罕见。存在的问题: 如果患者四肢肌电图检测正常,则最好能行膈肌肌电图检查以有助于确诊。
　　【参考文献】
　　[1] Gordon PH, Mitsumoto H, Hays AP.Amyotrophic lateral sclerosis. Sci Aging Knowledge Environ,2003,35:2.
　　[2] Czaplinski A,Strobel W,Gobbi C,et al. Respiratory failure due to bilateral diaphragm palsy as an early manifestation of ALS. Med Sci Monit,2003,9(5):34-36.
　　[3] Carvalho M, Matias T,Coelho F,et al. Motor neuron disease presenting with respiratory failure.J Neurol Sci,1996,139(l):117-122.
　　[4] Arnulf I,Similowski T,Salachas F,et al. Derenne JP Sleep disorders and diaphragmatic function in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Am J Respir Crit Care Med. 2000,161(31):849-856.
　　[5] Evangelista T, Carvalho M, Pinto A,et al. Phrenic nerve conduction in amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci. 1995,129:35-37.
　　[6] Ries S,Wohrle JC,Samman I,et al. Neurologic cause for a respiratory insufficiencyDtsch.Med Wochenschr,1998,123(19):594-596.

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二、运动神经元病误诊为肺内感染1例分析
来源：中国社区医师杂志 首席医学网
作者：锦州太和区疾病预防控制中心 朱锦莉

1.病历摘要
    男患，52岁，以咳嗽逐渐加重1月，呼吸困难3天入院。1月前因受凉出现咳嗽，少量白痰,自服头孢等药物1周,病情不见好转,且发热,体温37.8,摄片:肺内感染,随后在诊所先后静点博抗,头孢他丁,病情时好时坏,3天前觉呼吸困难入呼吸科治疗,既往:健康。入院查体:T:38℃ 、P108次/分、R28次/分、BP135/90mmhg、神志清，双瞳等大，3.5mm,对光反射灵敏，双肺呼吸音弱，可闻及干湿啰音，心律108次/分，率齐，无杂音，四肢肌力肌张力正常，胸片:肺内感染。诊断:肺内感染?治疗:吸氧，抗炎，观查病情变化。入院后三天T38℃~39℃波动，呼吸困难加重，并且述双手无力，血气分析:血液酸碱度7.022，二氧化碳分压13O mmHg，氧分压68 mmHg，诊为呼吸衰竭，呼吸机治疗2 d无好转，双手运动不灵，请神经内科会诊，查肌电图提示广泛周围神经元性损害，以呼吸肌麻痹原因待查转该科，两周后出现双手现双手骨间肌、大小鱼际肌萎缩，先后复查3次肌电图。均提示广泛神经元性损害。呈加重趋势:纤颤波及正锐波随肌萎缩加重而增多，轻收缩时限延长，波幅增高，神经传导速度正常。最终确诊为运动神经元病。根据痰培养结果应用抗生素。每日行血气及电解质监测，同时给予静脉高营养支持，2周后患者病情平稳，3周后停静脉治疗。呼吸困难改善，可自主呼吸，停呼吸机，出院。
    2 讨论
    2.1运动神经元病的临床特点
   
是一类原因不明的神经系统变性疾病，主要影响脊髓前角细胞、脑神经运动核及锥体束，临床表现为下运动神经元和锥体束损害症状及体征[1]。多数病例首先表现为脊髓前角细胞损害症状和体，临床表现各有不同，共同的特点是肌肉萎缩、肌无力、呼吸肌麻痹最综合并呼吸衰竭[2]。一般不累及感觉系统。肌电图显示插入电位延长，纤颤电位，动作电位时限增宽、波幅增高等特征性改变[3]。
2.2 误诊原因
    2.2.1 运动神经元病(MND)是选择性侵犯运动神经元的变性疾病。诊断较为困难。MND尚无特异的实验室诊断“金标准”，仍停留在临床诊断。主要依据临床表现及肌电图检查，并结合影像学检查排除其它可能的疾病而诊断[4]。
2.2.2 由于MND发病率低，易引起误诊。本病历发病又极为特殊，先以呼吸肌受累，误导了临床医生的第一诊断。
2.3减少误诊的措施
   
(1)提高对MND的认识;(2)认真体检:早发现，早治疗;(3)提高对不典型症状的认识。
【参考文献】
  1 高凯军，杨敏侯，英宇.运动神经元病误诊为脑梗塞1例报告.中国临床医药研究杂志,2003;100:10361~10362

2 华玲，王利力，刘玉祯.运动神经元病患者肺功能改变的临床研究.中国现代医学杂志,2006;16(1O):1579~1581

3 汤晓芙.临床肌电图学[M].北京:北京医科大学中国协和医科大学联合出版社.1995,169~174

4 邵锦根,黄跃金,徐桂芝.13例运动神经元病诊治分析.浙江临床医学,2003;5(2):121~122

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上期链接：【全科医生课堂】第五十五节 阿尔茨海默病早期症状识别、常用筛查量表、治疗与护理 https://bbs.iiyi.com/thread-3256478-1.html
下期预告：第五十七节：单纯疱疹性脑炎的诊断进展
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